Wat is het downsyndroom?

Het Downsyndroom (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal (de chromosomen) van de baby. Een baby met het Downsyndroom heeft drie kopijen van het chromosoom nr. 21 in plaats van twee. De kans op Downsyndroom neemt toe met stijgende leeftijd van de moeder.

Patiënten met Downsyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Soms komen er hartafwijkingen voor of andere afwijkingen die prenataal (via echografie) kunnen worden opgespoord, maar regelmatig zijn er geen duidelijke afwijkingen zichtbaar met echo-onderzoek. Momenteel is er geen genezende (curatieve) behandeling voor deze chromosomale aandoening.

Risicoberekening

Voor wie dit wenst, kan een inschatting worden gemaakt van het risico op een kind met downsyndroom. Hiervoor kan gebruik gemaakt worden van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Bij de eerste zwangerschapsconsultatie zal je uitleg krijgen over deze test. Ook indien je ervoor kiest geen risicoberekening uit te voeren, wordt altijd een eerste-trimesterechografie uitgevoerd met nekplooimeting en zo nauwkeurig mogelijk nazicht van je baby. 

• Lees meer over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Moet ik een risicoberekening voor Downsyndroom uitvoeren?

De test wordt je vrijblijvend aangeboden door je gynaecoloog of verloskundige. Of je al dan niet een test laat uitvoeren, is jouw eigen volledig vrije keuze.

Vóór je beslist tot het uitvoeren van een test, denk je best even na over volgende zaken:

• Elke test is een kansberekening en geeft geen volledige zekerheid over het Downsyndroom
• Als het risico verhoogd is, is een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) met een klein (0.1-0.2%) miskraamrisico de volgende stap
• Wat zou ik beslissen in mijn zwangerschap als ik wist dat mijn baby het Downsyndroom had?

Als je deze zaken in overweging neemt, kan je (samen met je partner) het besluit nemen dat voor jullie het juiste is.