Gehoorverlies en erfelijkheid
Gehoorverlies
Gehoorverlies kan bij de geboorte aanwezig zijn of later, op eender elke leeftijd, ontstaan. Ongeveer 1 op de 1000 kinderen wordt geboren met een bilateraal gehoorverlies (gehoorverlies aan beide oren) van minstens 40dBHL in het best horende oor. De kans op permanent (blijvend) gehoorverlies neemt toe met de leeftijd. In de lagere school heeft 2.8 per 1000 kinderen een bilateraal gehoorverlies en deze cijfers nemen nog toe bij adolescenten tot 3.5 per 1000.
De ernst van het gehoorverlies wordt bepaald door na te gaan hoe luid een bepaalde toon moet zijn voordat het kind dit kan horen. Dit wordt meestal aangeduid als de gehoordrempel en wordt uitgedrukt in decibel (dB).
We onderscheiden:
- Mild gehoorverlies bij een gemiddelde gehoordrempel van 20 tot 40 dB. Enkel zachte geluiden worden niet gehoord.
- Matig gehoorverlies bij een gemiddelde gehoordrempel van 41 tot 70 dB. Verschillende geluiden uit de omgeving worden moeilijk gehoord, een gesprek is moeilijk te horen vooral in een luidruchtige omgeving.
- Ernstig gehoorverlies bij een gemiddelde gehoordrempel van 71 tot 90 dB. De taalontwikkeling wordt ernstig bemoeilijkt.
- Zeer ernstig gehoorverlies bij een gemiddelde gehoordrempel van meer dan 91 dB. In dit stadium zal er geen spraak ontwikkelen.
Het gehoorverlies wordt ingedeeld naargelang het deel van het gehoorsysteem dat is aangetast. Het oor is opgebouwd uit twee delen:
- Een geleidingsgedeelte dat bestaat uit het buitenoor en het middenoor
- Een perceptief gedeelte dat enkel het binnenoor omvat
Het geluid wordt opgevangen door het buitenoor en komt via de gehoorgang aan bij het trommelvlies. Het geluid doet het trommelvlies trillen en deze trillingen worden via de 3 gehoorbeentjes in het middenoor (hamer, aambeeld en stijgbeugel) doorgegeven aan het binnenoor (slakkenhuis). Problemen in de uitwendige gehoorgang of het middenoor veroorzaken conductief of geleidingsgehoorverlies. In het slakkenhuis worden de geluidstrillingen omgezet in een signaal dat via de gehoorzenuw naar de hersenen wordt gestuurd. Aandoeningen in het slakkenhuis of de gehoorzenuw veroorzaken sensorineuraal of perceptief gehoorverlies.
Afhankelijk van de ernst en de leeftijd waarop het gehoorverlies zich manifesteert, zal dit een invloed hebben op de:
- Spraak-taalontwikkeling
- Communicatie
- Schoolprestaties
- Sociaal-emotioneel functioneren
- Levenskwaliteit
- Professionele mogelijkheden
Om deze redenen is een vroegtijdige diagnose en aangepaste behandeling en revalidatie erg belangrijk. In België en Nederland wordt een pijnloze gehoortest (ALGO test) uitgevoerd bij alle pasgeboren baby’s om vast te stellen of ze al dan niet een geluid kunnen horen. Baby’s die niet goed scoren op deze test of kinderen of volwassenen met vermoeden van gehoorverlies, worden doorgestuurd naar een gespecialiseerd centrum voor verder onderzoek van het gehoor.
Multidisciplinaire aanpak
De dienst NKO UZA heeft een erkenning als Europees referentiecentrum voor erfelijke slechthorendheid binnen het Europees Referentie Netwerk (ERN) CRANIO. Deze erkenning werd verworven op basis van de expertise van de dienst NKO UZA rond de diagnose en behandeling van erfelijke slechthorendheid. Een expertise die is opgebouwd in nauwe samenwerking met de dienst Medische Genetica UZA/Universiteit Antwerpen.
Erfelijke slechthorendheid wordt beschouwd als een zeldzame aandoening en daarom is een gecentraliseerde en multidisciplinaire aanpak essentieel. Om dit te realiseren is er een nauwe samenwerking tussen de NKO-arts, (kinder)audiologen en artsen van de dienst medische genetica, en is er wekelijks een multidisciplinaire otogenetica raadpleging. Om een volledig beeld te krijgen van de impact die het gehoorverlies heeft, wordt ook een beroep gedaan op de expertise van een psycholoog, een sociaal assistent, een oogarts en eventueel een kinderarts of kinderneuroloog.
De dienst NKO UZA vormt reeds jarenlang één geheel met het Universitair Revalidatiecentrum voor Communicatiestoornissen UZA. Op deze manier kan de behandeling van het gehoorverlies binnen dezelfde dienst aangeboden worden en kunnen we ook de verschillende behandelingsmogelijkheden zoals hoortoestelaanpassing of cochleaire implantatie aanbieden. Daarnaast bieden we ook logopedische ondersteuning voor baby’s met gehoorverlies onder de vorm van auditory verbal therapy en gehoortraining. Indien nodig kan een beroep gedaan worden op psychologische ondersteuning of hulp van de sociale assistente voor het aanvragen van financiële tegemoetkoming.
Het samengaan van de diagnose en behandeling voor erfelijke slechthorendheid binnen eenzelfde dienst heeft talrijke voordelen. Doordat alle betrokkenen op eenzelfde dienst actief zijn is er een vlotte en directe communicatie mogelijk wat een belangrijk voordeel oplevert voor de begeleiding van de patiënt en familie.
Oorzaken permanent gehoorverlies
Kinderen
Permanent gehoorverlies bij kinderen kan verschillende oorzaken hebben. Het kan ontstaan door schade aan het binnenoor wanneer de moeder tijdens de zwangerschap een virale infectie doormaakt. Dit komt in de Westerse wereld vooral door infecties met cytomegalovirus (CMV) of rubella (indien de moeder hiervoor niet gevaccineerd is). Gehoorverlies kan ook het gevolg zijn van ongunstige omstandigheden op het moment van de geboorte zoals zuurstoftekort of ernstige prematuriteit.
Bij kinderen is de oorzaak echter meestal genetisch (erfelijk) bepaald. Dit wil zeggen dat veranderingen zijn opgetreden in genen die betrokken zijn bij de werking van het oor. Deze genetische veranderingen worden overgeërfd en doorgegeven in een familie. Soms ontstaat gehoorverlies ook door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Zo is er bijvoorbeeld een genetische verandering die sommige mensen meer vatbaar maakt om gehoorverlies te ontwikkelen na het innemen van bepaalde antibiotica. In sommige gevallen is het ook onmogelijk de juiste oorzaak te achterhalen.
Volwassenen
Bij de meeste personen ontstaat gehoorverlies pas op volwassen leeftijd en is dit het gevolg van ouderdomsslechthorendheid (waar mogelijks genetische factoren een rol bij spelen) in combinatie met omgevingsfactoren.
In specifieke gevallen kan het aangewezen zijn om bij een volwassene met bilateraal gehoorverlies aan de hand van genetisch onderzoek te gaan kijken naar mogelijke erfelijke factoren. Dit is het geval onder andere bij:
- Familiaal voorkomen van gehoorverlies (meerdere aangetaste personen in 1 gezin en/of meerdere generaties) waarbij het belangrijk is dat het om hetzelfde type gehoorverlies gaat (audiogram configuratie)
- Congenitaal gehoorverlies of aanvangsleeftijd < 16 jaar, waarvoor geen oorzaak is aangetoond
- Gehoorverlies in combinatie met oorsuizen en/of evenwichtsproblemen, passend bij mutaties in het COCH gen
- Klinische kenmerken van een syndroom waar gehoorverlies deel van uit maakt
- Anatomische afwijkingen op beeldvorming die kunnen passen bij een syndroom
Erfelijk gehoorverlies
We spreken van erfelijk gehoorverlies wanneer het gehoorverlies veroorzaakt wordt door een afwijking in het genetisch materiaal. Er kan gedacht worden aan een genetische oorzaak voor gehoorverlies wanneer dit in een familie voorkomt. Toch heeft ongeveer 90% van de personen met een bilateraal aangeboren gehoorverlies, normaal horende ouders.
Hoe werkt erfelijkheid?
Alle genen in ons lichaam zijn opgebouwd uit DNA. DNA is een chemische stof die bestaat uit 4 verschillende bouwstenen of basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymidine (T). Deze bouwstenen vormen samen een genetische code, zoals letters in een zin. De unieke code van een gen wordt gebruikt voor de opbouw en werking van ons lichaam.
Mensen hebben in totaal ongeveer 30.000 verschillende genen die zich bevinden in de kern van alle lichaamscellen en gegroepeerd zijn op verschillende kleine DNAstructuren, de chromosomen. Mensen hebben 23 paar chromosomen, waaronder de twee geslachtchromosomen. Elk paar bestaat uit één chromosoom dat wordt overgeërfd van de moeder en één van de vader. De geslachtschromosomen bevatten genen die het geslacht van een persoon bepalen. Meisjes erven 2 X chromosomen, één van elke ouder, en jongens ontvangen een X van de moeder en een Y van de vader.
Omdat mensen twee versies of kopijen van elk chromosoom hebben, één van de moeder en één van de vader, hebben ze daardoor ook twee kopijen van elk gen. De DNA-code van elk gen is min of meer hetzelfde bij iedereen. Soms is er echter een klein verschil in iemands genetische code in vergelijking met de meerderheid van de populatie. Deze DNA-verandering wordt ook wel een variant of mutatie genoemd.
Sommige varianten kunnen voorkomen zonder dat ze de gezondheid van een individu verstoren. Dit zijn normale varianten en ieder persoon heeft verschillende van deze varianten in de genetische code. Andere varianten, die ziekteveroorzakende varianten genoemd worden, kunnen het gen zo beïnvloeden dat het gen niet goed meer functioneert en de opbouw of werking van het gehoor verstoort.
Hoe wordt erfelijk gehoorverlies overgeërfd?
Dominante overerving
Kinderen krijgen één kopij van elk gen van hun moeder (weergegeven in grijs) en één kopij van hun vader (weergegeven in paars). In volgend voorbeeld vertegenwoordigt de paarse band een dominante variant in één kopij van het gen van de vader. Omdat de moeder twee normale kopijen heeft van het gen zullen al haar kinderen een normale kopij van haar ontvangen.
De kinderen hebben daarentegen elk een kans op twee (50%) om de kopij met de dominante variant van hun vader over te erven. In het geval van een dominante variant is één kopij voldoende voor een individu om ziekte te veroorzaken.
Een ouder met dominant erfelijk gehoorverlies zal dus bij elke zwangerschap een kans hebben van 50% op een kind met dezelfde aandoening.
Recessieve overerving
Een variant kan ook recessief worden overgeërfd. In dit geval is de kopij van het gen met de recessieve variant niet sterk genoeg om ziekte te veroorzaken indien een persoon ook een normale kopij van het gen heeft. Bijgevolg moet een persoon twee recessieve varianten overerven, één van elke ouder, om ziekte te ontwikkelen. De term drager wordt gebruikt om een persoon te beschrijven die één normaal gen en één gen met een recessieve variant heeft. Deze persoon is niet aangedaan maar kan de variant doorgeven aan zijn of haar kind.
Wanneer beide ouders drager zijn is er bij elke zwangerschap 1 op 4 of 25% kans dat het kind twee varianten erft waardoor gemiddeld één kind op vier slechthorend zal zijn.
Omdat de ouders dragers zijn en dus niet slechthorend, komt deze vorm van overerving vaak voor wanneer er geen gehoorverlies in de familie voorkomt.
X-gebonden overerving
Kinderen ontvangen één geslachtschromosoom van hun moeder en één geslachtschromosoom van hun vader.
Wanneer een variant gelegen is in een gen op het X chromosoom zullen jongens (XY) doorgaans ernstiger aangedaan zijn dan meisjes (XX), omdat zij geen tweede, ongewijzigde kopij van het X chromosoom hebben.
Mitochondrieel
Een zeldzame en bijzondere vorm van genetische overerving die voorkomt bij gehoorverlies is mitochondriële overerving.
Gedurende de voortplanting worden alleen via de eicel van de moeder mitochondriën doorgegeven aan het zich ontwikkelend kind, en niet via de zaadcel van de vader. Daardoor geven enkel vrouwen mitochondriële kenmerken/ziekten door aan hun kinderen.
Als een variant voorkomt in één van de mitochondriële genen van de moeder, dan zal zij de variant doorgeven aan al haar kinderen. Een man daarentegen zal geen mitochondriële varianten doorgeven aan zijn kinderen.
De-novomutatie
Genetische varianten worden ook soms vastgesteld bij een individu waarvan de ouders deze variant niet dragen. Dit wordt een spontane of ‘de novo’ variant genoemd. Dit is nog een mogelijke manier waarop genetische overerving van gehoorverlies plots kan ontstaan in een familie waarin de voorouders normaal horend zijn.
Wat zijn genetische testen?
Om ziekteveroorzakende varianten op te sporen wordt de genetische code van een bepaalde persoon gelezen en vergeleken met de genetische code van een normaal voorkomend gen. Door die codes met elkaar te vergelijken, kunnen varianten gedetecteerd worden die de goede werking van het gen verhinderen en daardoor ziekte veroorzaken.
Het is belangrijk om te weten dat genetische testen enkel uitgevoerd kunnen worden wanneer het gen dat bij een bepaalde ziekte gewijzigd wordt, reeds gekend is.
Ook al worden de genen die betrokken zijn bij gehoorverlies aan een hoog tempo ontdekt, zijn er verschillende vormen van slechthorendheid waarvoor het verantwoordelijke gen nog niet gekend is. Ook kunnen varianten gelegen zijn in delen van het DNA die met de genetische test niet onderzocht kunnen worden. Een normale genetische test sluit een erfelijke oorzaak dus niet helemaal uit. Daarbij kan het moeilijk zijn om normale varianten te onderscheiden van ziekteveroorzakende varianten. Het resultaat van een genetische test kan normaal zijn, een ziekteveroorzakende variant aantonen maar ook een variant tonen waarvan onduidelijk is of deze de oorzaak is van het gehoorverlies.
Zelden worden ook ziekteveroorzakende varianten gevonden voor andere aandoeningen dan gehoorverlies. Wanneer dit een belangrijke aandoening betreft die men kan voorkomen of behandelen, zal dit uiteraard met jou gecommuniceerd worden. Gezien de interpretatie van een genetische test dus best moeilijk kan zijn, is het belangrijk dat een klinisch geneticus het resultaat samen met jou bespreekt.
Waarom zijn genetische testen nuttig?
Kennis van de genetische oorzaak van het gehoorverlies geeft meer inzicht in waar er precies iets fout loopt in het binnenoor en hoe dit het gehoorverlies veroorzaakt. Het kan helpen om betere beslissingen te nemen voor de behandeling van het gehoorverlies, om een keuze te maken tussen hoortoestelaanpassing of cochleaire implantatie, en voor de opvolging van het gehoorverlies. De genetische informatie kan ook bijdragen om te voorspellen of de slechthorendheid stabiel zal blijven of zal verergeren na verloop van tijd. Bovendien kan erfelijk gehoorverlies ook samen voorkomen met andere lichamelijke problemen, ontstaan door dezelfde genetische oorzaak. Zo kunnen bepaalde genetische aandoeningen ook problemen veroorzaken in andere delen van het lichaam zoals het hart, de nieren of de ogen. In dat geval spreken we van een syndroom. Genetische testen kunnen dus ook helpen om eventuele bijkomende problemen die naast het gehoorverlies reeds aanwezig zijn of zich in de toekomst zullen ontwikkelen, op te sporen.
Het kan ook geruststelling geven voor een slechthorend persoon of de ouders om de precieze oorzaak van het gehoorverlies te kennen. Ook voor de familie en bij kinderwens kan het belangrijk zijn om te weten of er sprake is van erfelijk gehoorverlies. Wanneer de genetische oorzaak van iemands slechthorendheid gekend is, dan is het namelijk mogelijk om de kans te berekenen dat familieleden of de toekomstige kinderen van deze persoon ook aan gehoorverlies zullen leiden. Dit kan de keuze van koppels om kinderen te krijgen beïnvloeden, of het kan hen helpen zich voor te bereiden op de komst van een slechthorend kind. Daarnaast bestaat de mogelijkheid
van prenatale diagnostiek, waarbij tijdens een zwangerschap op ongeveer 12 weken kan worden nagegaan of het kind de aanleg voor gehoorverlies heeft geërfd. Ook pre-implantatie genetische testing is mogelijk waarbij, na een IVF-procedure, alleen vruchtjes die de aandoening niet hebben geërfd, worden teruggeplaatst in de baarmoeder.
Hoe mensen de genetische informatie gebruiken, hangt af van hun individuele perspectieven over gehoorverlies, religieuze overtuiging en andere factoren. Onafhankelijk van hoe deze genetische informatie wordt gebruikt kan het overweldigend en stresserend zijn voor ouders om te weten dat een variant in hun eigen genen aan de basis ligt van de slechthorendheid van hun kind. Men moet echter voor ogen houden dat genetische varianten frequent voorkomen. Alle mensen dragen varianten die mogelijk gezondheid of lichamelijke kenmerken beïnvloeden. In sommige genen kunnen varianten aanleiding geven tot medische problemen, terwijl andere normale varianten een verklaring geven voor de vele verschillen tussen mensen. Geen enkele persoon is verantwoordelijk voor de welbepaalde set van genen die hij of zij bezit.
Een genetische test, en nu?
Geïnformeerde toestemming
De voordelen en de beperkingen van genetische testen moeten duidelijk zijn voor iedereen die overweegt zich te laten onderzoeken en zullen voorafgaand aan een genetische test steeds besproken worden. Op deze manier kan je een geïnformeerde beslissing nemen om je (kind) al dan niet te laten testen. Klinisch genetici zijn goed opgeleid om informatie te verschaffen over genetische testen en de implicaties van het genetisch onderzoek. Neem gerust contact op met een klinisch geneticus als de informatie over genetische testen onduidelijk is, of wanneer je een specifieke situatie wenst te bespreken.
Staalname
De meeste genetische testen worden uitgevoerd op een DNA-staal. Aangezien elk weefsel in het lichaam bestaat uit cellen die DNA bevatten, kan elk weefsel gebruikt worden als bron van DNA. Bloed is echter de meest gebruikte bron aangezien dit gemakkelijk in grote hoeveelheden kan worden verzameld. Gewoonlijk wordt er 5
tot 10 ml (1-2 theelepels) bloed afgenomen voor een test.
Kosten en resultaattermijn
Genetische testen worden in België terugbetaald door het ziekenfonds wanneer ze worden uitgevoerd in één van de erkende genetische centra. De patiënt betaalt enkel het remgeld. Een genetische test is een ingewikkelde technische procedure, die vele verschillende stappen omvat. Hoe lang het duurt voor er een resultaat
is, verschilt van test tot test, maar gemiddeld duurt het ongeveer 4 maanden. Dit resultaat zal met jou besproken worden op een controle raadpleging.
Verzekeringen
De Belgische wet staat niet toe dat werkgevers of verzekeringsmaatschappijen vragen naar de resultaten van een genetische test. Het resultaat van een genetische test kan geen reden zijn voor het weigeren van een verzekering of tewerkstelling.
