Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT)

 

Waarom een NIPT?

Voor wie dit wenst, kan een inschatting worden gemaakt van het risico op een kind met downsyndroom. Hiervoor kan gebruik gemaakt worden van de combinatietest en/of de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Bij de eerste zwangerschapsconsultatie zal je uitleg krijgen over deze verschillende testen. Ook indien je ervoor kiest geen risicoberekening uit te voeren, wordt altijd een eerste-trimesterechografie uitgevoerd met nekplooimeting en zo nauwkeurig mogelijk nazicht van je baby. 

Wat is de NIPT?

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste op 12 weken wordt uitgevoerd en dat DNA (=erfelijk materiaal) van je baby, dat in je bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Deze test heeft een gevoeligheid van meer dan 99%, dit wil zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, terwijl je baby geen downsyndroom vertoont, bedraagt minder dan 1%.

Hoe werkt de NIPT?

Vanaf enkele weken na de start van de zwangerschap vindt men DNA van de foetus terug in het bloed van de moeder. Dit is afkomstig van cellen van de placenta. Bij de NIPT bepalen we hoeveel DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert, en kijken we naar de samenstelling van dit DNA. Als het bv. te veel fragmenten van chromosoom 21 bevat, is er een grote kans dat je baby Downsyndroom heeft. 

In het bloed van een zwangere vrouw circuleert niet alleen DNA van de foetus rond, maar ook van de moeder zelf. Hoe meer DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder (dit noemen we de foetale fractie), hoe betrouwbaarder het NIPT-resultaat:

  • Foetale fractie meer dan 4%: zeer betrouwbaar resultaat (> 99% voor trisomie 21).
  • Foetale fractie 2-4%: minder betrouwbaar resultaat.
  • Foetale fractie minder dan 2%: niet betrouwbaar.

Het gewicht van de moeder en de zwangerschapsduur hebben een invloed op de foetale fractie. Hoe meer de moeder weegt, hoe groter de kans dat de foetale fractie te laag is. Hoe verder in de zwangerschap, hoe hoger de foetale fractie.

Wat zijn de voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

  • De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest: het aantal vals-positieve (een afwijkend resultaat terwijl de baby toch normaal is) en vals-negatieve (een normaal resultaat terwijl de baby Downsyndroom heeft) resultaten is beduidend lager dan bij de combinatietest. 
  • De NIPT is een niet-invasieve test, waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen. Er is een klein risico (0,1 - 0,2 %) op een miskraam.

Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

  • In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT door een te lage foetale fractie, of door een slechte kwaliteit van het staal. Afhankelijk van de reden waarom de test gefaald is, is het al dan niet zinvol om de NIPT te herhalen op een nieuw bloedstaal. Indien niet, zal de arts een vruchtwaterpunctie voorstellen.
  • De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Een afwijkend NIPT-resultaat moet dus steeds bevestigd worden door een invasieve test een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
  • Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er nog altijd een kleine kans (minder dan 1 %) dat uw baby toch het downsyndroom heeft.
  • NIPT kan enkel grote afwijkingen op chromosomen 13, 18 en 21 en andere chromosomen opsporen. Kleine chromosoomafwijkingen kunnen niet worden opgespoord met NIPT. Daarvoor is een invasieve test nodig.
  • Afwijkingen van de geslachtschromosomen worden meestal niet vastgesteld.

Wordt de NIPT terugbetaald? 

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV. Dit vanaf 12 weken zwangerschap. De test kost 260 euro, waarvan 8.68 euro voor rekening van de patiënt is.

De terugbetaling door het RIZIV is voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis. Dit kan niet in combinatie met de eerstetrimesterscreening.

Kan ik een NIPT laten uitvoeren als ik niet in België verzekerd ben?

Ook buitenlandse vrouwen kunnen in ons centrum een afspraak maken om een NIPT te laten uitvoeren. Dit kan op het algemene telefoonnummer van het Centrum Medische Genetica via +32 3 275 97 74.

Kom ik in aanmerking?

De terugbetaling door het RIZIV vanaf 1 juli 2017 is voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis. De NIPT kan niet worden uitgevoerd in de volgende gevallen:

  • zwangerschap van minder dan 12 weken
  • u hebt minder dan 3 maanden geleden een bloedtransfusie, transplantatie immuuntherapie of stamceltherapie ondergaan
  • NIPT wordt ook afgeraden bij echografische afwijkingen of bij gekende familiale genetische afwijkingen (andere dan trisomie 21).

In die gevallen is een invasieve procedure meer aangewezen.

Wanneer ken ik het resultaat van de NIPT?

Het resultaat van de NIPT is bekend binnen een week na ontvangst van het staal op het laboratorium. Een goed resultaat wordt u per email of per telefoon meegedeeld. In de e-mail wordt uw naam niet vermeld, maar aangezien deze rechtstreeks gekoppeld is aan uw resultaat, kan u er 100% zeker van zijn dat het uw resultaat betreft. Een afwijkend resultaat wordt u steeds door uw arts of vroedvrouw meegedeeld.

Wat betekenen foutieve resultaten?

Vals-positief resultaat

Een vals-positief resultaat wilt zeggen dat de test een afwijking vaststelt, terwijl die er niet is. Dit kan gebeuren als: 

  • de samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.
  • de moeder een afwijking draagt op chromosoom 13, 18 of 21.
  • één lid van een tweeling afsterft (vanishing twin) en deze een genetische afwijking heeft. Het lijkt dan alsof de overlevende foetus de afwijking heeft.

Vals-negatief resultaat

Een vals-negatief resultaat wilt zeggen dat de NIPT uitwijst dat de foetus normaal is, terwijl deze toch een afwijking heeft. Dit kan gebeuren als:

  • er te weinig DNA van de foetus in het bloed van de moeder zit. Dit wordt  bepaald aan de hand van de foetale fractie. Bij een twee-eiige tweeling kunnen we echter niet bepalen of van beide kindjes voldoende DNA aanwezig is.
  • de samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.

Wat zijn de resultaten bij een tweeling?

Eeneiige tweeling

Een eeneiige tweeling is meestal genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden.

Twee-eiige tweeling

Van de ene foetus kan er meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de andere. In dat geval kan een afwijking gemist worden. We proberen dit op te vangen door bij tweelingen dubbel zoveel data te genereren als bij eenlingen. Toch is het mogelijk dat een NIPT een afwijking in dit geval niet opspoort.

Vanishing twin

Een vanishing twin is een lid van een tweeling dat vroeg in de zwangerschap afsterft. Weken tot zelfs maanden daarna kan zijn of haar DNA in de bloedbaan van de moeder blijven zitten. Bij een vanishing twin is de kans klein dat een afwijking niet wordt opgespoord. Van het overlevende lid van de tweeling zal namelijk meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de vanishing twin.

Welke andere resultaten kan de NIPT geven?

Andere foetale afwijkingen dan T21

Bij de NIPT kijken we standaard ook naar de chromosomen 13 en 18, maar ook alle andere chromosomen worden bekeken. Als er op een ander chromosoom een grote afwijking is die waarschijnlijk ziekteveroorzakend is, dan wordt deze gerapporteerd en raden we een vruchtwaterpunctie aan ter bevestiging. 

Maternale afwijkingen

Ook het DNA van de moeder wordt geanalyseerd tijdens de NIPT. Daardoor kunnen ook bij haar afwijkingen worden vastgesteld. Als dit belangrijk is voor de moeder en/of foetus, dan krijgt u hiervan het resultaat. Vaak is dan een vruchtwaterpunctie nodig, om te zien of de foetus de afwijking ook heeft. 

NIPT en kanker

Soms kan ook kanker bij de moeder opgespoord worden na een NIPT. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op. Deze bevindingen worden gerapporteerd, zodat een snelle follow-up mogelijk is. Niet alle kankers kunnen echter met de NIPT worden opgespoord.

Wat als de test niet lukt?

In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT, door technische of biologische redenen. Een mislukte test wordt niet aangerekend. Meestal wordt u een 2de NIPT aangeboden; het is uw vrije keuze om hier al dan niet op in te gaan. In sommige gevallen is een herhaling niet zinvol; in dat geval wordt met u de optie van een invasieve test besproken.

Wat als de prenatale test een verhoogd risico aangeeft? 

De niet-invasieve prenatale testen (combinatietest en NIPT) geven geen 100% zekerheid. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat wordt een invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) aangeraden, waarbij het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks wordt onderzocht. Door dit onderzoek uit te voeren heb je volledige zekerheid of je baby al dan niet het Downsyndroom heeft. Ook andere vaak voorkomende erfelijke chromosoomafwijkingen worden bij een invasief onderzoek onderzocht. Een normale vruchtwaterpunctie of vlokkentest biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.

Deze informatie werd laatst aangepast op dinsdag 27 februari 2018 - 09:02
Auteur(s): Team genetica