Chromosomenonderzoek
Genetische aandoeningen kunnen het gevolg zijn van een afwijking in de genen (DNA) of een afwijking in de chromosomen (chromosomale aandoening).
Dankzij de cytogenetica kunnen chromosomale aandoeningen worden opgespoord. Hierbij worden afwijkingen in aantal en structuur van de chromosomen onderzocht. Voorbeeld is het downsyndroom dat veroorzaakt wordt door een extra chromosoom 21.
Cytogenetisch laboratorium van het UZA
Het cytogenetisch laboratorium van het centrum medische genetica (CMG) van het UZA koppelt zijn lange ervaring aan geavanceerde beeldverwerkingstechnologie.
Zowel numerieke als structurele chromosoomafwijkingen kunnen opgespoord worden bij:
- kinderen met aangeboren afwijkingen; volwassenen met vruchtbaarheidsproblemen of herhaalde miskramen
- hemato-oncologische aandoeningen (bijvoorbeeld leukemie)
- pre-implantatie genetische diagnostiek
Voorbeelden uit de praktijk
- Downsyndroom: wanneer bij een pasgeborene het downsyndroom wordt vermoed, kan dit worden bevestigd door middel van FISH en chromosomenonderzoek. Er bestaan verschillende chromosoomafwijkingen die kunnen leiden tot het downsyndroom en het bepalen van de specifieke oorzaak laat toe om het juiste herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap te voorspellen.
- Herhaald miskraam: aan de basis van meerdere miskramen kan een chromosoomherschikking (translocatie) liggen. De opsporing van die translocaties biedt aan het koppel een verklaring voor de miskramen en maakt het mogelijk om de risico’s naar toekomstige zwangerschappen toe beter vast te stellen.
- Leukemie: chromosomenonderzoek van de witte bloedcellen of beenmergcellen bij deze kanker helpen bij het bepalen van de beste behandeling en laten een adequatere bepaling van de prognose van de aandoening toe.