Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening van het bloed. Bij sikkelcelziekte bevatten de rode bloedcellen een afwijkende vorm van hemoglobine.
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening van het bloed. Rode bloedcellen vervoeren normaal zuurstof naar alle delen van het lichaam. Bij sikkelcelziekte bevatten deze bloedcellen een afwijkende vorm van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof transporteert.
Daardoor kunnen rode bloedcellen soms een sikkel- of halvemaanvorm krijgen. Deze cellen zijn minder soepel en kunnen kleine bloedvaten verstoppen. Hierdoor bereikt minder zuurstof de organen en weefsels, wat pijn en andere klachten kan veroorzaken.
Oorzaken
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte waarbij abnormaal hemoglobine wordt aangemaakt (= hemoglobinopathie). Door dit abnormale hemoglobine ontwikkelen zich rode bloedcellen die de vorm van een sikkel hebben ("C" vorm). Sikkelcellen bewegen zich hierdoor niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken.
Normaal gesproken circuleren de rode bloedcellen ongeveer 120 dagen in de bloedbaan. Zij vervoeren zuurstof en verwijderen kooldioxide uit het lichaam. Bij sikkelcelziekte verdwijnen de sikkelcellen meestal al na ongeveer 10 tot 20 dagen. Het beenmerg kan niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen produceren om de afgebroken cellen te vervangen en er ontstaat bloedarmoede.
Symptomen
Sikkelcelziekte is aanwezig bij de geboorte. Toch vertonen kinderen pas symptomen als ze de leeftijd van 4 maanden bereiken. De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het algemeen niet ernstig:
- vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen
- pijn in armen, benen, rug, buik of borstkas of hoofdpijn
- aangezien het hart sterker moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed rond te pompen, kan er een snelle hartslag optreden;
- geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, geven zij hun hemoglobine af aan de bloedbaan. Het hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken tot een geel afvalproduct genaamd bilirubine. Hierdoor kunnen huid en ogen een gelige kleur krijgen en de urine donker kleuren. Bij sommige patiënten is dit vrijwel altijd zichtbaar, maar andere hebben dit alleen in perioden van toegenomen afbraak van de rode bloedcellen;
- pijn in de bovenbuik. Door het verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed (uit de afbraak van rode bloedcellen) dat via de galwegen wordt afgevoerd, kunnen zich pijnlijke galstenen ontwikkelen.
- regelmatig infecties
- geheugen- en concentratiestoornissen
- minder energie in het dagelijks leven
Kenmerkend voor sikkelcelziekte zijn de pijnaanvallen die kunnen optreden. Door de afwijkende vorm van de sikkelcellen, hebben de rode bloedcellen de neiging samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen door het zuurstofgebrek dat optreedt in de weefsels, pijnaanvallen veroorzaken. Deze pijn wordt een "sikkelcelcrisis" genoemd en treedt vooral op in de botten, maar ook in de longen en de buik.
Kinderen met sikkelcelziekte groeien meestal langzamer dan hun leeftijdsgenoten en bereiken ook pas op latere leeftijd de puberteit. Volwassenen met sikkelcelziekte zijn slanker of kleiner dan volwassenen zonder sikkelcelziekte.
Diagnosestelling
Dit gebeurt dankzij lichamelijke onderzoeken, klinisch onderzoek en labo onderzoek.
Behandeling
De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties en het verminderen van klachten.
- de anemie wordt behandeld met foliumzuur
- intraveneuze vochttoediening of hydratatie
- pijnbestrijding bij een sikkelcelcrisis
- zo nodig antibiotica bij (verdenking van) infectie
- zo nodig bloedtransfusies bij extreem lage hemoglobine gehaltes/wisseltransfusie
- chelatietherapie of ontijzeringstherapie (door de vele bloedtransfusies kan ijzerstapeling optreden in het lichaam)
- hydrea (hydroxyureum): door het stimuleren van de aanmaak van foetaal hemoglobine remt dit geneesmiddel de aanmaak van de sikkelcellen
- regelmatige opvolging in een gespecialiseerd centrum
Voor sommige patiënten zijn er ook nieuwe behandelingen beschikbaar die de ziekte sterk kunnen verbeteren.
Wanneer neem je contact op met je zorgteam?
- koorts vanaf 38,5°C of 2 maal 38°C ondanks koortswerende medicijnen
- ernstige of toenemende pijn
- moeilijke ademhaling
- plotse zwakte of verlamming
- ernstige hoofdpijn
- andere klachten die je ongerust maken
Naast de opvolging in het ziekenhuis kan het zorgteam jou ook thuis verder opvolgen. Op die manier kunnen we veranderingen in jouw gezondheid sneller opmerken en ernstige problemen helpen voorkomen.
Vul daarom de wekelijkse vragenlijst via UZA@home steeds zorgvuldig in. Jouw antwoorden geven ons belangrijke informatie over hoe het met je gaat. Zo kunnen we jouw gezondheid beter opvolgen, snel contact opnemen wanneer dat nodig is en je de best mogelijke zorg bieden.
Leven met sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een chronische aandoening, maar dankzij een goede opvolging en moderne behandelingen kunnen veel mensen een actief leven leiden. Een goede samenwerking tussen jou, jouw familie en het zorgteam helpt om klachten te beperken en complicaties te voorkomen.
Heb je vragen over jouw ziekte of behandeling? Bespreek ze gerust met je zorgteam. Samen zoeken we naar de beste aanpak voor jouw gezondheid en levenskwaliteit.
Klinische studies
De behandeling van sikkelcelziekte evolueert voortdurend. Daarom kan jouw arts je soms voorstellen om deel te nemen aan een klinische studie.
In een klinische studie wordt onderzocht of nieuwe medicijnen of behandelingen veilig en werkzaam zijn. Deelname is altijd vrijwillig. Je krijgt uitgebreide informatie en kan op elk moment beslissen om niet deel te nemen of jouw deelname stop te zetten.
Voor sommige patiënten kan deelname aan een klinische studie de mogelijkheid bieden om vroegtijdig toegang te krijgen tot veelbelovende nieuwe behandelingen, nog voordat deze algemeen beschikbaar zijn. Jouw arts zal steeds bespreken of een studie geschikt kan zijn in jouw situatie.
