Diagnose bij mucoviscidose

Op tijd een diagnose van mucoviscidose stellen, is essentieel om mogelijke letselschade zoveel mogelijk te beperken. Sinds 2019 worden alle kinderen na de geboorte gescreend op mucoviscidose. De diagnose wordt bevestigd via een zweettest en genetisch onderzoek. Meteen na de diagnose kan een aangepast behandelingsplan opgestart worden.

Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (bloedprikje)

Sinds 1 januari 2019 wordt uw pasgeboren baby'tje vanaf 72 tot en met 96 uur na de geboorte gratis gescreend op mucoviscidose. Het onderzoek gebeurt via een bloedprikje in de rug van de hand bij uw baby. Met het onderzoek kunnen in totaal 12 aangeboren aandoeningen worden opgespoord.
Lees hier meer over het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.

Zweettest (meest courant)

De zweettest bepaalt de hoeveelheid zout in het zweet. Bij mucopatiënten ligt dit tot 5 keer hoger dan normaal.

Genetisch onderzoek

Via een DNA-analyse van een bloedstaal proberen we op te sporen welk gendefect of mutatie de mucoviscidose veroorzaakt.

Deze informatie werd laatst aangepast op vrijdag 16 augustus 2019 - 10:08
Auteur(s): Team