Zeldzame endocriene aandoeningen
Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het Europees Referentienetwerk voor endocriene aandoeningen (Endo-ERN).
Endo-ERN heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van zeldzame endocriene aandoeningen te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Wat zijn endocriene aandoeningen?
Endocriene ziekten zijn het gevolg van een tekort of een teveel aan hormonen, massa in een of meerdere endocriene organen, of een abnormale reactie van organen op hormonen. Sommige aandoeningen zijn aangeboren of erfelijk, andere verworven.
Welke zeldzame endocriene aandoeningen zijn er?
Expertise in het UZA
Naast diabetes mellitus (suikerziekte: type 1, type 2, zeldzame monogenetische vormen van diabetes zoals MODY, …), kan je in het UZA onder andere terecht voor volgende zeldzame endocriene aandoeningen:
Zeldzame ziekten van de bijnieren
- Ziekte van Addison (bijnierschorsinsufficiëntie)
- Congenitale bijnierhyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie (CAH)
- Feochromocytoom (zeldzame tumor van het bijniermerg) of paraganglioom
- Primair hyperaldosteronisme (PHA) of het syndroom van Conn
- Syndroom van Cushing
- Bijniercarcinoom
Naast hypo- of hyperthyroïdie, goiter of struma, zeldzame ziekten van de schildklier
- Schildklierkanker
- Resistance to thyroid hormone
- Congenitale hypothyrodie
Zeldzame ziekten van de bijschildklieren
- Hyperparathyroidie
- Hypoparathyroidie
- Pseudohypoparathyroïdie
Zeldzame ziekten van de hypofyse
- Acromegalie
- Diabetes insipidus
- Prolactinoom
- Hypopituïtarisme
- Ziekte van Cushing, ziekte van Nelson
- craniofaryngeoom
Zeldzame erfelijke endocriene tumorsyndromen MEN1, MEN 2, Carney complex
Zeldzame vormen van obesitas
Zeldzame groeistoornissen (kleine en grote gestalte)
Zeldzame aandoeningen ten aanzien van de seksuele ontwikkeling (DSD-condities)
Wat kunnen wij voor jou doen?
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
Multidisciplinaire aanpak
Met diagnose
Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kom je rechtstreeks terecht bij een multidisciplinair zorgteam dat een traject op jouw maat zal uitstippelen.
Volwassenen
Volwassenen met een zeldzame endocriene aandoening kunnen in het UZA terecht bij de dienst endocrinologie (+32 3 821 32 75 / diabetologie [at] uza [dot] be).
Kinderen
Kinderen met een zeldzame endocriene aandoening kunnen in het UZA terecht op de pediatrische endo-genetica consultatie.
- Om de consultatie vlot te laten verlopen worden patiënten hier enkel gezien op verwijzing en na triage. Je kan als verwijzer een patiënt aanmelden via het secretariaat pediatrie (+32 3 821 38 10) of via het secretariaat genetica (+32 3 275 97 74).
- Je kan ook altijd een mailtje sturen naar kindergeneeskunde [at] uza [dot] be of medische [dot] genetica [at] uza [dot] be
Zonder diagnose
Wil je (samen met je zorgverlener) een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.
De coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het UZA evalueert zo snel mogelijk je aanmelding en/of vraag en plaatst het op de agenda van het multidisciplinair kernteam, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Zij zullen op basis van je dossier een eerste traject op jouw maat uitstippelen en het juiste zorgteam samenstellen. Voor elke aanvraag kan je binnen de 6 weken een antwoord verwachten.
