Een zeldzame ziekte is een ziekte die bij minder dan 1 op 2000 personen voorkomt. Net omdat ze zo zeldzaam zijn, kan het lang duren vooraleer de juiste diagnose gesteld wordt en een gepaste behandeling wordt opgestart.

• In België is bij 800.000 personen een zeldzame ziekte vastgesteld.
• Wereldwijd worden er jaarlijks 8 miljoen kinderen geboren met een ernstige zeldzame ziekte. 
• 80 % van de zeldzame ziekten kent een genetische oorzaak.
• Zeldzame ziekten zijn vaak ernstig en treffen verschillende organen. Ze leiden vaak tot een blijvende beperking (chronisch invaliderend karakter). Sommige ziekten zijn levensbedreigend.
• Het aantal zeldzame ziekten wordt geschat op 7.000 à 8.000. 

Expertise in het UZA

Het UZA biedt expertise in zeldzame ziekten binnen 22 verschillende disciplines. Bekijk hier de lijst van de verschillende groepen zeldzame ziekten met hun contactpersoon binnen het UZA.

Vroege opsporing van zeldzame ziekten 

In Vlaanderen worden jaarlijks 67 000 pasgeborenen gescreend op twaalf zeldzame ziekten (Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen). 60% van die analyses gebeurt in het UZA, meer bepaald door het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA). Het CBAA kreeg als een van twee Vlaamse centra een erkenning voor vijf jaar om aangeboren aandoeningen bij pasgeboren baby's op te sporen. Daarvoor werkt het nauw samen met het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing Aangeboren Aandoeningen (VCBMA), verbonden aan het UZ Brussel. Dankzij vroege opsporing kunnen we al snel een behandeling opstarten en voorkomen dat de ziekte ontspoort en/of blijvende schade veroorzaakt. 

Lees meer over de neonatale screening in Maguza. 

Meldingspunt voor zeldzame ziekten

Wilt u samen met uw zorgverlener een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kunt u terecht op ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.

Uw vraag wordt geëvalueerd door een multidisciplinair team, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Voor elke aanvraag krijgt de verwijzer een antwoord binnen de 6 weken. Dit kan betekenen dat u als patiënt uitgenodigd wordt op de raadpleging. 

Multidisciplinariteit is een van onze kerntaken. Zo is de kans groot dat de doorverwijzing niet naar één arts maar naar meerdere artsen kan plaatsvinden, al dan niet binnen het kader van een gecombineerde raadpleging.

Wij hopen alvast u te kunnen verder helpen.

Functie Zeldzame Ziekten

Het UZA beschikt over een erkende Functie Zeldzame Ziekten. Deze voldoet aan de specifieke criteria vastgelegd in het Koninklijk Besluit om patiënten met een zeldzame ziekte optimaal op te vangen.

Zo beschikt de Functie Zeldzame Ziekten van het UZA onder andere over:

• een Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
• een biobank
• een multidisciplinair team voor de diagnose,  behandeling, opvolging en begeleiding van patiënten met een (vermoedelijk) zeldzame ziekte.

Vanuit de Functie Zeldzame Ziekten van het UZA wordt er intens samengewerkt met patiëntenorganisaties en zorgverleners uit de eerste en tweede lijn zoals huisartsen, specialisten en paramedici.

Bovendien is er ook een samenwerking met de Functie Zeldzame Ziekten in de andere universitaire ziekenhuizen en met het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten.

Samenwerken binnen netwerken

Samenwerken is essentieel in de strijd tegen zeldzame ziektes. Door expertise en kennis over zeldzame ziekten te delen met zorgverleners binnen en buiten de landsgrenzen, krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject. 

Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten

Het UZA maakt deel uit van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten. In dit netwerk werken de universitaire en algemene ziekenhuizen, andere zorgverstrekkers en patiëntenverenigingen onderling samen om patiënten met de nodige expertise een kwaliteitsvolle en gespecialiseerde zorg aan te bieden.

Binnen het overkoepelend Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten zijn er verschillende subnetwerken die elk een specifieke groep van zeldzame aandoeningen behandelen.

Momenteel zijn er in Vlaanderen vijf subnetwerken opgericht:

• één voor zeldzame botaandoeningen
• één voor metabole aandoeningen (stofwisselingsziekten)
• één voor neuromusculaire aandoeningen (spierziekten)
• één voor musculoskeletale en bindweefselaandoeningen
• één voor cardiovasculaire en multisysteemaandoeningen

Europese Netwerken voor Zeldzame Aandoeningen (European Reference Networks)

De kennis over zeldzame ziekten zit verspreid over de verschillende landen van de EU. Geen enkel land heeft op zichzelf de kennis en capaciteit om alle zeldzame ziekten te diagnosticeren en te behandelen.

Daarom zijn er op Europees niveau (momenteel 24) Europese referentienetwerken opgericht rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. De bedoeling van deze internationale netwerken is om via een grotere bewustwording en kennis over zeldzame ziekten de juiste omkadering en aangepaste zorg te bieden.

Het UZA is al vertegenwoordigd in 15 van deze groepen.