Zeldzame ziekten
Ieder jaar krijgen 800 000 Belgen te horen dat ze aan een zeldzame ziekte lijden. Dat is een aandoening die bij minder dan 1 op 2000 mensen voorkomt. In het UZA onderzoeken en behandelen we jaarlijks meer dan 15 000 patiënten met een zeldzame ziekte. Ook zetten we actief onze schouders onder een gestructureerde aanpak, met samenwerking over de ziekenhuizen en landsgrenzen heen. Want hoe meer we onze expertise en kennis met elkaar delen, hoe sneller en beter we onze patiënten kunnen helpen.
Hoe kunnen we je helpen?
Zonder diagnose
Wil je samen met je zorgverlener een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldpunt voor zeldzame ziekten.
Je vraag wordt geëvalueerd door een multidisciplinair team, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Voor elke aanvraag krijgt de verwijzer een antwoord binnen de 6 weken. Dit kan betekenen dat je als patiënt uitgenodigd wordt op de raadpleging.
Met diagnose
Kreeg je al de diagnose van een zeldzame ziekte? Dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in je aandoening. Het UZA biedt expertise in zeldzame ziekten binnen 22 verschillende disciplines.
Wat is een zeldzame ziekte?
Een zeldzame ziekte is een ziekte die bij minder dan 1 op 2000 personen voorkomt. Net omdat ze zo zeldzaam zijn, kan het lang duren vooraleer de juiste diagnose gesteld wordt en een gepaste behandeling wordt opgestart.
- In België is bij 800.000 personen een zeldzame ziekte vastgesteld.
- Wereldwijd worden er jaarlijks 8 miljoen kinderen geboren met een ernstige zeldzame ziekte.
- 80 % van de zeldzame ziekten kent een genetische oorzaak.
- Zeldzame ziekten zijn vaak ernstig en treffen verschillende organen. Ze leiden vaak tot een blijvende beperking (chronisch invaliderend karakter). Sommige ziekten zijn levensbedreigend.
- Het aantal zeldzame ziekten wordt geschat op 7.000 à 8.000.
Multidisciplinaire zorg op jouw maat
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
- 1
Aanmelding
Je kan zowel mét als zonder duidelijke diagnose bij onze zorgteams terecht.
Zonder diagnose
Wil je samen met je zorgverlener een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldpunt voor zeldzame ziekten.
Met diagnose
Kreeg je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte? Dan kan je rechtstreeks terecht bij het team gespecialiseerd in je aandoening.
Het UZA werkt samen met andere gespecialiseerde ziekenhuizen aan een nieuw zorgpad voor zeldzame ziekten met een meldpunt: daarbij wordt in kaart gebracht welke stappen patiënten tijdens hun zorgproces idealiter doorlopen, van eerste aanmelding tot opvolging.
- 2
Diagnose en behandeling
Zodra een patiënt zich aanmeldt, gaat de zorgcoördinator zeldzame ziekten aan de slag. Hij verzamelt zoveel mogelijk informatie rond de patiënt en zijn of haar ziekte en bespreekt die informatie met een multidisciplinair team. Dat team bekijkt bij welke dienst of multidisciplinaire raadpleging de patiënt het best terecht kan. Voor elke patiënt stellen we onszelf de vraag : hoe kunnen we ervoor zorgen dat deze patiënt ondanks de ziekte een optimaal parcours aflegt? Dat is bijna altijd maatwerk en het vraagt om goede communicatie tussen alle betrokken zorgverleners, binnen en buiten het ziekenhuis.
De huisarts of verwijzende specialist blijft in elke fase betrokken.
Diagnose
We trekken alle registers open om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en de behandeling op te starten. Ook als er geen gevolgen zijn voor de behandeling, is een snelle diagnose onze prioriteit. Zo kunnen we de familie beter informeren en een beter zicht op mogelijke complicaties geven. Een diagnose is ook een belangrijke stap in de verwerking. Het geeft rust en kan een aanzet zijn om contact te zoeken met lotgenoten.
Behandeling
Onze zorgverleners bespreken samen met jou (en je familie) het meest optimale behandeltraject. Ook als er nog geen genezende behandeling is, zetten we een goede ondersteunende behandeling en gecoördineerde zorg op om de levenskwaliteit te verbeteren.
- 3
Psychologische begeleiding & leven met een zeldzame ziekte
Het zorgpad beperkt zich niet tot diagnose en behandeling. De impact van een zeldzame ziekte op iemands leven is groot. Daarom is er ook aandacht voor psychosociale begeleiding door de sociale dienst. Om het leven van de patiënten en hun familie wat eenvoudiger te maken, wordt er ook altijd een centraal aanspreekpunt aangeduid. ‘En ook zorg voor de mantelzorgers hoort erbij: zij nemen immers vaak heel veel op hun schouders
Functie Zeldzame Ziekten
Sinds 2016 beschikt het UZA over een erkende Functie Zeldzame Ziekten. Deze voldoet aan de specifieke criteria vastgelegd in het Koninklijk Besluit om patiënten met een zeldzame ziekte optimaal op te vangen. Zo beschikt de Functie Zeldzame Ziekten van het UZA onder andere over:
- een Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
- een biobank
- een multidisciplinair team voor de diagnose, behandeling, opvolging en begeleiding van patiënten met een (vermoedelijk) zeldzame ziekte.
Zorgaanbod
Samenwerken is essentieel in de strijd tegen zeldzame ziektes. Door expertise en kennis over zeldzame ziekten te delen met zorgverleners binnen en buiten het UZA, krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Europese Referentienetwerken voor Zeldzame Aandoeningen (European Reference Networks)
De kennis over zeldzame ziekten zit verspreid over de verschillende landen van de EU. Geen enkel land heeft op zichzelf de kennis en capaciteit om alle zeldzame ziekten te diagnosticeren en te behandelen.
Daarom zijn er op Europees niveau (momenteel 24) Europese referentienetwerken opgericht rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. De bedoeling van deze internationale netwerken is om via een grotere bewustwording en kennis over zeldzame ziekten de juiste omkadering en aangepaste zorg te bieden. Het UZA is al vertegenwoordigd in 15 van deze groepen.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame bloedziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame botziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame craniofaciale anomalieën en NKO-aandoeningen.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame endocriene ziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame hartziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame kankers bij volwassenen.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame leverziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame multisystemische vaatziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame neurologische aandoeningen.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame neuromusculaire ziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame oogziekten.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame respiratoire aandoeningen.
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame urogenitale aandoeningen.
Multidisciplinaire raadplegingen
Het UZA bouwde bijzondere expertise op in tal van zeldzame ziekten, waaronder ontwikkelingsstoornissen, kankers en hart- en vaatziekten. Jaarlijks behandelen we meer dan 15.000 patiënten met een zeldzame aandoening. Zodra een patiënt zich aanmeldt, gaat de zorgcoördinator zeldzame ziekten aan de slag. Hij verzamelt zoveel mogelijk informatie rond de patiënt en zijn of haar ziekte en bespreekt die informatie met een multidisciplinair team. Dat team bekijkt bij welke dienst of multidisciplinaire raadpleging de patiënt het best terecht kan. De huisarts of verwijzende specialist blijft in elke fase betrokken.
Er is ook een multidisciplinaire stuurgroep die het beleid rond zeldzame ziekten vorm geeft.
Vanuit de Functie Zeldzame Ziekten van het UZA wordt er intens samengewerkt met patiëntenorganisaties en zorgverleners uit de eerste en tweede lijn zoals huisartsen, specialisten en paramedici.
Bovendien is er ook een samenwerking met de Functie Zeldzame Ziekten in de andere universitaire ziekenhuizen en met het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten.
Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten
Het UZA maakt deel uit van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten. In dit netwerk werken de universitaire en algemene ziekenhuizen, andere zorgverstrekkers en patiëntenverenigingen onderling samen om patiënten met de nodige expertise een kwaliteitsvolle en gespecialiseerde zorg aan te bieden.
Binnen het overkoepelend Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten zijn er verschillende subnetwerken die elk een specifieke groep van zeldzame aandoeningen behandelen.
Momenteel zijn er in Vlaanderen vijf subnetwerken opgericht:
- één voor zeldzame botaandoeningen
- één voor metabole aandoeningen (stofwisselingsziekten)
- één voor neuromusculaire aandoeningen (spierziekten)
- één voor musculoskeletale en bindweefselaandoeningen
- één voor cardiovasculaire en multisysteemaandoeningen
Uitgelichte items
Via de neonatale screening worden jaarlijks 67.000 baby's gescreend op twaalf ernstige ziekten die een snelle behandeling vereisen.
Psychosociale ondersteuning
De impact van een zeldzame ziekte op iemands leven is groot. Daarom beperkt het zorgpad zich niet tot diagnose en behandeling, maar is er ook aandacht voor psychosociale begeleiding door de sociale dienst.
Radiorg, de stem van 500.000 Belgen met een Zeldzame Ziekte
RaDiOrg is de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte. Hun missie? Zorgen dat de stem van de zeldzame ziekten wordt gehoord door beleidsmakers. Het grote publiek sensibiliseren voor de zeldzame ziekten. De weg wijzen met heldere informatie. Mensen met een zeldzame ziekte verbinden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinische studies. Dit gebeurt op vrijwillige basis. Indien er op de dienst waar je bent opgenomen een specifiek onderzoek loopt, zal je eventueel gevraagd worden om hieraan deel te nemen. Je hebt de volledige vrijheid om te beslissen of je hier al dan niet op in wenst te gaan. Indien je deelneemt of in de toekomst deelneemt aan klinische studies, kan je met je vragen terecht bij je behandelend arts.
'Voor ons voelde de diagnose in zekere zin als een opluchting: je weet eindelijk wat er scheelt.'
Lina (1,5) heeft als enige in België het CDAGS-syndroom
Overige
Interessante links
