Zeldzame aandoeningen genetica

De dienst medische genetica is gespecialiseerd in het opsporen en behandelen van zeldzame aandoeningen. Op deze pagina vindt u een oplijsting van onze expertise in zeldzame genetische aandoeningen.

Neuromusculaire aandoeningen

  • hereditaire neuropathieën (vb. Charcot-Marie-Tooth)
  • spastische paraplegieën
  • hereditaire ataxieën (vb. Charlevoix-Saguenay)
  • spinale spieratrofie (Werdnig-Hoffmann)
  • maligne hyperthermie
  • paroxysmale dyskinesie (GLUT1 deficiëntie)

Neurodegeneratieve aandoeningen 

  • frontotemporale kwabdegeneratie
  • cerebrale amyloïde angiopathie
  • zeldzame vormen van dementie

Epileptische aandoeningen

  • West syndroom
  • Dravet syndroom
  • Lennox-Gastaut syndroom
  • zeldzame epileptische encefalopathieën

Stofwisselingsziekten

  • lysosomale aandoeningen (vb. mucopolysaccharidosen)
  • peroxisomale aandoeningen (vb. Zellweger; chondrodysplasia punctata)
  • mitochondriale aandoeningen
  • fenylketonurie
  • vetzuur oxydatiestoornissen (MCAD deficiëntie)
  • sucrase/isomaltase deficiëntie

Endocriene en metabole afwijkingen

  • MODY syndroom (diabetes mellitus)
  • syndromen met obesitas
  • lipodystrofie
  • hyperinsulinisme syndrome
  • mucoviscidose

Aneurysmale vaataandoeningen

  • Marfan syndroom
  • Loeys-Dietz syndroom
  • cerebrale aneurysmata

Andere vaataandoeningen

  • zeldzame vasculitiden (vb. Takayasu, Behcet)
  • congenitale vasculaire malformaties
  • primaire pulmonale arteriële hypertensie
  • zeldzame cerebrovasculaire aandoeningen

Cardiale aandoeningen

  • bicuspide aortaklep
  • ritmestoornissen (vb. Brugada syndroom; long QT syndroom, ARVD)
  • cardiomyopathieën

Chondrodysplasieën (kraakbeenaandoeningen)

  • achondroplasie (dwerggroei)
  • pseudoachondroplasie
  • Stickler syndroom
  • spondylo-epifysaire dysplasie
  • epifysaire dysplasieën (vb. multipele epifysaire dysplasie)
  • metafysaire dysplasieën (vb. Schmidt, Mc Kusick)
  • multipele osteochondromen (exostosen)

Botaandoeningen met toegenomen botdensiteit

  • osteopetrose
  • Van Buchem dysplasie
  • sclerosteose
  • Camurati-Engelmann
  • osteopathia striata
  • melorheostose

Botaandoeningen met osteoporose

  • osteogenesis imperfecta
  • hypofosfatasia

Groeistoornissen

  • Leri-Weill dyschondrosteose
  • hypochondroplasie
  • syndromale vormen van kleine gestalte

Infectieuze aandoeningen

  • tropische ziekten
  • zeldzame vormen van meningo-encefalitis en myelitis
  • virale hemorrhagische koorts en andere hoog-infectieuze agentia
  • necrotiserende fasciitis en andere ernstige weke delen infecties
  • zeldzame zoönotische infecties
  • zeldzame opportunistische infecties
  • infecties door multi- en pandrugresistente pathogenen

Thoraxmisvormingen

  • pectus excavatum
  • pectus carinatum

Respiratoire aandoeningen

  • zeldzame vormen van slaap-apneu
  • mucoviscidose

Dermatologische aandoeningen

  • alopecia syndromen
  • hypertrichosis syndromen
  • zeldzame medicamenteuze huiderupties
  • neutrofiele dermatosen

Neurocutane aandoeningen

  • neurofibromatosis type 1
  • tubereuze sclerose

Gastro-intestinale aandoeningen

  • idiopathische achalasia
  • lymfocytaire, collageneuze collitiden
  • familiale mediterrane koorts

Hepatische aandoeningen

  • congenitale leverfibrose
  • hereditaire hemochromatose
  • porfyrie
  • glycogeenstapelingsziekten
  • polycystische lever

Urogenitale en nefrologische afwijkingen

  • polycystische nieren
  • congenitale afwijkingen van de urogenitale tractus
  • ziekte van Fabry
  • ziekte van Alport
  • zeldzame tubulopathieën

Auditieve aandoeningen

  • erfelijke en syndromale vormen van gehoorverlies
  • neurofibromatosis type 2 (incl. acusticusneurinoom)
  • congenitale malformaties van gehoorgang, midden- en binnenoor

Oculaire ontwikkelingstoornissen

  • keratoconus
  • aniridie
  • congenitaal cataract
  • microftalmie
  • hooggradige myopie (vb. Stickler syndroom)

Bloed- en stollingstoornissen

  • hemofilie A en B
  • von Willebrand
  • proteïne S en C deficiëntie
  • hemoglobinopathieën (vb sikkelcelanemie, thalassemieën)
  • Tempi syndroom

Immunologische en allergische aandoeningen

  • mastocytose
  • mastcel activatiesyndroom
  • hereditair angio-oedeem
  • primaire vormen van hypereosinofilie
  • reumatische systeemziekten 

Zeldzame vormen van intoxicaties

Mentale retardatie syndromen

  • Down syndroom
  • Fragiele X syndroom
  • microdeletiesyndromen

Craniofaciale aandoeningen

  • craniosynostose syndromen
  • schisis (gespleten lip en verhemelte)
 
 
Zeldzame kankers en genetische kanker syndromen zijn in deze lijst niet opgenomen