Vasculaire anomalieën
Congenitale vasculaire malformaties zijn aangeboren bloedvatafwijkingen waarbij (een deel van) de bloedvaten abnormaal ontwikkeld zijn.
Synoniemen
Bloedvatafwijkingen,
Vaatafwijkingen,
Vasculaire malformaties
Wat zijn congenitale vasculaire malformaties?
Congenitale vasculaire malformaties zijn aangeboren bloedvatafwijkingen waarbij (een deel van) de bloedvaten abnormaal ontwikkeld zijn. Deze afwijkingen kunnen geïsoleerd voorkomen of deel uitmaken van een syndroom. Bij een syndroom kunnen er op meerdere plaatsen in het lichaam afwijkingen zijn, zoals afwijkingen t.h.v. de oppervlakkige en diepe bloedvaten, de lymfebanen, de huid, of een disproportionele groei (hypertrofie/hypotrofie).
Soorten
Vasculaire anomalieën zijn op te delen in vasculaire gezwellen en vasculaire malformaties.
Oorzaken en risicofactoren
Congenitale vasculaire malformaties en syndromen zijn aangeboren bloedvatafwijkingen. Na de bevruchting treedt er een abnormale ontwikkeling op van de bloedvatstructuren. Soms is er ook een abnormale ontwikkeling van de lymfebanen of treedt er disproportionele groei op (hypo- of hypertrofie). De oorzaak kan in verschillende genen liggen, maar er wordt niet altijd een mutatie gevonden.
Symptomen
Geïsoleerde vasculaire malformaties kunnen klachten geven van pijn, zwaartegevoel, een vermoeid gevoel en zichtbare zwelling. De klachten zijn afhankelijk van de locatie van het letsel. Er kan zich een bloedklonter (trombose) in het letsel vormen waarbij acute pijnklachten op de voorgrond staan.
Bij de vasculaire malformatie syndromen zijn er vaak afwijkingen te zien thv de huid, zoals een wijnvlek of naevus flammeus (capillaire malformatie, afwijking van de haarvaatjes). Soms is er disproportionele groei van een lidmaat (hypo- of hypertrofie) wat statiekafwijkingen kan geven of afwijkingen van de gang. Verder kunnen patiënten klagen van pijn, zwaartegevoel en zwelling van een lidmaat.
De letsels groeien in principe mee met het kind, maar kunnen toenemen bij hormonale veranderingen (puberteit, zwangerschap).Erfelijkheid
Dit is een aangeboren vaatafwijking waarbij de aanleg van o.a. bloedvaten en/of lymfebanen verstoord is. De mutatie is niet erfelijk en treedt pas op na de bevruchting met een lokale afwijking tot gevolg. Je zal de aandoening dus in principe niet doorgeven aan je kinderen. Bekende genen zijn bijvoorbeeld het PIK3CA gen, PTEN gen, GNAQ mutatie.
Prevalentie
De prevalentie is afhankelijk van het type vaatafwijking.
- Een hemangioom (goedaardig gezwel van bloedvaten) of “aardbeivlek” komt frequent voor (infantiel hemangioom tot 10%).
- Een geïsoleerde vasculaire malformatie komt bij ongeveer 1 op 100 mensen voor (1-1.5%).
- Vasculaire malformatie syndromen zijn veel zeldzamer. De exacte prevalentie is niet goed gekend. Er wordt geschat dat bijvoorbeeld Klippel-Trenaunay Syndroom slechts bij 1/20.000 tot 1/100.000 mensen voor komt.
Levensverwachting en impact
De levensverwachting is dezelfde als bij mensen zonder deze aandoening.
De impact op het leven varieert naar gelang de locatie en uitgebreidheid van de aandoening. Sommige mensen ervaren weinig tot geen klachten en kunnen een normaal leven leiden. Bij anderen heeft de aandoening wel impact op hun fysieke activiteit, werk en kwaliteit van leven. Ook de emotionele impact valt niet te onderschatten.
Diagnosestelling
De diagnose wordt gesteld op basis van de kliniek (anamnese en lichamelijk onderzoek). Aanvullende diagnostiek bestaat uit duplex (echo-onderzoek), eventueel aangevuld met CT, MRI en/of angiografie. Hoe eerder de diagnose gesteld wordt, hoe sneller een behandeling opgestart kan worden en hoe minder ernstig de langetermijngevolgen zijn.
Behandeling
Vasculaire malformaties kunnen niet genezen worden. Meestal kan de aandoening wel goed onder controle gehouden worden mits nauwe opvolging en het volgen van enkele maatregelen. In zeldzame gevallen is een meer ingrijpende behandeling of operatie nodig. Bij genmutaties kunnen bepaalde nieuwe medicijnen werkzaam zijn.
De behandeling is afhankelijk van hoe uitgebreid het letsel is, de locatie en de klachten van de patiënt. De meeste voorkomende behandelingen zijn:
- Compressietherapie (steunkousen, compressiebroek, armkous,..)
- Kinesitherapie
- Manuele lymfedrainage bij oedeem (vochtophoping in de weefsels)
- Embolisatie (dichtspuiten van de letsels)
- Operatie
- Bloedverdunnende medicatie bij een trombose (bloedklonter)
- Medicatie die inwerkt op de verschillende gen mutaties
Wat kan je zelf doen?
- Blijf zo veel mogelijk bewegen
- Streef een gezond gewicht na
- Eet gezond
- Rook niet of stop met roken (je kan je hiervoor laten begeleiden door de huisarts of tabakoloog)
- Gebruik geen anticonceptie of hormoon suppletie therapie met oestrogenen. Een spiraaltje of minipil kan wel.
- Draag de compressietherapie getrouw
- Laat jezelf regelmatig opvolgen door je arts
- Neem telefonisch contact op met onze dienst bij plots optreden of verergeren van pijnklachten. Je kan een bloedklonter hebben, waarvoor zo snel mogelijk een behandeling moet worden gestart.
Onze zorgverleners staan voor je klaar
Bij de behandeling van aandoeningen is een multidisciplinair team van zorgverleners essentieel voor het bieden van de best mogelijke zorg. Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.
Artsen
Consulenten en geassocieerde artsen
Fellows
Arts-specialisten in opleiding
Administratieve medewerkers
Wetenschappelijk medewerkers
Paramedici
Sociale dienst
Maak een afspraak
Vaatheelkunde | kinderen
Niet beschikbaar
Overige
Interessante links
