In Vlaanderen lijden ongeveer 2.000 mensen aan het Marfansyndroom, een zeldzame aortaziekte die het bindweefsel in het lichaam verzwakt. Aurélien Alderweireldt (8) werd met de aandoening geboren. “We wisten meteen dat er iets niet juist was”, vertelt zijn vader Romain Alderweireldt. “Een week na de geboorte van Aurélien werd ons vermoeden bevestigd.”

De oorzaak is een afwijking in één gen. Genezing is niet mogelijk. Niet iedereen met Marfan heeft alle kenmerken, en de ernst van de kenmerken kan verschillen van persoon tot persoon, ook al gaat het om dezelfde genetische mutatie.

Zo’n 75 procent van de mensen met Marfan krijgt te maken met bot-overgroei. “Denk aan lange vingers, armen of ribben”, legt prof. dr. Bart Loeys uit, die samen met zijn team van onderzoekers in het Centrum Medische Genetica van het UZA onderzoek doet naar Marfan. 60 procent heeft een afwijking aan de ogen. “En 80 tot 90 procent van alle Marfanpatiënten heeft te maken met een verwijding van de hoofdslagader (aorta). Dat is levensbedreigend, want je voelt er niets van tot op het moment dat die gaat scheuren.” Dit betekent dat patiënten met Marfan goed moeten worden opgevolgd.

“Aurélien lijdt aan een ernstige vorm van Marfan”, legt zijn vader uit. “Hij onderging al meerdere operaties aan zijn botten en in de toekomst zal hij ook aan zijn hart moeten worden geopereerd. Daar zijn we erg bang voor.”

Genetisch paspoort in kaart

Niet lang nadat Auréliens ouders de diagnose van hun zoon te horen kregen, zijn ze zich gaan verdiepen in de ziekte. “Ik ging genetica studeren en begreep dat er zaken misliepen. De informatie over patiënten kon maar heel moeilijk worden gedeeld met onderzoekers”, legt Romain Alderweireldt uit.

Samen met zijn vrouw Ludivine bundelde hij de krachten met het onderzoeksteam van Loeys. Ze richtten de stichting 101 Genomes Foundation op, die genomisch onderzoek naar zeldzame ziekten moet bevorderen. Patiënten van over de hele wereld kunnen via het platform informatie over hun genetisch materiaal delen met de onderzoekers. “Dat is echt uniek en een enorme vooruitgang”, zegt Loeys.

“In mijn wereld krijgen we veel aandacht en applaus wanneer we een goal scoren. Maar in mijn ogen verdienen deze onderzoekers en families ook een applaus”

Toby Alderweireld

Gouden Schoen

Vandaag delen 112 patiënten wereldwijd hun genetische informatie met de onderzoekers. “In ons onderzoek focussen we in eerste instantie op de extremen: enerzijds mensen met Marfan die sinds jonge leeftijd symptomen hebben, anderzijds patiënten die oud zijn geworden zonder symptomen”, legt Loeys uit. “Want ook dat is mogelijk. Onze veronderstelling is dat er bij die laatste groep ergens in de 21.000 andere genen beschermende factoren zitten waardoor zij geen verwijding van de aorta ontwikkelen. Door hun volledig genetisch paspoort in kaart te brengen, willen we de ziekte beter leren begrijpen. Alleen zo kunnen we ze uiteindelijk behandelen.”

Voetbalfan

Maar uitgebreid en intensief onderzoek als dit kost natuurlijk tijd en geld. Enter Gouden Schoen Toby Alderweireld, die hier maar wat graag zijn schouders onder zet. “Via de UZA Foundation ontdekte ik dit project. De gedrevenheid en inzet van onderzoekers zoals Bart maar absoluut ook van de ouders, Romain en Ludivine, overtuigden me dat ik misschien kon helpen. Al was het maar door deze zeldzame ziekte en het onderzoek in de kijker te zetten”, aldus de verdediger van Antwerp. En welk moment past beter dan vandaag, Zeldzame Ziektendag.

“In mijn wereld krijgen we veel aandacht en applaus wanneer we een goal scoren of een prijs winnen. Daar ben je dan fier op en dat geeft je een boost”, aldus Alderweireld. “Maar in mijn ogen verdienen deze onderzoekers en families, die zich dag in dag uit in teamverband inzetten voor hun onderzoek, ook een applaus, aandacht en steun. Hun doorzettingsvermogen is inspirerend.”

Dat Aurélien zijn naamgenoot Toby ook mocht ontmoeten, was een extra opsteker voor de jongen. “Hoewel hij mobiliteitsproblemen heeft, is Aurélien een grote voetbalfan”, zegt zijn vader. “Toby ontmoeten was voor hem fantastisch. Voor deze campagne hebben ze ook samen een filmpje opgenomen. Daarvoor hebben ze een uur samen gevoetbald: een onvergetelijke ervaring.”

GVA - Elien Van Wynsberghe