Afspraak maken

+32 3 275 97 74

Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT)

Waarom een NIPT?

Voor wie dit wenst, kan een inschatting worden gemaakt van het risico op een kind met downsyndroom. Hiervoor kan gebruik gemaakt worden van de combinatietest en/of de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Bij de eerste zwangerschapsconsultatie zal je uitleg krijgen over deze verschillende testen. Ook indien je ervoor kiest geen risicoberekening uit te voeren, wordt altijd een eerste-trimesterechografie uitgevoerd met nekplooimeting en zo nauwkeurig mogelijk nazicht van je baby. 

Wat is de NIPT?

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste op 12 weken wordt uitgevoerd en dat DNA (=erfelijk materiaal) van je baby, dat in je bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Deze test heeft een gevoeligheid van meer dan 99%, dit wil zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, terwijl je baby geen downsyndroom vertoont, bedraagt minder dan 1%.

Hoe werkt de NIPT?

Vanaf enkele weken na de start van de zwangerschap vindt men DNA van de foetus terug in het bloed van de moeder. Dit is afkomstig van cellen van de placenta. Bij de NIPT bepalen we hoeveel DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert, en kijken we naar de samenstelling van dit DNA. Als het bv. te veel fragmenten van chromosoom 21 bevat, is er een grote kans dat je baby Downsyndroom heeft. 

In het bloed van een zwangere vrouw circuleert niet alleen DNA van de foetus rond, maar ook van de moeder zelf. Hoe meer DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder (dit noemen we de foetale fractie), hoe betrouwbaarder het NIPT-resultaat:

  • Foetale fractie meer dan 4%: zeer betrouwbaar resultaat (> 99% voor trisomie 21). 
  • Foetale fractie 2-4%: minder betrouwbaar resultaat
  • Foetale fractie minder dan 2%: niet betrouwbaar

Het gewicht van de moeder en de zwangerschapsduur hebben een invloed op de foetale fractie. Hoe meer de moeder weegt, hoe groter de kans dat de foetale fractie te laag is. Hoe verder in de zwangerschap,  hoe hoger de foetale fractie.

Wat zijn de voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

  • De NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest: het aantal vals-positieve (een afwijkend resultaat terwijl de baby toch normaal is) en vals-negatieve (een normaal resultaat terwijl de baby Downsyndroom heeft) resultaten is beduidend lager dan bij de combinatietest. 
  • De combinatietest duidt in 5% van de gevallen op een Downbaby, terwijl dit niet zo is (vals-positief). Voor extra zekerheid ondergaat 5% van de zwangere vrouwen daardoor onnodig een invasieve test (vruchtwaterpunctie), wat een klein risico op een miskraam met zich meebrengt (0.1-0.2%).
  • In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (invasieve test), is de NIPT een niet-invasieve test, waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Het risico op een miskraam, dat ongeveer 0.1-0.2% bedraagt bij een invasieve test, is dus onbestaande bij de NIPT.

Wat zijn de nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen?

  • In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT door een te lage foetale fractie of door een slechte kwaliteit van het resultaat. Soms is het zinvol een nieuwe bloedafname uit te voeren, soms niet. Indien NIET, zal een vruchtwaterpunctie voorgesteld worden.
  • De NIPT is geen diagnostische test, maar een zeer betrouwbare screeningstest: in een klein percentage (< 1%) van de gevallen zal de NIPT een foutief resultaat geven. Daarom moet een positief NIPT-resultaat steeds nog bevestigd worden d.m.v. een invasieve procedure.
  • Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er een kleine kans (< 1%) dat uw baby alsnog het Downsyndroom heeft.
  • Kleine afwijkingen op chromosoom 21 en afwijkingen op andere chromosomen (behalve trisomie 13 en 18) worden niet opgespoord met NIPT; hiervoor is een invasieve test noodzakelijk.

Wordt de NIPT terugbetaald?

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV vanaf 12 weken zwangerschap. De test kost 8,68 euro indien u aangesloten bent bij een Belgische ziekteverzekering. 

Kan ik een NIPT laten uitvoeren als ik niet in België verzekerd ben?

Niet in België verzekerde zwangere vrouwen kunnen eveneens een NIPT laten uitvoeren aan het Centrum Medische Genetica Antwerpen. De kostprijs bedraagt 390 EUR.
 

Kom ik in aanmerking voor de NIPT?

NIPT is aangewezen in de volgende gevallen:

  • Bij moeders die ouder zijn dan 35 jaar
  • Als er trisomie 21 in de familie voorkomt
  • Als de combinatietest op verhoogd risico voor trisomie 21 (>1/300) wijst
De terugbetaling door het RIZIV vanaf 1 juli 2017 is echter voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis. 

NIPT kan niet worden uitgevoerd in de volgende gevallen:

  • Bij een zwangerschap van minder dan 12 weken
  • Als de zwangere vrouw recent (laatste 3 maanden) een bloedtransfusie, transplantatie, immuuntherapie of stamceltherapie heeft ondergaan
  • Als de moeder zelf een chromosoomafwijking heeft
  • Bij echografische afwijkingen of bij gekende familiale genetische afwijkingen (andere dan trisomie 21).

In die gevallen is een invasieve procedure meer aangewezen.

Wanneer ken ik het resultaat van de NIPT ?

Het resultaat van de NIPT is bekend na 1 tot 2 weken. Een goed resultaat wordt u per email of per telefoon meegedeeld. In de e-mail wordt uw naam niet vermeld, maar aangezien deze rechtstreeks gekoppeld is aan uw resultaat, kan u er 100% zeker van zijn dat het uw resultaat betreft. Een afwijkend resultaat wordt u steeds per telefoon meegedeeld.

Wat betekenen foutieve resultaten?

Vals-positief resultaat

Een vals-positief wilt zeggen dat de test een afwijking vaststelt terwijl die er niet is. Enkele redenen:

  • Als één lid van een tweeling afsterft (vanishing twin) en deze een genetische afwijking heeft, kan het lijken alsof de overlevende foetus de afwijking heeft.  
  • Als de samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus. 
  • Als de moeder een afwijking draagt op chromosoom 13, 18 of 21, kan het lijken alsof de foetus een afwijking heeft. 
  • Als de moeder kanker heeft, kan het lijken alsof de foetus een afwijking heeft.

Vals-negatief resultaat

We spreken van een vals-negatief resultaat als de NIPT uitwijst dat de foetus normaal is, terwijl deze toch een afwijking heeft. Enkele redenen:

  • Als er te weinig DNA van de foetus in het bloed van de moeder zit
  • Bij een twee-eiige tweeling zit er soms te weinig DNA van één van de kindjes in het bloed van de moeder. Dan kan een afwijking gemist worden. 
  • Als slechts een deel van de cellen van de foetus een afwijking hebben, dan pikt de NIPT dit soms niet op. 

Wat zijn de resultaten bij een tweeling? 

Eeneiige tweeling

  • Een eeneiige tweeling is meestal genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden.

Twee-eiige tweeling

  • Van de ene foetus kan er meer DNA in het bloed van de moeder  aanwezig zijn dan van de andere. In dat geval kan een afwijking gemist worden. We proberen dit op te vangen door bij tweelingen dubbel zoveel data te genereren als bij eenlingen, maar het is toch mogelijk dat een afwijking niet opgespoord wordt.

Vanishing twin

  • Een vanishing twin is een lid van een tweeling dat vroeg in de zwangerschap afsterft. Weken tot zelfs maanden kan zijn of haar DNA in de bloedbaan van de moeder blijven zitten. Bij een vanishing twin is er de kans klein dat een afwijking niet wordt opgespoord. Van het overlevende lid van de tweeling zal namelijk meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan de vanishing twin. 

Welke andere resultaten kan de NIPT geven?

Andere foetale afwijkingen dan T21

Bij de NIPT kijken we standaard ook naar de chromosomen 13 en 18, maar ook alle andere chromosomen worden bekeken. Als er op een ander chromosoom een grote afwijking is die waarschijnlijk ziekteveroorzakend is, dan wordt deze gerapporteerd en raden we een vruchtwaterpunctie aan ter bevestiging. 

Maternale afwijkingen

Ook het DNA van de moeder wordt geanalyseerd tijdens de NIPT. Daardoor kunnen ook bij haar afwijkingen worden vastgesteld. Als dit belangrijk is voor de moeder en/of foetus, dan krijgt u hiervan het resultaat. Vaak is dan een vruchtwaterpunctie nodig, om te zien of de foetus de afwijking ook heeft. 

NIPT en kanker

Soms kan ook kanker bij de moeder opgespoord worden na een NIPT. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op. Deze bevindingen worden gerapporteerd, zodat een snelle follow-up mogelijk is. Niet alle kankers kunnen echter met de NIPT worden opgespoord.

Wat als de test niet lukt?

In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT, door technische of biologische redenen. Een mislukte test wordt niet aangerekend. Meestal wordt u een 2de NIPT aangeboden; het is uw vrije keuze om hier al dan niet op in te gaan. In sommige gevallen is een herhaling niet zinvol; in dat geval wordt met u de optie van een invasieve test besproken.

Wat als de prenatale test een verhoogd risico aangeeft? 

De niet-invasieve prenatale testen (combinatietest en NIPT) geven geen 100% zekerheid. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat wordt een invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) aangeraden, waarbij het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks wordt onderzocht. Door dit onderzoek uit te voeren heb je volledige zekerheid of je baby al dan niet het Downsyndroom heeft. Ook andere vaak voorkomende erfelijke chromosoomafwijkingen worden bij een invasief onderzoek onderzocht. Een normale vruchtwaterpunctie of vlokkentest biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.

Deze informatie werd laatst aangepast op dinsdag 12 september 2017 - 11:09
Auteur(s): Team genetica