Cardiogenetica: erfelijke hart- en vaataandoeningen

donate


 
 

Hart- en vaataandoeningen blijft één van de belangrijkste oorzaken van sterfte in België. Regelmatig is een erfelijke hart – en vaataandoening de oorzaak van een plotselinge dood door hartfalen en dat vooral bij jonge personen. Eén van de genetische aandoeningen die tot plotse hartdood kan leiden, is het Marfan Syndroom. Prof. dr. Bart Loeys (hoofd van de onderzoeksgroep cardiogenetica) neemt daarom in zijn onderzoek patiënten met Marfan Syndroom onder de loep. Hiervoor werkt hij nauw samen met Foundation F101G. Prof. Bart Loeys ontving eind 2020 de Francqui-Collen Prijs als erkenning voor zijn baanbrekende onderzoek naar cardiogentica en de genetische oorzaken van aorta aneurysma's.

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. De symptomen kunnen tot uiting komen in verschillende orgaansystemen, zoals de ogen en het skelet. Zo ook in de hart- en bloedvaten, door een verwijding of aneurysma van de hoofdslagader of aorta, wat kan leiden tot een aortawandscheur en bijgevolg plotse hartdood. In sommige families zien we een opvallende variatie: sommige familieleden ontwikkelen heel ernstige bloedvatproblemen terwijl ander familieleden met dezelfde genetische verandering helemaal geen symptomen ontwikkelen. Prof. Loeys en zijn team onderzoeken welke mechanismen het lichaam van een drager van Marfan ontwikkelt, zodat de ziekte zich wel of juist niet ontwikkelt. Zo hopen we vooral beschermende mechanismes te ontdekken. Op basis van die kennis, is het mogelijk een efficiënte behandeling en/of medicatie te ontwikkelen voor Marfan patiënten.

Samenwerking met Foundation F101G

Foundation F101G is een privé stichting opgericht door Ludvine en Romain Alderweireldt. Zij zijn ouders van een zoon met het Marfan syndroom. Foundation F101G is de drijvende kracht in het opbouwen van een Europees patiënten netwerk voor het Marfan Syndroom. Door het opzetten van een bio-informatica platform, worden genomen (alle erfelijke informatie die zich in één cel bevindt) van Marfan patiënten beschikbaar gesteld voor alle onderzoekers ter wereld. Dankzij de internationale samenwerking en door het bio-informatica platform kunnen veel meer gegevens van Marfan patiënten worden verzameld. Foundation F101G ondersteunt daarnaast financieel het onderzoek van prof. Loeys naar het Marfan syndroom. Neem zeker eens een kijkje op de website van Foundation F101G en kom meer te weten. 

Internationaal netwerk

Internationale samenwerking op gebied van zeldzame ziekten is absoluut noodzakelijk om te beschikken over een statistisch relevante populatie. Het cardiogenetica team, onder leiding van prof dr. Bart Loeys, heeft een sterk Europees netwerk uitgebouwd. Zo hebben zij de hoop om ook bij de meest zeldzame aandoeningen een doorbraak te krijgen in het onderzoek en ook behandeling van patiënten. Kijk zeker eens op de website van prof Loeys.

Doorbraak voor een betere behandeling van aortaverwijdingen

In 2021 heeft het team van prof Loeys een gen geïdentificeerd dat een sleutelrol speelt bij zogenaamde aneurysma’s in de hoofdslagader of aorta. “Het gaat om mutaties in het importine-8 gen”, verduidelijkt prof. Aline Verstraeten. Loeys vult aan: “Het importine-8 eiwit bevindt zich op een interessante sleutelpositie, zodat het een uitstekend doelwit is voor een therapeutische interventie.” Deze ontdekking kan tot een betere behandeling van de aandoening leiden.

Belgische Nobelprijs

In 2020 heeft prof. Bart Loeys de ‘Belgische nobelprijs’ gewonnen. Hij ontving uit handen van koning Filip de Francqui-Collen-Prijs voor klinisch onderzoek op het gebied van cardiogenetica en door het baanbrekend onderzoek dat hij verricht naar de genetische oorzaken van aorta aneurysma’s. Prof. Bart Loeys ontdekte genetische veranderingen in talrijke nieuwe genen als oorzaak van deze aneurysma’s. Hij beschreef ook samen met zijn Amerikaanse collega Dietz een nieuwe aorta aneurysma aandoening, welke nu hun naam draagt: Loeys-Dietz syndroom. Prof Loeys vertelt: “De patiënten die wij dankzij deze genetische kenmerken kunnen identificeren, worden van nabij opgevolgd met specifieke medische behandelingen. Indien nodig wordt de patiënt preventief geopereerd om zijn aortawand te vervangen. Zo kunnen we een scheur voorkomen en vele levens redden”.  Momenteel kunnen ‘slechts’ 30 % van deze aneurysma’s toegewezen worden aan reeds gekende genetische factoren. “Het is essentieel om bijkomend onderzoek te verrichten, om nog andere genetische factoren te identificeren die tot deze aneurysma’s kunnen leiden.” 

Wil jij mee het vooruitstrevende onderzoek van prof. Loeys en zijn team ondersteunen? Iedere gift maakt het verschil.