Zeldzame craniofaciale en NKO-afwijkingen
Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het Europees Referentienetwerk voor craniofaciale en NKO-afwijkingen (ERN CRANIO).
ERN CRANIO heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van zeldzame craniofaciale en NKO-afwijkingen te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Expertise in het UZA
Er zijn meerdere zeldzame craniofaciale afwijkingen en NKO afwijkingen. De dienst NKO heeft samen met de dienst medische genetica UZA een erkenning verworven als referentiecentrum voor erfelijke slechthorendheid (rare genetic deafness).
Wat kunnen wij voor jou doen?
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
Multidisciplinaire aanpak
Met diagnose
Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in jouw aandoening. Zij zullen binnen een multidisciplinair zorgteam een traject op jouw maat uitstippelen.
Voor niet-syndromale erfelijke slechthorendheid kan je in het UZA terecht op de multidisciplinaire raadpleging otogenetica.
- Contact: via secretariaat NKO (+32 3 821 33 85) of secretariaat medische genetica (+32 3 275 97 74). nko [at] uza [dot] be
Zonder diagnose
Wil je (samen met je zorgverlener) een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.
De coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het UZA evalueert zo snel mogelijk je aanmelding en/of vraag en plaatst het op de agenda van het multidisciplinair kernteam, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Zij zullen op basis van je dossier een eerste traject op jouw maat uitstippelen en het juiste zorgteam samenstellen. Voor elke aanvraag kan je binnen de 6 weken een antwoord verwachten.
