Diagnose bij mucoviscidose

Op tijd een diagnose van mucoviscidose stellen, is essentieel om mogelijke letstelschade zoveel mogelijk te beperken. De meeste patiëntjes krijgen de diagnose al vóór hun eerste verjaardag, een minderheid op latere leeftijd. Meteen na de diagnose kan een aangepast behandelingsplan opgestart worden.

Mucoviscidose opsporen kan via:

Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (bloedprikje)

Sinds 1 januari 2019 wordt uw pasgeboren baby'tje vanaf 72 tot en met 96 uur na de geboorte gratis gescreend op mucoviscidose. Het onderzoek gebeurt via een bloedprikje in de rug van de hand bij uw baby. Met het onderzoek kunnen in totaal 12 aangeboren aandoeningen worden opgespoord.
Lees hier meer over het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.

Zweettest (meest courant)

De zweettest bepaalt de hoeveelheid zout in het zweet. Bij mucopatiënten ligt dit tot 5 keer hoger dan normaal.

Genetisch onderzoek

Via een DNA-analyse van een bloedstaal proberen we op te sporen welk gendefect of mutatie de mucoviscidose veroorzaakt.

Deze informatie werd laatst aangepast op donderdag 07 februari 2019 - 14:02
Auteur(s): Team