Identificatie van nieuw ziektegen opent weg naar betere behandeling aortaverwijdingen

Verwijdingen in de slagaders kunnen levensbedreigend zijn. Antwerpse wetenschappers identificeerden nu een gen dat een sleutelrol speelt bij zogenaamde aneurysma’s in de hoofdslagader of aorta. Die ontdekking kan tot een betere behandeling van de aandoening leiden.

Wanneer de diagnose ‘aneurysma’ gesteld wordt, is er sprake van een plaatselijke verwijding of een uitstulping in een bloedvat. Die kunnen voorkomen op diverse plekken in het lichaam. Vaak gaat het om kleinere verwijdingen, die de patiënt geen klachten bezorgen en die vaak alleen maar per toeval ontdekt worden. Maar hoe groter het aneurysma, hoe groter de kans dat die uitstulping scheurt. Dat kan levensbedreigend zijn. Wetenschappers buigen zich al lang over de aandoening, maar die heeft nog niet al haar geheimen prijsgegeven.

Ziekteproces kan niet gestopt worden

Onderzoekers van de Cardiogenomics-onderzoeksgroep van het Centrum voor Medische Genetica (UAntwerpen/UZA) verdiepen zich in hoofdslagaderverwijdingen. “Het gaat om abnormale uitzettingen van de hoofdslagader in de borstkas”, legt prof. Bart Loeys uit. “Ze blijven vaak onopgemerkt totdat een scheur in de aortawand optreedt, wat heel vaak tot plotse dood leidt. De huidige behandelingen voor deze aandoening kunnen de groeisnelheid van de verwijding wel vertragen, maar kunnen het ziekteproces niet stoppen of ongedaan maken.”

Via genetisch onderzoek proberen de Antwerpse wetenschappers het ontstaan van deze aandoening beter te begrijpen, om zo de weg naar een betere behandeling mogelijk te maken. Wanneer de huidige bekende medicaties de groei onvoldoende kunnen remmen en het risico op een scheur te groot wordt, zal men het uitgezette stuk van de hoofdslagader via een operatie verwijderen en vervangen door een kunststofbuis.  

Eiwit neemt sleutelpositie in

De onderzoekers wisten een nieuwe genetische oorzaak voor een syndromale vorm van hoofdslagaderverwijding te identificeren. “Het gaat om mutaties in het importine-8 gen”, verduidelijkt prof. Aline Verstraeten. “We identificeerden zeven jonge patiënten uit zes families met een sterk gelijkend ziektebeeld. De patiëntjes vertoonden reeds op jonge leeftijd aortaverwijding, en deelden ook aangeboren structurele hartafwijkingen, skeletale misvormingen, te beweeglijke gewrichten en verminderde spierkracht met motorische ontwikkelingsvertraging.”

Het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics (AJHG) publiceert de bevindingen van het onderzoek. De doorbraak kan leiden tot een betere behandeling van de aandoening. Loeys: “Het importine-8 eiwit bevindt zich op een interessante sleutelpositie in een  moleculair proces dat eerder aan syndromale hoofdslagaderverwijding gelinkt werd, wat het tot een uitstekend doelwit maakt voor therapeutische interventie.”

Wil je meer weten over dit onderzoek? Lees verder op de website van UZA foundation.