Het UZA deelt haar expertise en kennis over zeldzame ziekten in 15 Europese referentienetwerken (ERN’s). Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Cystische fibrose (mucoviscidose of taaislijmziekte) is een erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is.
Intensieve behandeling verbetert de levenskwaliteit en de overlevingskansen van mucopatiënten aanzienlijk.
Een vroege diagnose van mucoviscidose is essentieel om schade zoveel mogelijk te beperken.
Met ongeveer 1200 patiënten is cystische fibrose (taaislijmziekte of mucoviscidose) de meest voorkomende erfelijke ziekte in België.
Volgende (controle)onderzoeken worden vaak uitgevoerd bij mucopatiënten.
Auto-immune encefalitis (AIE) is een groep van aandoeningen waarbij er sprake is van een vorm van hersenontsteking.
Cerebrale vasculitis is een auto-immuunziekte waarbij de eigen immuniteit de bloedvaten in het brein aanvalt waardoor deze ontsteken en littekens ter hoogte van het hersenweefsel kunnen veroorzaken.
MOGAD (MOG antistof geassocieerde ziekte) is een recent ontdekte zeldzame neuro-inflammatoire ziekte die op verschillende plaatsen in het lichaam ontstekingen veroorzaakt.
Neuromyelitis optica (NMO) is een zeldzame auto-immuunziekte die ontstekingen en beschadigingen van zenuwcellen (astrocyten) veroorzaakt op verschillende plaatsen in het lichaam.
Sarcoïdose is een auto-immuunziekte waarbij de eigen immuniteit het lichaam aanvalt met granulomateuze ontstekingen in het zenuwstelsel met neurologische complicaties als gevolg.
Het Susac syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij de kleine bloedvaten in de hersenen, ogen (netvlies of retina) en binnenoor (cochlea) ontstoken en vernauwd geraken.
Enkele veelvoorkomende oogaandoeningen waarvoor u terecht kunt op de dienst oogheelkunde in het UZA.
Cataract of staar is een vertroebeling van de ooglens die het waargenomen beeld waziger kan maken.
Het Wolfram syndroom of DIDMOAD (acroniem) is een zeldzame ziekte die diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid veroorzaakt.
Bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) vormen zich spontaan tumoren op verschillende plaatsen in het lichaam.
Achondroplasie is een zeldzame botaandoening en de meest voorkomende vorm van dwerggroei.
Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill of Léri-Weill dyschondrosteosis) is een erfelijke groeistoornis die leidt tot een kleine gestalte.
Hypofosfatasia is een zeldzame botaandoening die vooral gekenmerkt wordt door een abnormale mineralisatie van het bot.
Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame aangeboren botaandoening met als voornaamste probleem broze beenderen.
Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC) is een zeldzame botaandoening en een relatief veel voorkomende vorm van dwerggroei.
Het Stickler syndroom (hereditaire arthro-ophthalmopathie) is een zeldzame bindweefselaandoening die vooral de ogen, het gehemelte, het gehoor en de gewrichten treft.