De dienst medische genetica is gespecialiseerd in het opsporen en behandelen van zeldzame aandoeningen. Op deze pagina vind je een oplijsting van onze expertise in zeldzame genetische aandoeningen.
A
Aneurysmale en andere vaataandoeningen
- cerebrale aneurysmata
- Cerebrovasculaire vaatmalformaties
- Congenitale vasculaire malformaties
- Loeys-Dietz syndroom
- Marfan syndroom
- Primaire pulmonale arteriële hypertensie
Auditieve aandoeningen
- Aminoglycosidegeïnduceerde slechthorendheid
- Cochleo-vestibulaire dysfunctie
- Congenitale malformaties van gehoorgang, midden- en binnenoor
- Congenitale niet-syndromale slechthorendheid
- erfelijke en syndromale vormen van gehoorverlies
- Gehoorverlies
- Neurofibromatosis type 2 (incl. acusticusneurinoom)
B
Bloed- en stollingstoornissen
- Factor II / prothrombine
- Factor V Leiden
- hemofilie A en B
- Hemoglobinopathieën (vb sikkelcelanemie, thalassemieën)
- Proteïne S en C deficiëntie
- Ziekte van von Willebrand
Botaandoeningen / groeiretardatie
- Achondroplasie (dwerggroei)
- Apert syndroom
- Camurati-Engelmann
- Craniosynostose
- Chondrodysplasieën (kraakbeenaandoeningen)
- Crouzon syndroom
- Epifysaire dysplasieën (vb. multipele epifysaire dysplasie)
- Hypochondroplasie
- hypofosfatasia
- Hypofosfatemie, X-gebonden
- Kleine gestalte
- Leri-Weill dyschondrosteose
- Melorheostose
- Metafysaire dysplasieën (vb. Schmidt, Mc Kusick)
- Multipele osteochondromen (exostosen)
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopathia striata
- Osteopetrose
- Pfeiffer syndroom
- Pseudoachondroplasie
- Sclerosteose
- Skeletdysplasie
- spondylo-epifysaire dysplasie
- Stickler syndroom
- Thanatofore dysplasie
- Van Buchem dysplasie
- Vitamine D resistente rachitis
C
Cardiale aandoeningen
- Bicuspide aortaklep
- Cardiale amyloïdose
- Cardiomyopathieën
- Ritmestoornissen (vb. Brugada syndroom; long QT syndroom, ARVD)
Craniofaciale aandoeningen
- craniosynostose syndromen
- schisis (gespleten lip en verhemelte)
D
Dermatologische aandoeningen
- alopecia syndromen
- hypertrichosis syndromen
- zeldzame medicamenteuze huiderupties
- neutrofiele dermatosen
E
Endocriene en metabole afwijkingen
- Hypertriglyceridemie
- MODY syndroom (diabetes mellitus)
- syndromen met obesitas
- lipodystrofie
- hyperinsulinisme syndrome
- mucoviscidose
Epileptische aandoeningen
- Dravet syndroom
- Epilepsie en ontwikkelingsachterstand
- Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand
- Epileptische encefalopathieën
- Lennox-Gastaut syndroom
- West syndroom
F
Fertiliteitsproblemen
- CF-dragerschapsonderzoek
- FMR1-dragerschapsonderzoek
- Microdeleties Y-chromosoom
I
Immunologische en allergische aandoeningen
- Familiale mediterrane koorts
- Hereditair angio-oedeem
- Mastcel activatiesyndroom
- Mastocytose
- Primaire vormen van hypereosinofilie
- Reumatische systeemziekten
L
Leveraandoeningen
- Congenitale leverfibrose
- Glycogeenstapelingsziekten
- Hemochromatose
- Hereditaire hemochromatose
- Polycystische lever
- Porfyrie
N
Nefrologische en urogenitale afwijkingen
- Congenitale afwijkingen van de urogenitale tractus
- Polycystische nieren
- Tubulopathieën
- Ziekte van Alport
- Ziekte van Fabry
Neurocutane aandoeningen
- neurofibromatosis type 1
- tubereuze sclerose
Neurodegeneratieve aandoeningen
- Cerebrale amyloïde angiopathie
- C9orf72
- Dementie
- Dentatorubro-pallidoluysian atrofie
- Frontotemporale kwabdegeneratie
- Spinocerebellaire ataxie
- Ziekte van Huntington
- Ziekte van Kennedy
Neuromusculaire aandoeningen
- Amylotrofische laterale sclerose
- Ataxie en spastische paraplegie
- Duchenne/Becker spierdystrofie
- Erfelijke drukneuropathie
- Hereditaire neuropathieën (vb. Charcot-Marie-Tooth)
- Hereditaire ataxieën (vb. Charlevoix-Saguenay)
- Maligne hyperthermie
- Myotone dystrofie 1 / ziekte van Steinert
- Myotone dystrofie 2 / PROMM
- Myopathie
- Paroxysmale dyskinesie (GLUT1 deficiëntie)
- Perifere neuropathie
- Spinale spieratrofie (SMA) (Werdnig-Hoffmann)
O
Oncogenetica
- Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers
- Fluoro-uracil toxiciteit
- Germline testing somatische variant hematologische maligniteit
- Germline testing somatische variant solide tumor
- Multipele endocriene neoplasie type 1
- UGT1A1 deficiëntie
Ontwikkelingsstoornissen
- Angelman syndroom
- Cerebrale parese
- Down syndroom
- Fragiele X syndroom
- Hersenaanlegstoornis
- Microdeletiesyndromen
- Ontwikkelingsachterstand
- Prader-Willi syndroom
- Smith-Lemli-Opitz syndroom
Oculaire ontwikkelingstoornissen
- keratoconus
- aniridie
- congenitaal cataract
- microftalmie
- hooggradige myopie (vb. Stickler syndroom)
S
Stofwisselingsziekten
- Familiale dysautonomia
- Fanconi anemie type C
- Fenylketonurie
- Lysosomale aandoeningen (vb. mucopolysaccharidosen)
- Mitochondriale aandoeningen
- Peroxisomale aandoeningen (vb. Zellweger; chondrodysplasia punctata)
- Sucrase/isomaltase deficiëntie
- Vetzuur oxydatiestoornissen (MCAD deficiëntie)
- Ziekte van Canavan
- Ziekte van Tay-Sachs
Geschreven door Medische genetica, nagelezen door Medische genetica.
Laatste aanpassing: 16 oktober 2026.