Europese Referentienetwerken voor zeldzame ziekten
Het UZA deelt haar expertise en kennis over zeldzame ziekten in 15 Europese referentienetwerken (ERN’s). Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
-
Aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking
-
Zeldzame bloedziekten
-
Zeldzame botziekten
-
Zeldzame craniofaciale en NKO-afwijkingen
-
Zeldzame endocriene aandoeningen
-
Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten
-
Zeldzame hartziekten
-
Zeldzame kankers bij volwassenen
-
Zeldzame leverziekten
-
Zeldzame multisystemische vaatziekten
-
Zeldzame neurologische aandoeningen
-
Zeldzame neuromusculaire ziekten
-
Zeldzame oogziekten
-
Zeldzame respiratoire aandoeningen
-
Zeldzame urogenitale aandoeningen
Mucoviscidose of cystische fibrose
Cystische fibrose (mucoviscidose of taaislijmziekte) is een erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is.
-
Behandelingen van mucoviscidose
Intensieve behandeling verbetert de levenskwaliteit en de overlevingskansen van mucopatiënten aanzienlijk.
-
Diagnose bij mucoviscidose
Een vroege diagnose van mucoviscidose is essentieel om schade zoveel mogelijk te beperken.
-
Mucoviscidose of cystische fibrose
Met ongeveer 1200 patiënten is cystische fibrose (taaislijmziekte of mucoviscidose) de meest voorkomende erfelijke ziekte in België.
-
Onderzoeken bij mucoviscidose
Volgende (controle)onderzoeken worden vaak uitgevoerd bij mucopatiënten.
Neuroinflammatoire aandoeningen
-
Auto-immune encefalitis (AIE)
Auto-immune encefalitis (AIE) is een groep van aandoeningen waarbij er sprake is van een vorm van hersenontsteking.
-
Cerebrale vasculitis
Cerebrale vasculitis is een auto-immuunziekte waarbij de eigen immuniteit de bloedvaten in het brein aanvalt waardoor deze ontsteken en littekens ter hoogte van het hersenweefsel kunnen veroorzaken.
-
MOG antilichaam geassocieerde ziekte (MOGAD)
MOGAD (MOG antistof geassocieerde ziekte) is een recent ontdekte zeldzame neuro-inflammatoire ziekte die op verschillende plaatsen in het lichaam ontstekingen veroorzaakt.
-
Neuromyelitis optica - NMO(SD)
Neuromyelitis optica (NMO) is een zeldzame auto-immuunziekte die ontstekingen en beschadigingen van zenuwcellen (astrocyten) veroorzaakt op verschillende plaatsen in het lichaam.
-
Neurosarcoïdose
Sarcoïdose is een auto-immuunziekte waarbij de eigen immuniteit het lichaam aanvalt met granulomateuze ontstekingen in het zenuwstelsel met neurologische complicaties als gevolg.
-
Susac syndroom
Het Susac syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij de kleine bloedvaten in de hersenen, ogen (netvlies of retina) en binnenoor (cochlea) ontstoken en vernauwd geraken.
Oogaandoeningen
Enkele veelvoorkomende oogaandoeningen waarvoor u terecht kunt op de dienst oogheelkunde in het UZA.
-
Cataract bij kinderen
Cataract of staar is een vertroebeling van de ooglens die het waargenomen beeld waziger kan maken.
-
Wolfram syndroom (DIDMOAD)
Het Wolfram syndroom of DIDMOAD (acroniem) is een zeldzame ziekte die diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid veroorzaakt.
-
Ziekte van Von Hippel-Lindau
Bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) vormen zich spontaan tumoren op verschillende plaatsen in het lichaam.
Vroege opsporing van zeldzame ziekten
Zeldzame bindweefselaandoeningen
-
Achondroplasie
Achondroplasie is een zeldzame botaandoening en de meest voorkomende vorm van dwerggroei.
-
Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill)
Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill of Léri-Weill dyschondrosteosis) is een erfelijke groeistoornis die leidt tot een kleine gestalte.
-
Hypofosfatasia
Hypofosfatasia is een zeldzame botaandoening die vooral gekenmerkt wordt door een abnormale mineralisatie van het bot.
-
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame aangeboren botaandoening met als voornaamste probleem broze beenderen.
-
Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC)
Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC) is een zeldzame botaandoening en een relatief veel voorkomende vorm van dwerggroei.
-
Stickler syndroom (hereditaire arthro-ophthalmopathie)
Het Stickler syndroom (hereditaire arthro-ophthalmopathie) is een zeldzame bindweefselaandoening die vooral de ogen, het gehemelte, het gehoor en de gewrichten treft.
