Een paar dagen na uw bevalling (meestal op de derde dag) vraagt de vroedvrouw op de materniteit toestemming om bloed af te nemen bij uw baby. Dat gebeurt via een prikje in de hand. De vroedvrouw druppelt het bloed op een bloedkaartje, dat vervolgens naar het screeningscentrum gaat.

Als u op de derde dag alweer thuis bent met uw baby, gebeurt de bloedname bij u thuis door de vroedvrouw.

Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA)

In het screeningscentrum worden uit elk bloedkaartje enkele rondjes van 3 millimeter verwijderd, waarop vervolgens een reeks testanalyses gebeurt.

Het UZA, meer bepaald het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA), neemt 60 procent van de analyses voor zijn rekening. Het CBAA startte in 2018 met neonatale screening en werd recent als een van twee Vlaamse centra erkend om ook voor de komende vijf jaar aangeboren aandoeningen bij pasgeboren baby's op te sporen. Daarvoor werkt het nauw samen met het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing Aangeboren Aandoeningen (VCBMA), dat verbonden is aan het UZ Brussel.

Het laboratorium van het CBAA beschikt over de juiste infrastructuur en knowhow om dagelijks 200 tot 250 bloedstalen van pasgeborenen te verwerken. Maar hun taak is breder dan de verwerking van de stalen. Als screeningscentrum zien ze erop toe dat het hele proces zo goed mogelijk verloopt. Daar hoort ook de organisatie van studiedagen bij en een heldere communicatie met de behandelende artsen.

Het screeningscentrum spoort twaalf aangeboren aandoeningen op, stuk voor stuk heel ernstige en zeldzame ziekten. Hoe vroeger de behandeling start, hoe beter de kansen.

• Fenylketonurie (pku) of hyperfenylalaninemie (PKU)
• Biotinidase deficiëntie (LMCD)
• Isovaleriaanacidemie (IVA)
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Tyrosinemie type 1
• Tyrosinemie type 2
• Spinale musculaire atrofie (SMA)
• Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
• Middenlange keten acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
• Propionacidemie (PA)
• Glutaaracidemie type 1 (GA1)
• Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)
• Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MADD)
• Methylmalonacidemie (MMA)
• Mucoviscidose
• Carnitine palmitoyltransferasedeficiëntie 1

Er staan nog tal van andere ziekten op de wachtlijst om in het screeningsprogramma te worden opgenomen. En zo blijft de neonatale screening evolueren.

Aan welke criteria moet een ziekte voldoen om in de screening te worden opgenomen?

Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Maar de middelen zijn beperkt, dus moeten er keuzes gemaakt worden. Die beslissing ligt bij de Vlaamse minister van Volksgezondheid, die daarvoor advies krijgt van de Vlaamse werkgroep Bevolkingsonderzoek en de werkgroep Aangeboren Aandoeningen.

De volgende criteria zijn doorslaggevend om in de screening te worden opgenomen:

• Ernst van de ziekte
• Voorkomen van de ziekte: zijn er jaarlijks genoeg gevallen om screening te verantwoorden?
• Behandelbaarheid van de ziekte: bestaat er een goede en betaalbare behandeling? Slaat de therapie beter aan als je er vroeg mee start?
• Beschikbaarheid van een screeningstest om de ziekte snel en relatief goedkoop op te sporen
• De test moet voldoende gevoelig zijn, zodat hij quasi alle gevallen opspoort. Maar hij moet ook voldoende specifiek zijn, met andere woorden met zo weinig mogelijk 'vals alarmen'.
• Beschikbaarheid van een goed vervolgonderzoek om een eventueel afwijkend resultaat te bevestigen. Bij mucoviscidose is dat bijvoorbeeld de zweettest, die gebeurt in een referentiecentrum voor die aandoening. 

Elk jaar mondt de screening bij zo’n 40 baby’s uit in een afwijkend resultaat. Bij een 25-tal van hen voorkomt de vroege opsporing een zware handicap of zelfs een overlijden.

Bij een afwijkend resultaat herhaalt het laboratorium de betrokken tests drie keer. Wordt het resultaat bevestigd, dan verwittigt het labo het ziekenhuis van de pasgeborene. Meestal volgt er dan een tweede bloedname om de tests opnieuw te doen. Uitzonderlijk is het resultaat zo afwijkend dat er geen tijd te verliezen is. Dan laat de kinderarts meteen extra onderzoeken uitvoeren om een definitieve diagnose te stellen, zodat de baby snel een behandeling kan krijgen. Meestal gebeurt dat in een gespecialiseerd centrum.

Als u een tweetal weken na de handprik niets hebt vernomen, betekent dat dat alles in orde was.

Elk bevolkingsonderzoek levert onvermijdelijk een aantal vals negatieven en vals positieven op. Het risico dat het screeningscentrum een ziekte mist, bedraagt minder dan 1 procent. De kans dat een afwijkend resultaat uiteindelijk vals alarm blijkt, is zowat 2 procent.

De neonatale screening mag zeker niet gelijkgesteld worden met een diagnose. De bedoeling is vooral om, bij een vermoeden van een ziekte, de artsen zo snel mogelijk op het juiste spoor te zetten. Ook als er niets werd gevonden, is er altijd nog een kleine kans dat een kind later alsnog een van de ziekten krijgt waarvoor het werd gescreend.