Siebe Van Reusel fonds

donate

 

 

Het Siebe Van Reusel fonds ondersteunt het onderzoek naar zeldzame botziekten, dat onder leiding staat van professor Wim Van Hul, expert in zeldzame botziekten. Julie en Davy, de oprichters van het fonds, hebben hier een zeer goede reden voor. Hun zoontje Siebe Van Reusel (9 maanden), overleed op 10 maart 2017 aan de gevolgen van een ernstige vorm van osteopetrose (soms ook wel ‘marmerbeenziekte’ genoemd). 

Ongecontroleerde botvorming

Osteopetrose is een zeer zeldzame ziekte. De ziekte ontstaat door een genetisch defect, waardoor het bot onvoldoende wordt afgebroken. Hierdoor is er een onevenwicht tussen botaanmaak en botafbraak. Kinderen met deze ziekte hebben teveel bot. Hun beenderen zijn te hard en te dik waardoor er te weinig plaats overblijft voor het beenmerg. Hierdoor komt de aanmaak van bloedcellen in het gedrang en krijgen ze een tekort aan rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes. Dit kan levensgevaarlijk zijn. Beenmergtransplantatie is vaak de enige mogelijkheid tot genezing. 

Door de steun van het Siebe Van Reusel Fonds willen Julie en Davy het onderzoek naar zeldzame botziekten stimuleren in het Centrum Medische Genetica, ter nagedachtenis van hun overleden zoontje. 

Centrum Medische Genetica

Het Centrum Medische Genetica levert een breed spectrum van genetische diensten, met zowel laboratoria voor chromosomen- en DNA-onderzoek als een polikliniek voor genetische raadplegingen. Ook onderwijs, opleiding en wetenschappelijk onderzoek zijn belangrijke pijlers van het centrum.  Het CMG telt momenteel meer dan 100 medewerkers. Naast het stellen van een correcte diagnose, zeer belangrijk bij zeldzame aandoeningen, is de hoofddoelstelling van de afdeling het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor zeldzame aandoeningen.

In het CMG wordt vooral DNA sequencing gedaan voor erfelijke aandoeningen. Een afwijking in een bepaald gen kan namelijk een erfelijke ziekte veroorzaken. Iedereen heeft een unieke DNA-code. Deze code kan vergeleken worden met de “normale” code en zo kan men zien waar de code afwijkend is – dit is mogelijk de oorzaak van de erfelijke ziekte. 

Skeletaandoeningen

Er zijn ongeveer 40 verschillende ziektes met verhoogde botmassa veroorzaakt door een afwijkend gen, waaronder osteopetrose waaraan Siebe Van Reusel leed. Osteopetrose kan zowel in milde als in agressieve vorm voorkomen en leiden tot gehoorverlies, blindheid en gelaatsverlamming of een korte levensverwachting.

Dankzij doorgedreven onderzoek komen er nieuwe inzichten die een stevige basis vormen voor nieuwe therapieën in de toekomst.

 

De ouders van Siebe kwamen op 24 december 2017 de opbrengst van verschillende acties doneren aan UZA foundation, tijdens ‘De warmste week’ van Studio Brussel. Bekijk hier het fragment.  

Wil je graag het onderzoek naar zeldzame botziekten ondersteunen? Klik hier 

Siebe Van Reusel fonds in het nieuws:

Laatst aangepast: 06 september 2022
Auteur(s):