Coronavirus COVID-19

Informatie voor UZA-patiënten en bezoekers | Reserveer hier een afspraak voor een PCR-test
Meer details Meer details

Next Generation Sequencing

Met DNA-onderzoek kunnen we afwijkingen (mutaties) in het DNA opsporen die erfelijke aandoeningen veroorzaken. Tegenwoordig gebruikt men hiervoor sequencing, een techniek die de unieke code van je DNA kan lezen. Door je DNA-code te lezen en vervolgens te vergelijken met de ‘normale’ code, kunnen we afwijkingen vaststellen. 

Met Next Generation Sequencing (NGS) wordt verwezen naar een tweede generatie sequencingtechnologie. Hiermee kunnen we steeds sneller en goedkoper langere stukken DNA aflezen. Hierdoor gaat het analyseren van het DNA steeds makkelijker.

Welke soorten DNA-onderzoek maken gebruik van NGS?

3 soorten onderzoek

Analyse van genpanels

Van bepaalde erfelijke aandoeningen is bekend welk gen of welke genen betrokken zijn bij de ontwikkeling ervan (genpanel). Met een genpanel analyse analyseert het labo enkel die specifieke genen (genpanel) op afwijkingen. Meestal bevatten deze genpanels 10 tot 50 genen, maar soms gaat het om veel meer genen (>1000) in grotere panels.  

Analyse van het exoom (exome sequencing)

Het begrip exoom verwijst naar alle genen in het menselijk genoom (in totaal 21.000). Met exome sequencing worden al deze 21.000 genen onderzocht. Aangezien het exoom slechts 1,5% van het totale genoom uitmaakt, is dit proces kostenefficiënter en sneller.

Analyse van het volledig genoom (whole genome sequencing - WGS)

Analyse van het volledig genoom is nog geen routine onderzoek in de diagnostiek, maar hieraan wordt momenteel volop gewerkt. Met whole genome sequencing worden niet alleen alle genen in het menselijk genoom (exoom) geanalyseerd, maar ook de DNA-fragmenten tussen de genen. Deze DNA-fragmenten spelen een belangrijke rol in de werking van de genen. WGS levert de meest complete analyse van je DNA op. Dat kan vandaag in theorie in enkele dagen en is relatief betaalbaar geworden.

Wie komt in aanmerking voor NGS?

Iedereen met een genetisch bepaalde aandoening (vaak zeldzame aandoeningen) komt in aanmerking voor DNA-onderzoek dat gebruik maakt van de NGS-technologie.

Lees hier meer over DNA-onderzoek.

Chromosomen, DNA en genen

Een volwassen lichaam bestaat uit ongeveer 60 biljoen cellen. In de meeste cellen zitten er 46 chromosomen (23 chromosoomparen) die zijn samengesteld uit DNA. Het DNA is de chemische substantie van ons erfelijk materiaal.

Over de verschillende chromosomen liggen onze genen verspreid. Elk gen beslaat een stukje DNA. Op de 46 chromosomen samen bevinden zich ongeveer 21.000 genen (exoom). Elk gen bevat de DNA-codes voor het aanmaken van een eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam en kunnen een erfelijke eigenschap tot uiting brengen: hoe je er uit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent.

Het volledig menselijk genoom bestaat niet alleen uit genen (ongeveer 1,5% van het volledig DNA), maar ook uit DNA- sequenties buiten de genen (die ook een belangrijke rol spelen in de werking van de genen).

Vergelijk het menselijk genoom met een kookboek

Menselijk genoom Kookboek
Chromosomen Hoofdstukken in het kookboek
DNA Nederlandse taal
Genen Recepten in de verschillende hoofdstukken
Exoom Alle recepten samen
Deze informatie werd laatst aangepast op dinsdag 23 februari 2021 - 12:02
Auteur(s): Team