Informatie voor patiënten en bezoekers
Meer details
Meer details 
Ziekte van Von Hippel-Lindau
Wat is de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)?
Bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) vormen zich spontaan tumoren op verschillende plaatsen in het lichaam. Deze kunnen voorkomen in het netvlies, de kleine hersenen, het ruggenmerg, de alvleesklier, de bijnieren en de nieren. De meeste tumoren zijn goedaardig. Tumoren van de nieren kunnen soms kwaadaardig zijn.
In het oog en de hersenen gaat het om tumoren van de bloedvaten. Deze worden ook wel hemangioblastomen genoemd. Bij tumoren in de ogen spreekt de oogarts ook wel specifiek van retinale capillaire hemangiomen. Ze zijn goedaardig (er is dus geen risico op uitzaaiing), maar kunnen wel klachten geven door de plek waar ze zitten.
Naast tumoren kunnen patiënten met VHL ook cysten in verschillende organen krijgen. Een cyste is best te vergelijken met een holte die gevuld is met vocht.
De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op 53.000 personen (bron: omim.org).
Wat zijn de oorzaken?
De ziekte van Von Hippel-Lindau wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA (meer specifiek het VHL-gen). In de meeste gevallen wordt de ziekte overgeërfd van de vader of moeder. In een minderheid van de gevallen (20%) ontstaat de ziekte spontaan, zonder dat de ouders het hebben.
Erfelijkheid
VHL is autosomaal dominant overdraagbaar. Dat betekent dat zowel de vader als de moeder de aandoening kan doorgeven aan zijn of haar kind. Het kind heeft 50% kans om de aandoening over te erven.
Wat zijn de symptomen?
De klachten zijn afhankelijk van waar de tumor(en) zich bevind(t)(en).
- In de hersenen kan een tumor leiden tot te veel opstapelen van hersenvocht, waardoor er te veel druk ontstaat binnen de hersenen met verschillende mogelijke gevolgen, waaronder hoofdpijn, verminderd zicht en verstoring van het bewustzijn.
- In het ruggenmerg kan een tumor leiden tot krachtsverlies in been of arm.
- In de bijnieren zal een tumor een hoge bloeddruk tot gevolg kunnen hebben.
- In de ogen treden er vaak klachten op van verminderd zicht, omdat een tumor in het oog kan bloeden of op een plek kan zitten die belangrijk is voor het zicht.
Hoe wordt VHL vastgesteld (diagnose) en behandeld?
Multidisciplinaire aanpak
Diagnose
De diagnose van VHL wordt meestal gesteld als bij de ouder reeds VHL is vastgesteld of op basis van familiegeschiedenis. Soms is er niets bekend van de familie en berust het vermoeden van de diagnose op het klinisch onderzoek.
Zodra de arts VHL vermoedt, gebeurt er uitgebreid onderzoek door de verschillende specialiteiten.
Zoals voor alle genetische aandoeningen is het belangrijk om de diagnose zwart op wit te bevestigen, en dit via een bloedafname. In het bloed kunnen we nagaan of er een mutatie in het VHL-gen aanwezig is. Bovendien weten we dan waar we op moeten letten en hoe de ziekte opgevolgd moet worden.
Pre-implantatie genetische test (PGT)
Als je als koppel een verhoogde kans op een kind met VHL hebt, kom je in aanmerking voor pre-implantatie genetische test (PGT).
Behandeling
De plaats van de tumor is bepalend voor je verdere behandeltraject. Vaak is er een overleg tussen artsen van verschillende specialiteiten.
- Een tumor in de kleine hersenen of aan de nieren wordt geopereerd.
- Een tumor in het oog wordt bij voorkeur gelaserd, om zo de doorbloeding van de tumor tegen te gaan. De laser moet meestal verschillende keren herhaald worden tot we effect zien. Voor grotere tumoren zal laser niet werken, omdat de laser niet diep genoeg het weefsel kan binnendringen. In die gevallen zijn er andere methoden, zoals bevriezing of heelkunde. Bij eender welke vorm van behandeling geldt dat we heel voorzichtig moeten zijn. Soms kunnen er complicaties optreden, dit risico is kleiner naarmate de tumor kleiner is. Goede opvolging is daarom ook belangrijk. Als er geen bijzonderheden zijn, volstaat een jaarlijkse controle met fluo-angiografie. Dit is een onderzoek waarbij er contraststof wordt ingespoten en we heel precies naar het netvlies kunnen kijken. Als er wel bijzonderheden zijn, dan gebeuren de controles vaker (bv. eens in de drie maanden). Naast de oogarts, zullen ook andere artsen de toestand mee opvolgen, zoals de neurochirurg, keel-neus-oorarts en internist.
