Afspraak maken

+32 3 275 97 74

DNA-onderzoek

Het laboratorium voor DNA-onderzoek van het centrum medische genetica (CMG) van het UZA onderzoekt het DNA op de aanwezigheid van mutaties die aan de basis liggen van de erfelijke aandoeningen.

DNA-diagnostiek kan gebruikt worden voor:

  • bevestiging/uitsluiting van klinische diagnose bij erfelijke aandoeningen die het gevolg zijn van een mutatie in één welbepaald gen
  • presymptomatisch of voorspellend genetisch onderzoek
  • dragerschapsbepaling voor recessieve aandoeningen
  • prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of NIPT)
  • kinderen met aangeboren afwijkingen of leerproblemen

DNA-onderzoek is al mogelijk voor een groot aantal ziektebeelden:

  • veel voorkomende aandoeningen zoals mucoviscidose, familiale hypercholesterolemie, hemofilie, hemochromatose
  • erg zeldzame aandoeningen zoals Marfan-syndroom, achondroplasie, erfelijke doofheid, fragiele X-syndroom.

Nieuwste moleculaire technologieën

Dankzij geavanceerde technieken kan het laboratorium helpen om snel gedetailleerde resultaten te krijgen. Die technologieën zijn onder meer:

  • micro-array analyse: een gedetailleerd onderzoek van de chromosomen waarbij we zoeken naar kleine deleties of duplicaties (stukjes die ontbreken of zijn toegevoegd) welke niet met gewoon chromosomenonderzoek kunnen worden opgespoord.
  • next-generation sequencing: deze krachtige technologie laat toe om op korte tijd vele erfelijke factoren (tot zelfs het volledige genoom) DNA-letter per DNA-letter te ontcijferen.
  • NIPT (niet-invasieve prenatale test): onderzoekt in het bloed van de zwangere vrouw of er aanwijzingen zijn voor grote chromosoomafwijkingen bij de foetus die o.a. downsyndroom kunnen veroorzaken.

Praktische voorbeelden

  • Plotse dood: indien in de familie een jonge persoon (<45 jaar) plots overlijdt zonder voorafgaande ziekte, ligt er vaak een genetische oorzaak aan de basis. Door middel van klinisch cardiaal onderzoek en moleculair onderzoek op de gespecialiseerd cardiogenetische raadpleging proberen we de diagnose van de onderliggende genetische ziekte te stellen en bieden we screeningsonderzoek aan voor de familieleden. Meer info op cardiologie 
  • Marfansyndroom (bindweefselziekte): op basis van de stamboom, het klinisch onderzoek en aanvullend onderzoeken zoals een echocardiografie, oogonderzoek en radiologische onderzoeken, kan bevestigend DNA-onderzoek gebeuren.
  • Kanker: aan de hand van de stamboom wordt bepaald of er reden is om te denken aan een erfelijke vorm van kanker. Gegevens van andere familieleden zijn vaak nodig. DNA-onderzoek zal, indien er voldoende reden voor is, bij voorkeur in eerste instantie worden uitgevoerd bij de patiënt. Adviezen voor screening, preventieve maatregelen en begeleiding worden besproken.
Deze informatie werd laatst aangepast op woensdag 23 maart 2016 - 17:03
Auteur(s): Team genetica