Soorten genetische testen

Er is een groot aanbod aan genetische testen. Je kan deze indelen op drie niveaus:

• Wanneer wordt de test uitgevoerd?
• Wat is het doel van de test?
• Wat wordt er onderzocht?

1. Wanneer wordt de test uitgevoerd?

Pre-conceptionele testen: vóór de zwangerschap

Met een pre-conceptiedragerschapstest kunnen koppels met een kinderwens nog vóór hun zwangerschap nagaan of ze drager zijn van een erfelijke ziekte en of er een verhoogd risico is op een kindje met een erfelijke aandoening. Dit kan bijvoorbeeld aangewezen zijn wanneer een erfelijke aandoening in de familie voorkomt, als het koppel al een kind met een genetische aandoening heeft, of als de toekomstige ouders bloedverwanten zijn. Maar ook koppels die geen (gekend) verhoogd risico hebben kunnen advies inwinnen.

Kregen jij en je partner met opeenvolgende miskramen te maken? Soms is de oorzaak genetisch. Met een genetische test kunnen we het risico inschatten op een volgend miskraam of een kind met een aangeboren aandoening.

Ook als jullie moeite hebben met zwanger worden, kunnen genetische testen uitwijzen of erfelijkheid een rol speelt.

Pre-implantatie genetische test:

Ouders die in een IVF-traject stappen en een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke aandoening hebben, komen in aanmerking voor een pre-implantatie genetische test (PGT). Hiermee kunnen we erfelijke aandoeningen opsporen bij de embryo’s verkregen via IVF nog vóór deze in de baarmoeder worden teruggeplaatst. Het doel is een embryo terug te plaatsen dat genetisch normaal is voor die welbepaalde aandoening waarvoor het gescreend is.

Prenatale testen: tijdens de zwangerschap

Prenatale testen zijn bedoeld om tijdens de zwangerschap erfelijke ziekten bij je ongeboren kind op te sporen. De meest gebruikte prenatale test is de NIPT. Andere testen zijn de vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Neonatale testen: na de geboorte

Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt de kans om via een bloedprik gescreend te worden op 16 aangeboren aandoeningen (Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen). De bloedname gebeurt een paar dagen na je bevalling, tussen 72u en 96u na de geboorte. Het bloedstaal wordt onderzocht in een screeningscentrum. Het UZA is een van de twee screeningscentra waar de stalen van het bevolkingsonderzoek worden geanalyseerd ter opsporing van aangeboren aandoeningen.

Erfelijkheidstesten bij kinderen en volwassenen

Kinderen en volwassenen kunnen zich laten testen op erfelijke aandoeningen. Er zijn verschillende redenen waarom je een genetische test zou kan overwegen. Zo kan je arts vermoeden dat jij of je kind aan een genetische ziekte lijdt. Het kan ook aangewezen zijn om een erfelijke aanleg voor een ziekte te onderzoeken bij jezelf of jouw familieleden, wanneer deze ziekte in de familie voorkomt en bekend is.

Je kan je ook genetisch laten testen op verworven genetische afwijkingen. Bepaalde types van tumoren zoals leukemie gaan gepaard met afwijkingen in het genetisch materiaal in de ontaarde cellen. Die afwijkingen opsporen kan van belang zijn om de correcte diagnose te stellen en het verdere ziekteverloop (de prognose) of de slaagkans van een therapie te voorspellen.

We testen kinderen alleen indien dat vanuit medisch oogpunt belangrijk is, bijvoorbeeld wanneer het kind een verhoogd risico heeft op een ernstige aandoening of als genetisch onderzoek bepalend kan zijn voor de behandeling.

2. Wat is het doel van de test?

We maken een onderscheid tussen testen die een aandoening voorspellen (voorspellende of presymptomatische genetische testen) en testen die een diagnose bevestigen (diagnostische testen). Daarnaast zijn er nog de dragerschapstesten en farmacogenetische testen.

Diagnostische testen

Een diagnostische test is bedoeld om een diagnose te bevestigen bij iemand die al klachten heeft of om uit te maken of erfelijkheid al dan niet een rol speelt. Het resultaat van de test kan van belang zijn voor de verdere behandeling en benadering van de ziekte.

Voorspellende of presymptomatische genetische testen

Wie een verhoogd risico heeft op een erfelijke ziekte maar nog geen klachten ervaart, kan een voorspellende genetische test aanvragen. Deze kan dan schatten wat de kans is dat je de aandoening krijgt, wat mogelijk belangrijk is wanneer een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.

Dragerschapstesten

Met dragerschapstesten kunnen we vaststellen of iemand drager is van een bepaalde erfelijke ziekte. Hoewel je dan doorgaans zelf geen klachten ondervindt, kan zo’n test wel waardevol zijn om de kans te bepalen dat je (ongeboren) kind de ziekte krijgt.

Farmacogenetisch onderzoek

Met een farmacogenetische test kunnen we voorzien hoe je lichaam zal reageren op een bepaalde behandeling. Zo wordt het onder meer mogelijk om  de juiste hoeveelheid van een medicijn te bepalen of te voorspellen welke bijwerkingen er eventueel zullen optreden.

3. Wat wordt er onderzocht?

Genetische aandoeningen kunnen het gevolg zijn van een afwijking in de genen (DNA) of een afwijking in de chromosomen.

• Met DNA-onderzoek kunnen we foutjes (mutaties) in het DNA opsporen.
• Met chromosomen-onderzoek (cytogenetica) kunnen we afwijkingen in het aantal/de structuur van chromosomen (chromosomale aandoeningen) opsporen.

Wel of niet kiezen voor een genetische test?

Of je wel of niet een genetische test overweegt is een persoonlijke keuze, en vaak ook een moeilijke. Daarom is het erg belangrijk dat je van te voren goed en duidelijk geïnformeerd wordt. In het UZA kan je steeds terecht bij onze klinisch genetici, genetische counselors en psychologen. Zij geven je informatie over de mogelijkheden zodat je zelf een weloverwogen keuze kan maken. Ook tijdens en na de test zijn ze er voor je.

Een beetje biologie: chromosomen, genen en DNA

Elke cel van ons lichaam bestaat uit verschillende vaste structuren. Eén van deze structuren is de celkern. In deze kern zit ons erfelijk materiaal (DNA) bestaande uit één lange cijfercode die is opgebouwd uit nucleotiden of basen. Wanneer deze reeks zich compact presenteert als een geordende structuren, spreken we van chromosomen. Onze chromosomen zijn dus de dragers van ons genetisch materiaal, die georganiseerd kunnen worden in twee keren 23 strengen.

We hebben elk chromosoom dus in tweevoud: één chromosoom hebben we gekregen van onze moeder en één chromosoom van onze vader. Stukjes DNA op de chromosomen die belangrijke informatie bevatten voor de werking van ons lichaam noemen we genen. Elk gen bevat een bepaalde code of instructie voor de aanmaak van een eiwit. Een eiwit kan je zien als een bouwsteen van ons lichaam. Genen - we hebben er meer dan 22.000 in totaal - vormen samen met andere niet-coderende DNA sequenties het menselijk genoom, wat overeenstemt met 1,5% van het volledig genetisch materiaal. De term die hiervoor gebruikt wordt is het exoom.