Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC)

Wat is spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC)?

Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC) is een zeldzame botaandoening en een relatief veel voorkomende vorm van dwerggroei. Kinderen met SEDC zijn reeds klein van bij de geboorte. Soms worden ze geboren met een gehemeltespleet. Ze groeien minder goed dan andere kinderen. Vooral de romp is kort terwijl de handen en voeten vaak normale afmetingen hebben. De gemiddelde gestalte op volwassenleeftijd bedraagt ongeveer 140 cm.

Wat zijn de oorzaken?

SEDC is een erfelijke aandoening: ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL2A1 gen.

Erfelijkheid

De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.

Wat zijn de symptomen? 

Typische kenmerken zijn:

  • Kleine gestalte met vooral korte romp
  • Gehemeltespleet bij de geboorte
  • Ademhalingsproblemen na de geboorte
  • Kromme (scoliose) of holle (lordose) rug
  • Vroegtijdige artrose; pijnlijke gewrichten (vooral heupen en knieën) op kinderleeftijd; moeilijke gang
  • Oogproblemen zoals myopie (ernstige bijziendheid), spontane netvliesloslating
  • Gehoorverlies
     

Hoe wordt SEDC vastgesteld (diagnose) en behandeld?

Multidisciplinaire aanpak

Diagnose

Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig gewrichtslijden zoveel mogelijk te voorkomen. Helaas is het niet altijd eenvoudig om SEDC op jonge leeftijd vast te stellen (en zeker niet na de geboorte). De diagnose wordt meestal gesteld op basis van klinisch vermoeden (o.b.v. symptomen) en radiografisch onderzoek. Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.

Behandeling

Voor SEDC is momenteel geen genezing mogelijk. De behandeling is vooral gericht op het voorkomen van complicaties en aanpakken van symptomen.

  • Bij pijnlijke gewrichten kan pijnbestrijding belangrijk zijn.
  • Op latere leeftijd kan een orthopedische ingreep nodig zijn voor het plaatsen van een gewrichtsprothese of corrigeren van een scoliose.
  • Obesitas wordt best vermeden (om de gewrichten niet teveel te belasten).
  • Regelmatige controle van ogen en gehoor is belangrijk. Er zijn momenteel geen geneesmiddelen die de groei kunnen bevorderen bij SEDC.

Multidisciplinaire raadpleging

In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus (prof. dr. Geert Mortier), orthopedisch chirurg (dr. Armand Laumen) en fysiotherapeut (dr. Marie-Elise Steens). Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.

Meer info?

Laatst aangepast: 18 september 2020
Auteur(s): Team zeldzame ziekten

Maak een afspraak

Maak een afspraak via 
03 275 97 74.