Zeldzame neuromusculaire ziekten
Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het Europees Referentienetwerk voor neuromusculaire aandoeningen (ERN-EURO-NMD)
ERN-EURO-NMD heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van zeldzame neuromusculaire aandoeningen te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Welke zeldzame neuromusculaire ziekten zijn er?
Neuromusculaire ziekten zijn aandoeningen van de zenuwen, spieren of de overgang tussen zenuwen en spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn zeldzaam en chronisch. Ook ziekten van het cerebellum en van de lange banen van het ruggenmerg worden gevolgd in het neuromusculair centrum.
In het UZA kan je onder andere terecht voor volgende zeldzame neuromusculaire aandoeningen:
- Motorneuronziekten
- ALS (amyotrofische laterale sclerose)
- spinale musculaire atrofie (SMA)
- zeldzame (metabole) spierziekte
- de ziekte van Pompe
- Inclusion Body Myositis (IBM)
- de ziekte van Duchenne (DMD)
- de ziekte van Becker
- de ziekte van Steinert
- bekkengordeldystrofie (LGMD)
- myathenia gravis
- myositis (autoimmune spierontsteking)
- spasmodische paraplegieën
- cerebellaire ataxieën
- perifere neuropathieën
- de ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- myasthenia gravis
Wat kunnen wij voor jou doen?
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
Multidisciplinaire aanpak
Met diagnose
Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in jouw aandoening.
Voor zeldzame neuromusculaire ziekten kan je in het UZA terecht bij het Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC). Zij zullen binnen een multidisciplinair zorgteam een traject op jouw maat uitstippelen.
Contact
- Volwassenen: secretariaat NMRC +32 3 821 44 23 / Neuromusculaire [at] uza [dot] be
- Kinderen: secretariaat kinderneurologie +32 3 821 34 20 / kinderneurologie [at] UZA [dot] be
Zonder diagnose
Wil je (samen met je zorgverlener) een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.
De coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het UZA evalueert zo snel mogelijk je aanmelding en/of vraag en plaatst het op de agenda van het multidisciplinair kernteam, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Zij zullen op basis van je dossier een eerste traject op jouw maat uitstippelen en het juiste zorgteam samenstellen. Voor elke aanvraag kan je binnen de 6 weken een antwoord verwachten.
