Fibreuze dysplasie
Fibreuze dysplasie is een goedaardige botaandoening, beter omschreven als een productiefout van het bot, waarbij op een bepaalde plaats de calcificatie van het bot uitblijft.
Synoniemen
Wat is fibreuze dysplasie?
Fibreuze dysplasie is een goedaardige botaandoening, beter omschreven als een productiefout van het bot, waarbij op een bepaalde plek het bot niet goed verkalkt. Hierdoor kan het bot op een specifieke plaats minder sterk voorkomen en zeker in de groei een afwijkende stand ontwikkelen
Een adequate opvolging gedurende de groei, zeker met een letsel ter hoogte van de heup omdat er hier veel krachten passeren is aangewezen.
Oorzaken
De oorzaak van fibreuze dysplasie is een mutatie in het GNAS-gen, waardoor botweefsel abnormaal wordt opgebouwd.
Symptomen
Bij fibreuze dysplasie kunnen symptomen optreden zoals een afwijkende stand van de ledematen, botbreuken (fracturen) en soms hormonale afwijkingen.
Diagnosestelling
De diagnosestelling van fibreuze dysplasie kan gebeuren met een röntgenfoto (RX), MRI of botscan, aangevuld met bloedonderzoek en urineonderzoek.
Behandeling
De behandeling van fibreuze dysplasie bestaat uit regelmatige opvolging bij de orthopedist, endocrinoloog en eventueel oncoloog. Soms is een chirurgische ingreep nodig bij dreigende of bestaande fracturen. Daarnaast wordt een medicamenteuze behandeling opgestart onder andere met vitamine D en calcium, bisfosfonaten of denosumab.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
