Internationale Epilepsiedag

Onderzoek naar epilepsie in het UZA 

Epilepsie is één van de meest voorkomende chronische neurologische aandoeningen, en treft ongeveer 1 op 150 mensen. Epilepsie betreft niet één ziekte, maar is een verzamelnaam voor verschillende ziektebeelden die worden gekenmerkt door epileptische aanvallen. Epileptische aanvallen worden veroorzaakt door spontane overmatige activiteit van cellen in de hersenen (neuronen). Bij veel patiënten is de oorzaak van de epilepsie niet gekend. Bij sommige patiënten wordt epilepsie veroorzaakt door een letsel in de hersenen (vb een litteken na een verkeersongeval), of door een onderliggende stoornis in de stowisseling van onze cellen, ons immuun systeem of een genetische afwijking. 

Men schat dat ongeveer 70% van de patiënten met epilepsie aanvalsvrij door het leven kan gaan door middel van medicatie. In de overige 30% spreekt men van medicatie-resistente epilepsie en moeten andere behandelvormen overwogen worden zoals chirurgie, ketogeen dieet of nervus vagus stimulatie.

Genetisch en klinisch onderzoek bij epilepsie

Artsen van de dienst (kinder)neurologie in het UZA doen actief onderzoek naar genetische vormen van epilepsie. Door deze genetische epilepsieën te bestuderen, willen we niet alleen individuele patiënten helpen, maar hopen we ook het inzicht te vergroten in de onstaansmechanismen van epilepsie. Dit kan dan op zijn beurt aanknopingspunten geven voor de ontwikkeling van betere behandelingen. 

Ons onderzoek richt zich enerzijds op de zoektocht naar nieuwe genetische oorzaken van epilepsie. Via geavanceerde genetische technieken proberen we een genetische oorzaak te vinden wanneer dit met de routine genetische diagnostische onderzoeken niet lukt. Zo ontdekten we in het verleden de genetische oorzaak van Dravet syndroom en KCNQ2-encefalopathie, en beschreven we als één van de eersten de aandoening STXBP1-encephalopathie, allen ernstige epilepsie vormen die gepaard gaan met ontwikkelingsproblemen. We nemen ook actief deel aan verschillende klinische studies rond bepaalde genetische epilepsievormen. Hierin brengen we de symptomen en natuurlijke evolutie van gekende (genetische) epilepsie syndromen beter in kaart en worden nieuwe behandelingen onderzocht.  

In vitro- en vivo studies, gentherapie

In ons labo gebruiken we verder de nieuwste onderzoekstechnieken om genetische vormen van epilepsie beter te begrijpen. Zo gebruiken we pluripotente stamcellen om culturen van neuronen of kleine meer complexe neuronale structuren (hersen-organoiden) aan te leggen. Door hierin mutaties in epilepsiegenen aan te brengen kunnen we via elektrofysiologische en microscopische technieken onderzoeken wat het effect van deze mutaties is op de functie van onze hersencellen. Vervolgens kunnen we in deze celmodellen ook nieuwe behandelingen voor deze genetische epilepsie vormen testen, waaronder vormen van gen-therapie.