Zeldzame aandoeningen genetica
De dienst medische genetica is gespecialiseerd in het opsporen en behandelen van zeldzame aandoeningen. Op deze pagina vindt u een oplijsting van onze expertise in zeldzame genetische aandoeningen.
Neuromusculaire aandoeningen
- hereditaire neuropathieën (vb. Charcot-Marie-Tooth)
- spastische paraplegieën
- hereditaire ataxieën (vb. Charlevoix-Saguenay)
- spinale spieratrofie (Werdnig-Hoffmann)
- maligne hyperthermie
- paroxysmale dyskinesie (GLUT1 deficiëntie)
Neurodegeneratieve aandoeningen
- frontotemporale kwabdegeneratie
- cerebrale amyloïde angiopathie
- zeldzame vormen van dementie
Epileptische aandoeningen
- West syndroom
- Dravet syndroom
- Lennox-Gastaut syndroom
- zeldzame epileptische encefalopathieën
Stofwisselingsziekten
- lysosomale aandoeningen (vb. mucopolysaccharidosen)
- peroxisomale aandoeningen (vb. Zellweger; chondrodysplasia punctata)
- mitochondriale aandoeningen
- fenylketonurie
- vetzuur oxydatiestoornissen (MCAD deficiëntie)
- sucrase/isomaltase deficiëntie
Endocriene en metabole afwijkingen
- MODY syndroom (diabetes mellitus)
- syndromen met obesitas
- lipodystrofie
- hyperinsulinisme syndrome
- mucoviscidose
Aneurysmale vaataandoeningen
- Marfan syndroom
- Loeys-Dietz syndroom
- cerebrale aneurysmata
Andere vaataandoeningen
- zeldzame vasculitiden (vb. Takayasu, Behcet)
- congenitale vasculaire malformaties
- primaire pulmonale arteriële hypertensie
- zeldzame cerebrovasculaire aandoeningen
Cardiale aandoeningen
- bicuspide aortaklep
- ritmestoornissen (vb. Brugada syndroom; long QT syndroom, ARVD)
- cardiomyopathieën
Chondrodysplasieën (kraakbeenaandoeningen)
- achondroplasie (dwerggroei)
- pseudoachondroplasie
- Stickler syndroom
- spondylo-epifysaire dysplasie
- epifysaire dysplasieën (vb. multipele epifysaire dysplasie)
- metafysaire dysplasieën (vb. Schmidt, Mc Kusick)
- multipele osteochondromen (exostosen)
Botaandoeningen met toegenomen botdensiteit
- osteopetrose
- Van Buchem dysplasie
- sclerosteose
- Camurati-Engelmann
- osteopathia striata
- melorheostose
Botaandoeningen met osteoporose
- osteogenesis imperfecta
- hypofosfatasia
Groeistoornissen
- Leri-Weill dyschondrosteose
- hypochondroplasie
- syndromale vormen van kleine gestalte
Infectieuze aandoeningen
- tropische ziekten
- zeldzame vormen van meningo-encefalitis en myelitis
- virale hemorrhagische koorts en andere hoog-infectieuze agentia
- necrotiserende fasciitis en andere ernstige weke delen infecties
- zeldzame zoönotische infecties
- zeldzame opportunistische infecties
- infecties door multi- en pandrugresistente pathogenen
Thoraxmisvormingen
- pectus excavatum
- pectus carinatum
Respiratoire aandoeningen
- zeldzame vormen van slaap-apneu
- mucoviscidose
Dermatologische aandoeningen
- alopecia syndromen
- hypertrichosis syndromen
- zeldzame medicamenteuze huiderupties
- neutrofiele dermatosen
Neurocutane aandoeningen
- neurofibromatosis type 1
- tubereuze sclerose
Gastro-intestinale aandoeningen
- idiopathische achalasia
- lymfocytaire, collageneuze collitiden
- familiale mediterrane koorts
Hepatische aandoeningen
- congenitale leverfibrose
- hereditaire hemochromatose
- porfyrie
- glycogeenstapelingsziekten
- polycystische lever
Urogenitale en nefrologische afwijkingen
- polycystische nieren
- congenitale afwijkingen van de urogenitale tractus
- ziekte van Fabry
- ziekte van Alport
- zeldzame tubulopathieën
Auditieve aandoeningen
- erfelijke en syndromale vormen van gehoorverlies
- neurofibromatosis type 2 (incl. acusticusneurinoom)
- congenitale malformaties van gehoorgang, midden- en binnenoor
Oculaire ontwikkelingstoornissen
- keratoconus
- aniridie
- congenitaal cataract
- microftalmie
- hooggradige myopie (vb. Stickler syndroom)
Bloed- en stollingstoornissen
- hemofilie A en B
- von Willebrand
- proteïne S en C deficiëntie
- hemoglobinopathieën (vb sikkelcelanemie, thalassemieën)
- Tempi syndroom
Immunologische en allergische aandoeningen
- mastocytose
- mastcel activatiesyndroom
- hereditair angio-oedeem
- primaire vormen van hypereosinofilie
- reumatische systeemziekten
Zeldzame vormen van intoxicaties
Mentale retardatie syndromen
- Down syndroom
- Fragiele X syndroom
- microdeletiesyndromen
Craniofaciale aandoeningen
- craniosynostose syndromen
- schisis (gespleten lip en verhemelte)
Zeldzame kankers en genetische kanker syndromen zijn in deze lijst niet opgenomen
