Bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) vormen zich spontaan tumoren op verschillende plaatsen in het lichaam. Deze kunnen voorkomen in het netvlies, de kleine hersenen, het ruggenmerg, de alvleesklier, de bijnieren en de nieren. De meeste tumoren zijn goedaardig. Tumoren van de nieren kunnen soms kwaadaardig zijn.
In het oog en de hersenen gaat het om tumoren van de bloedvaten. Deze worden ook wel hemangioblastomen genoemd. Bij tumoren in de ogen spreekt de oogarts ook wel specifiek van retinale capillaire hemangiomen. Ze zijn goedaardig (er is dus geen risico op uitzaaiing), maar kunnen wel klachten geven door de plek waar ze zitten.
Naast tumoren kunnen patiënten met VHL ook cysten in verschillende organen krijgen. Een cyste is best te vergelijken met een holte die gevuld is met vocht.
De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op 53.000 personen (bron: omim.org).
De ziekte van Von Hippel-Lindau wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA (meer specifiek het VHL-gen). In de meeste gevallen wordt de ziekte overgeërfd van de vader of moeder. In een minderheid van de gevallen (20%) ontstaat de ziekte spontaan, zonder dat de ouders het hebben.
VHL is autosomaal dominant overdraagbaar. Dat betekent dat zowel de vader als de moeder de aandoening kan doorgeven aan zijn of haar kind. Het kind heeft 50% kans om de aandoening over te erven.
De klachten zijn afhankelijk van waar de tumor(en) zich bevind(t)(en).
De diagnose van VHL wordt meestal gesteld als bij de ouder reeds VHL is vastgesteld of op basis van familiegeschiedenis. Soms is er niets bekend van de familie en berust het vermoeden van de diagnose op het klinisch onderzoek.
Zodra de arts VHL vermoedt, gebeurt er uitgebreid onderzoek door de verschillende specialiteiten.
Zoals voor alle genetische aandoeningen is het belangrijk om de diagnose zwart op wit te bevestigen, en dit via een bloedafname. In het bloed kunnen we nagaan of er een mutatie in het VHL-gen aanwezig is. Bovendien weten we dan waar we op moeten letten en hoe de ziekte opgevolgd moet worden.
Als je als koppel een verhoogde kans op een kind met VHL hebt, kom je in aanmerking voor pre-implantatie genetische test (PGT).
De plaats van de tumor is bepalend voor je verdere behandeltraject. Vaak is er een overleg tussen artsen van verschillende specialiteiten.