Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening. Daarbij kunnen goedaardige gezwellen en andere afwijkingen ontstaan in verschillende organen, zoals de hersenen, nieren, longen, hart, huid en ogen.
De klachten en ernst verschillen sterk van persoon tot persoon.
Wat is Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?
Oorzaken en symptomen
TSC wordt veroorzaakt door een verandering de genetische code.
Veel voorkomende klachten zijn:
- epileptische aanvallen, vaak al vanaf jonge leeftijd
- huidafwijkingen (bv. rode vlekjes in het gezicht)
- problemen met nieren, longen, hart of ogen
- verhoogd risico op verstandelijke beperking, autisme, ADHD, angststoornis, depressie of leerproblemen
Niet iedereen krijgt dezelfde symptomen. Daarom is opvolging op maat belangrijk.
Diagnosestelling
De arts kan TSC vaststellen door:
• lichamelijk onderzoek
• aanvullend onderzoek zoals een magnetische resonantie scan van buik en hersenen, oog- en hartonderzoek
• genetisch onderzoek
Omdat TSC zich op verschillende momenten kan uiten, zijn regelmatige controles nodig, ook zonder klachten.
Behandeling
TSC kan niet genezen, maar klachten kunnen behandeld en opgevolgd worden.
• Medicijnen: bv. tegen epilepsie of om tumoren in brein en nieren te verkleinen
• Zalf of laser: voor de behandeling van huidletsels in het gelaat
• Chirurgie: soms nodig bij gezwellen in de nieren of hersenen of voor de behandeling van epilepsie
• Begeleiding: psychologische en praktische steun voor patiënt en gezin
• Team van specialisten: opvolging gebeurt samen met verschillende artsen, zoals neuroloog, nierarts, longarts, hartarts, oogarts, dermatoloog en psycholoog
Het zorgpad bij TSC is een levenslang traject, met aandacht voor de overgang naar volwassenenzorg en ondersteuning voor het hele gezin.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Onze zorgverleners staan voor je klaar
In het UZA is een gespecialiseerd multidisciplinair team voor zowel kinderen als volwassenen met TSC.
Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.
Consulenten en geassocieerde artsen
Paramedici
Sociale dienst
Wetenschappelijke medewerker
Mevr. Katrien Janssen
labo Centrum Medische Genetica
Meer informatie en ondersteuning
Naast medische opvolging is ondersteuning voor patiënten en families heel belangrijk. Patiëntenverenigingen bieden informatie, lotgenotencontact en praktische tips.
Meer info vind je via:
- beTSC – Belgische patiëntenbelangenvereniging
- Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB)
- Tuberous Sclerosis Association
- TSC Alliance
