Leo (2), het zoontje van Marnik en Dorien, is een van de patiëntjes bij wie de dienst neus-keel-oorziekten (NKO) een erfelijke gehoorstoornis ontdekte. Prof. dr. An ­Boudewyns werkt op de dienst nauw samen met het centrum medische genetica en staat wereldwijd aan de top als het gaat om ­erfelijke slechthorendheid.* 

 Leo reageerde als baby heel normaal op geluiden’, vertellen Dorien en Marnik. ‘Toen de allereerste gehoortest van Kind & Gezin negatief uitviel, maakten we ons niet te veel zorgen. Op vijf weken is het gehoor nog volop in ontwikkeling.’

 Hoorapparaat

‘Helaas wezen ook latere testen op een probleem, en we werden doorverwezen naar de dienst NKO van het UZA. Via elektroden op zijn hoofdje kon de audiologe de reactie van Leo’s hersenen op geluid meten. Hij hoort niets onder de 40 à 50 decibel, zo bleek.’ 

‘Een normaal gesprek kan Leo volgen, maar hij hoort nauwelijks het onderscheid tussen zachte klanken als f en s – iets wat hem parten zou kunnen spelen bij zijn taalontwikkeling. Hij zal dus voor de rest van zijn leven hoorapparaatjes moeten dragen. Dat was toch even slikken.’

Erfelijke ziekte

‘Het UZA ging ze op zoek naar de oorzaak van het gehoorverlies. Genetische tests wezen uit dat we beide drager zijn van een gen met deletie, wat betekent dat er een stukje chromosoom ontbreekt.’

‘Ergens waren we opgelucht. We hadden onszelf al afgevraagd: hadden we het vliegtuig wel mogen nemen tijdens de zwangerschap? Was ik besmet geraakt met het CMV-virus? Prof. Boudewyns ontkrachtte al die bezorgdheden. We waren ook heel blij dat Leo’s gehoor normaal gezien niet zal achteruitgaan.’

 Dankbaar

‘We zijn in elk geval heel dankbaar dat we in België wonen en in het UZA terechtkonden, waar de nodige expertise aanwezig is. Zonder de juiste diagnose had Leo mogelijk een taalachterstand opgelopen, iets wat je niet in een-twee-drie inhaalt.’

‘Intussen leerden we ook al andere ouders van kinderen kennen met een gelijkaardige diagnose en hebben we al veel positieve verhalen gehoord. We kijken de toekomst nu hoopvol tegemoet.’ 

* Sinds 1 januari 2022 behoren de dienst NKO en de dienst ­medische ­genetica van het UZA tot het Europees referentie­netwerk (ERN) CRANIO voor ­erfelijke niet-syndromale slechthorendheid. Meer info op www.uza.be/behandeling/zeldzame-craniofaciale-en-nko-afwijkingen-ern-cranio