Susac syndroom
Wat is het Susac syndroom?
Het Susac syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij de kleine bloedvaten in de hersenen, ogen (netvlies of retina) en binnenoor (cochlea) ontstoken en vernauwd geraken.
De aandoening werd vernoemd naar de oogarts John Susac, die het syndroom in 1979 als eerst beschreef. De ziekte wordt ook wel SICRET syndroom (SICRET= small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissu) of retino-cochleo-cerebrale vasculopathie genoemd.
Bij wie komt het syndroom voor?
- Het syndroom kan zowel op kinderleeftijd als op oudere leeftijd voorkomen.
- Zowel mannen als vrouwen kunnen het Susac syndroom krijgen, maar de ziekte komt vaker voor bij jonge vrouwen (20-40 jaar).
Wat zijn de oorzaken en risicofactoren?
De oorzaken en risicofactoren van het Susac syndroom zijn nog maar voor een deel bekend. Er zijn sterke aanwijzingen dat het Susac syndroom een auto-immuunaandoening is waarbij het lichaam zich afweert tegen de bekleding van de kleine bloedvaten in de hersenen, het oor en netvlies van het oog. Door deze afweerreactie raken de bloedvaten ontstoken en vernauwd en kunnen er kleine infarcten ontstaan.
Wat zijn de symptomen?
De 3 meest voorkomende symptomen van het Susac syndroom zijn:
- Verminderd functioneren van de hersenen (encephalopathie): veranderingen in gedrag, geheugenklachten, verwardheid, desoriëntatie, persoonlijkheidsveranderingen en psychiatrische klachten zoals psychose
- Problemen met het zicht: Er kan een stukje missen in het gezichtsveldvan 1 of 2 ogen. Als de ontstekingen in de bloedvaten in de ogen aan de rand liggen, leidt dit niet altijd tot symptomen.
- Gehoorverlies (doorgaans voor de lage tot middelste frequenties) dat kan samengaan met tinnitus (oorsuizen, bromtonen) en draaiduizeligheid (vertigo)
Niet alle symptomen zijn steeds tegelijk aanwezig in het begin.
Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn:
- Hoofdpijn (migraineachtig of aanhoudend)
- Spier- en gewrichtspijn
- Plasmoeilijkheden
- Uitvalsverschijnselen: evenwichts- en coördinatieproblemen, kracht- of gevoelsverandering, spraakstoornissen en oogbewegingsstoornissen
Hoe is het verloop van de ziekte?
Het Susac-syndroom kan een monofasisch, polyfasisch of chronisch verloop hebben:
- Monofasisch: de meeste mensen met het Susac syndroom hebben een tot twee jaren last van het Susac syndroom. Daarna verdwijnen de klachten en komen ze niet meer terug.
- Polyfasisch: bij andere mensen nemen de klachten na een periode van een tot twee jaren af, maar zijn er periodes met terugval.
- Chronisch: bij een enkele patiënt houden de klachten aan.
Hoe wordt de aandoening vastgesteld (diagnose) en behandeld?
In het UZA werkt een multidisciplinair team van neurologen, neuropsychologen, oogartsen, NKO-artsen, audiologen, immunologen, radiologen, ergo- en kinesitherapeuten, psychologen nauw samen voor de diagnose, behandeling en opvolging van patiënten met het Susac syndroom. Dr. Barbara Willekens, neuroloog, leidt het team.
Multidisciplinaire aanpak
Diagnose
Een correcte diagnose is van belang om snel met een geschikte behandeling te kunnen starten. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, is de diagnose echter niet altijd eenvoudig te stellen. Er zijn veel andere aandoeningen die dezelfde klachten geven en waar vaak eerder aan gedacht wordt (zoals multiple sclerose).
Mogelijke onderzoeken om het syndroom vast te stellen zijn:
- Magnetische resonantie (MRI) scan van de hersenen: om eventuele letsels in de balk van de hersenen (‘sneeuwbal letsels’) op te sporen. Er kunnen echter ook kleine witte stofletsels gezien worden, die zich ook op andere plaatsen kunnen voordoen.
- Fluo-angiografie van het netvlies. om de bloedvaten in beeld te brengen en eventuele vernauwingen, verstoppingen (BRAO) en lekkage van de kleurstof vast te stellen.
- Audiometrie (gehoortest bij de audioloog en NKO-arts): om het gehoor te meten.
- Ruggenprik: om afwijkingen in het hersenvocht op te sporen die bij ontsteking passen.
Behandeling
Door de zeldzaamheid van de ziekte bestaan er nog geen vergelijkende onderzoeken die de beste behandeling aanduiden. Daarom wordt er steeds een beroep gedaan op kennis van experts en kennis die we hebben vanuit verzamelde gegevens over de behandeling van patiënten wereldwijd.
Medicatie
Momenteel bestaat de behandeling voornamelijk uit medicatie die het immuunsysteem sterk onderdrukt (verschillende mogelijkheden afhankelijk van de ernst van de ziekte) en bloedverdunners (meestal plaatjes remmers).
Revalidatie
Soms is revalidatie nodig. Hierbij kan een beroep gedaan worden op een revalidatiearts, een NKO-arts, een kinesitherapeut, een logopedist, een ergotherapeut en een neuropsycholoog (om de cognitieve functies in kaart te brengen via neuropsychologisch onderzoek).
Opvolging
Chronische opvolging is noodzakelijk om terugval tijdig te kunnen detecteren en behandelen.
Expertise en onderzoek
Het UZA voert wetenschappelijk onderzoek naar het Susac syndroom en maakt deel uit van het internationale EUSAC consortium. We doen onderzoek om het aantal en de karakteristieken van Susac-patiënten in België te weten te komen, zijn actief in het opzetten van een zorgpad en verzamelen stalen in een biobank om de ziekte beter te leren begrijpen.
Wil je het onderzoek naar het Susac syndroom steunen? Dat kan via een gift aan de UZA Foundation.
