Coronavirus COVID-19

Informatie voor UZA-patiënten en bezoekers | Reserveer hier een afspraak voor een PCR-test
Meer details Meer details

Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN)

Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN).

MetabERN heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.

Welke zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten zijn er?

In het UZA kan je onder andere terecht voor volgende zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten:

  • 3-methylcrotonacidurie
  • Biotinidase deficiëntie
  • Carnitinedeficiëntie
  • Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX)
  • Fenylketonurie of hyperfenylalaninemie (PKU)
  • Galactosemie
  • Gangliosidose GM 1
  • GLUT 1 deficiëntie
  • Glycogeenstapelingsziekten (GSD)
  • Hereditaire fructose-intolerantie (Fructosemie)
  • Holocarboxylase synthetase deficiëntie
  • Homocystinurie
  • Ketolysisdefecten
  • Lysinurische Proteïne Intolerantie (LPI)
  • MADD deficiëntie (Multiple Acyl CoA Dehydrogenase)
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Methylmalonacidemie (MMA)
  • Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • Mitochondriale ziekten (respiratoir keten defecten)
  • Mucopolysaccharidoses (MPS)
  • Neurometabole aandoeningen
  • Ornitinecarbamyltransferasedeficientie (OTCD)
  • Short Chain HydroxyacylcoA dehydrogenase deficiëntie (SCHADD)
  • Sucrase-isomaltase deficiëntie
  • Tyrosinemie type 1
  • Ziekte van Fabry
  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Pompe

Wat kunnen wij voor jou doen?

Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.  

Multidisciplinaire aanpak

Met diagnose

Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in jouw aandoening. Zij zullen binnen een multidisciplinair zorgteam een traject op jouw maat uitstippelen.

Voor zeldzame stofwisselingsziekten kan je in het UZA terecht bij het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA-UZA). Patiënten met neurometabole aandoeningen, stofwisselingsziekten met hersenaantasting, worden binnen de kinderneurologie (mee-)opgevolgd.

Contact

Zonder diagnose

Wil je (samen met je zorgverlener) een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.

De coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het UZA evalueert zo snel mogelijk je aanmelding en/of vraag en plaatst het op de agenda van het multidisciplinair kernteam, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Zij zullen op basis van je dossier een eerste traject op jouw maat uitstippelen en het juiste zorgteam samenstellen. Voor elke aanvraag kan je binnen de 6 weken een antwoord verwachten.

Contactpersoon
Kliniekhoofd kindergeneeskunde, metabole aandoeningen
Laatst aangepast: 23 februari 2022

Contact zeldzame stofwisselingsziekten