Wolfram syndroom (DIDMOAD)
Wat is het Wolfram syndroom?
Het Wolfram syndroom of DIDMOAD (acroniem) is een zeldzame erfelijke aandoening met vier belangrijke gevolgen:
- DI: diabetes insipidus (overmatig wateren en heel veel dorst waardoor tot wel meer dan 5 liter vochtinname op een dag)
- DM: diabetes mellitus (suikerziekte)
- OA: opticusatrofie (verdunning van de oogzenuw, waardoor verlies van zicht)
- D: doofheid
Het is mogelijk dat bovenstaande klachten tegelijk voorkomen, maar gelukkig kan het ook zijn dat er bijv. alleen sprake is van een verdunning van de oogzenuw.
Wat zijn de oorzaken?
Het Wolfram syndroom is een erfelijke aandoening en wordt veroorzaakt door een mutatie (foutje) in het DNA.
- Bij de meerderheid van de patiënten gaat het om een mutatie in het WFS1-gen (4p16.1).
- Bij anderen wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in het CISD2-gen (4q24).
Erfelijkheid
De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent de aandoening enkel doorgegeven kan worden aan het nageslacht, als beide ouders drager zijn van de genmutatie. Als beide ouders de genmutatie hebben, is er 25% risico voor het kind om het Wolfram syndroom te krijgen. Het risico is gelijk voor de beide geslachten.
Wat zijn de symptomen?
De 4 belangrijkste hoofdsymptomen zijn:
- Diabetes insipidus: Overmatig wateren en heel veel dorst waardoor tot wel meer dan 5 liter vochtinname op een dag.
- Diabetes mellitus: Slaperigheid, dorst, urineweginfecties, aandoeningen van hart en bloedvaten
- Opticusatrofie: de oogzenuw verdunt waardoor het zicht slechter wordt. De ernst hangt af van de mate waarin de oogzenuw is aangedaan.
- Doofheid: Hard-/slechthorend of doof
In het oog zien we vaak ook volgende klachten:
- nystagmus (schokkende oogbewegingen)
- cataract/staar (troebele lens)
- pigmentaire maculopathie
- glaucoom (te hoge oogdruk, waar de oogzenuw niet tegen kan)
Hoe wordt de ziekte vastgesteld (diagnose) en behandeld?
DIAGNOSE, BEHANDELING EN OPVOLGING
Diagnose
De arts kan het Wolfram syndroom vermoeden als meerdere van de beschreven klachten tegelijk aanwezig zijn (diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie, doofheid). De diagnose kan ook gesteld worden door actief naar de genmutatie te zoeken (in geval van een onverklaarde opticusatrofie).
Behandeling en opvolging
Helaas is er momenteel nog geen volledige genezing mogelijk. De diagnose is wel belangrijk voor de verdere opvolging. De geneticus kan hierin mogelijk een centrale en coördinerende rol spelen. Afhankelijk van uw klachten komt u op controle bij de endocrinoloog (diabetes insipidus, diabetes mellitus), oogarts (diabetes mellitus, opticusatrofie) en NKO-arts (doofheid).
- Bij opticusatrofie kunnen we zoeken naar hulpmiddelen om dichtbij beter te lezen.
- Ook voor doofheid zijn er meerdere behandelingsmogelijkheden of hulpmiddelen.
