Wie dat wenst kan tijdens de zwangerschap een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) laten uitvoeren om het risico in te schatten op een kind met:
U krijgt meer informatie over de test tijdens de eerste zwangerschapsconsultatie.
Ook als u ervoor kiest om geen NIPT te laten uitvoeren, worden wel altijd een eerstetrimesterechografie met nekplooimeting en een zo nauwkeurig mogelijk nazicht van de baby uitgevoerd.
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in de 12de week wordt uitgevoerd en dat het erfelijk materiaal of DNA van je baby dat in jouw bloed circuleert, onderzoekt. Deze test heeft een gevoeligheid van bijna 99%. Dit wil zeggen dat 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. Ook voor de twee andere veel voorkomende chromosomale syndromen, trisomie 18 en trisomie 13, scoort de test zeer goed.
Vanaf enkele weken na de start van de zwangerschap kan je DNA van de foetus terugvinden in het bloed van de moeder. Dit DNA is afkomstig van cellen van de moederkoek (placenta). Bij de NIPT bepalen we hoeveel DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert, en kijken we naar de samenstelling van dit DNA. Als het bijvoorbeeld te veel fragmenten van chromosoom 21 bevat, is er een grote kans dat de foetus Downsyndroom heeft.
In het bloed van een zwangere vrouw circuleert niet alleen DNA van de foetus, maar ook dat van de moeder zelf. Hoe meer DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder (dit noemen we de foetale fractie), hoe betrouwbaarder het NIPT-resultaat.
Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV vanaf de 12de week van de zwangerschap. De test kost 260 euro, waarvan 8.68 euro voor rekening van de patiënt is.
Ook vrouwen die niet in België verzekerd zijn kunnen in ons centrum een afspraak maken om een NIPT te laten uitvoeren. Aangezien voor hen geen terugbetaling door het ziekenfonds voorzien is, betalen ze zelf de totale prijs van het onderzoek (€ 260) en de consultatie (€ 30).
De terugbetaling door het RIZIV is voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis. De NIPT kan niet worden uitgevoerd in de volgende gevallen:
In die gevallen is een invasieve procedure aangewezen.
Het resultaat van de NIPT is bekend binnen de 7 tot 10 werkdagen na bloedafname, afhankelijk van het tijdstip van ontvangst van het staal op het laboratorium.
Er zijn verschillende uitkomsten mogelijk:
Met de test zijn geen aanwijzingen gevonden voor een teveel of tekort aan chromosomen. Omdat de NIPT slechts een screeningstest is, kan een normaal resultaat een chromosoomafwijking bij de baby niet voor 100% uitsluiten, maar de betrouwbaarheid van de NIPT voor het vaststellen van een trisomie van chromosoom 21, 18 of 13 is wel zeer hoog.
Dit is een sterke aanwijzing, maar betekent niet altijd dat de baby een afwijking heeft. Een grootschalige studie van de Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat bij een positief NIPT-resultaat de baby inderdaad een chromosomale afwijking vertoont) ongeveer 92% bedraagt voor trisomie 21, 85% voor trisomie 18 en 44% voor trisomie 13. Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat is een diagnostische test (een vruchtwaterpunctie) aangewezen. Bij een vruchtwaterpunctie onderzoeken we namelijk rechtstreeks het DNA van uw kind in plaats van de cellen uit de placenta. Dit onderzoek is dan ook strikt noodzakelijk indien u overweegt om de zwangerschap af te breken.
Dit komt voor bij ongeveer 5% van de testen. NIPT is gebaseerd op een statistische risicoberekening en deze berekening kan onduidelijk zijn. Soms ligt dit aan het feit dat er niet genoeg foetaal DNA in uw bloed aanwezig is. Anderzijds kan het ook voorkomen dat de algehele kwaliteit van het resultaat onvoldoende is voor een betrouwbare interpretatie. In sommige gevallen is een nieuwe bloedname aangewezen waar wij zonder extra kosten een nieuwe NIPT op zullen uitvoeren. Het is uw vrije keuze om hier al dan niet op in te gaan. In sommige gevallen is een herhaling niet zinvol; in dat geval wordt met u de optie van een invasieve test besproken.
Een vals-positief resultaat wil zeggen dat de test een afwijking vaststelt, terwijl die er niet is. Dit kan gebeuren als:
Een vals-negatief resultaat betekent dat de NIPT een normaal resultaat geeft terwijl de foetus toch een afwijking heeft. Dit kan gebeuren als:
Een eeneiige tweeling is meestal genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden.
Bij tweelingen wordt dubbel zoveel data gegenereerd als bij eenlingen. Alhoewel het mogelijk is dat van de ene foetus meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig is dan van de andere, heeft een recente grootschalige studie in de Belgische genetische centra aangetoond dat de kans om een afwijking te missen bij een twee-eiige tweeling niet groter is dan bij een eeneiige tweeling of bij een eenling. We kunnen dus ook bij tweelingen op betrouwbare wijze een NIPT uitvoeren.
Vanishing twin
Een vanishing twin is een lid van een tweeling dat vroeg in de zwangerschap afsterft. Weken tot zelfs maanden daarna kan zijn of haar DNA in de bloedbaan van de moeder blijven circuleren. Als de NIPT aangeeft dat er een chromosomale afwijking is, kan niet worden vastgesteld of deze afkomstig is van de vanishing twin, dan wel aanwezig is bij het overlevende lid van de tweeling. In dat geval is een vruchtwaterpunctie aangewezen.
Bij de zogenaamde ‘genoomwijde’ NIPT die in het Centrum Medische Genetica Antwerpen en de andere Belgische genetische centra wordt uitgevoerd, worden ook alle andere chromosomen bekeken. Als er op een ander chromosoom een grote afwijking is die waarschijnlijk ziekteveroorzakend is, dan wordt deze gerapporteerd en raden we een vruchtwaterpunctie aan ter bevestiging.
Ook het DNA van de moeder wordt geanalyseerd tijdens de NIPT. Daardoor kunnen ook bij haar afwijkingen worden vastgesteld. Als dit belangrijk is voor de moeder en/of foetus, dan krijgt u hiervan het resultaat. Mogelijk is dan een vruchtwaterpunctie nodig, om te controleren of de foetus de afwijking ook heeft.
Soms kan ook kanker bij de moeder opgespoord worden bij een NIPT. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op. Deze bevindingen worden gerapporteerd, zodat een snelle follow-up mogelijk is. Niet alle kankers kunnen echter met de NIPT worden opgespoord.