Zeldzame botziekten
Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het Europees Referentienetwerk voor botziekten (ERN BOND).
ERN BOND heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van zeldzame botaandoeningen te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Welke zeldzame botziekten zijn er?
Onder botaandoeningen vallen veel voorkomende aandoeningen, zoals osteoporose, maar ook zeldzame botaandoeningen die maar bij een aantal mensen voorkomen.
In het UZA kan je onder andere terecht voor volgende zeldzame botaandoeningen:
Groeistoornissen
- Leri-Weill dyschondrosteose
- Hypochondroplasie
- syndromale vormen van kleine gestalte
Chondrodysplasieën (kraakbeenaandoeningen)
- achondroplasie (dwerggroei)
- Pseudoachondroplasie
- multipele osteochondromen (exostosen)
- Stickler syndroom
- spondylo-epifysaire dysplasie
- epifysaire dysplasieën (vb. multipele epifysaire dysplasie)
- metafysaire dysplasieën (vb. Schmidt, Mc Kusick)
Botaandoeningen met toegenomen botdensiteit
- sclerosteose
- Camurati-Engelmann
- osteopathia striata
- osteopetrosis
Botaandoeningen met osteoporose
Wat kunnen wij voor jou doen?
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
MULTIDISCIPLINAIRE AANPAK
Met diagnose
Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in jouw aandoening.
Voor zeldzame botziekten ( kinderen en volwassenen) kan je in het UZA terecht bij de dienst medische genetica ( +32 3 275 97 74 of medische [dot] genetica [at] uza [dot] be) voor diagnose en zij zullen binnen een multidisciplinair zorgteam een traject op jouw maat uitstippelen.
Kinderen met een zeldzame groeistoornissen kunnen in het UZA ook terecht op de pediatrische endo-genetica consultatie.
- Om de consultatie vlot te laten verlopen worden patiënten hier enkel gezien op verwijzing en na triage. Je kan als verwijzer een patiënt aanmelden via het secretariaat pediatrie (+32 3 821 38 10) of via het secretariaat genetica (+32 3 275 97 74).
- Je kan ook altijd een mailtje sturen naar kindergeneeskunde [at] uza [dot] be of medische [dot] genetica [at] uza [dot] be
Zonder diagnose
Wil je (samen met je zorgverlener) een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.
De coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het UZA evalueert zo snel mogelijk je aanmelding en/of vraag en plaatst het op de agenda van het multidisciplinair kernteam, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Zij zullen op basis van je dossier een eerste traject op jouw maat uitstippelen en het juiste zorgteam samenstellen. Voor elke aanvraag kan je binnen de 6 weken een antwoord verwachten.
