Zeldzame stofwisselingsziekten komen tot uiting tijdens de zwangerschap of na de geboorte. Bij patiëntjes ontbreekt er meestal een bepaald enzym (gespecialiseerd eiwit), of het werkt niet goed, zodat een stofwisselingsbaan wordt geblokkeerd.

Metabole ziekten

Metabole ziekten zijn verscheiden

Er zijn zo'n 350 stofwisselingsziekten gekend. Enkele meer bekende zijn:

• fenylketonurie of hyperfenylalaninemie (PKU)
• andere aminozurenstofwisselingsziekten (vb. MSUD: ruiken naar ahornsiroop)
• galactosemie (vergiftiging door melksuiker)
• energiestofwisselingsziekten
• stapelingsziekten
• tekorten aan vb. cholesterol (SLO-syndroom) of koper (ziekte van Menkes)
• ...

Metabole ziekten zijn zeldzaam

• Ze treffen minder dan 5 op 10.000 personen.
• In België lijden er ongeveer 2.500 mensen aan een zeldzame stofwisselingsziekte.
• 265 patiënten worden behandeld in het UZA.

Metabole ziekten zijn vaak ernstig

Stofwisselingsziekten kunnen soms levensbedreigend zijn. Ze zijn ook niet altijd te behandelen.

Hoe vroeger ze worden opgespoord, hoe meer (blijvende) schade er voorkomen kan worden.

Metabole ziekten zijn overwegend erfelijk

Koppels waarbij een kind geboren werd met een metabole aandoening hebben doorgaans 1 kans op 4 om bij een volgende zwangerschap opnieuw een kind met dezelfde aandoening te verwekken.

Wat is de oorzaak?

Een wijziging of een mutatie in een gen waar erfelijke informatie is opgeslagen.

Wat zijn de gevolgen?

Een opstapeling van (giftige) stoffen in het lichaam. Of het ontstaan van ernstige tekorten in het lichaam.

Wat zijn de klachten?

Er kunnen diverse lichamelijke problemen zijn:

• spierzwakte
• epilepsie
• coma
• leverstoornissen
• een vergroot hart
• botontkalking
• een verstoorde groei
• huidproblemen (ernstig eczeem, haaruitval, ...)
• aantasting van één of meedere organen tegelijk (multisysteemaandoening, ...)

Vaak zijn ook de hersenen aangetast met verstandelijke en psychische gevolgen. Zoals:

• dalende IQ en mentale achterstand
• concentratiestoornissen
• aandachtsproblemen
• geheugenstoornissen
• gedragsstoornissen (ADHD, destructief gedrag, autisme, ...)