Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening, waarbij het hemoglobine (het zuurstof-transporterende pigment in rode bloedcellen) abnormaal is.
Een sikkelcel is een abnormaal gevormde rode bloedcel (erytrocyt). Een persoon die drager is van één kopie van dit gen (heterozygoot) vertoont meestal zelf weinig klachten of symptomen. Als iemand echter homozygoot is voor het gen (kopieën van het defecte gen van beide ouders heeft gekregen) dan zal dit doorgaans gepaard gaan met symptomen.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte waarbij abnormaal hemoglobine wordt aangemaakt (= hemoglobinopathie). Door dit abnormale hemoglobine ontwikkelen zich rode bloedcellen die de vorm van een sikkel hebben ("C" vorm). Sikkelcellen bewegen zich hierdoor niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken.
Normaal gesproken circuleren de rode bloedcellen ongeveer 120 dagen in de bloedbaan. Zij vervoeren zuurstof en verwijderen kooldioxide uit het lichaam. Bij sikkelcelziekte verdwijnen de sikkelcellen meestal al na ongeveer 10 tot 20 dagen. Het beenmerg kan niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen produceren om de afgebroken cellen te vervangen en er ontstaat bloedarmoede.
Sikkelcelziekte is aanwezig bij de geboorte. Toch vertonen kinderen pas symptomen als ze de leeftijd van 4 maanden bereiken. De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het algemeen niet ernstig:
Kenmerkend voor sikkelcelziekte zijn de pijnaanvallen die kunnen optreden. Door de afwijkende vorm van de sikkelcellen, hebben de rode bloedcellen de neiging samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen door het zuurstofgebrek dat optreedt in de weefsels, pijnaanvallen veroorzaken. Deze pijn wordt een "sikkelcelcrisis" genoemd en treedt vooral op in de botten, maar ook in de longen en de buik.
Kinderen met sikkelcelziekte groeien meestal langzamer dan hun leeftijdsgenoten en bereiken ook pas op latere leeftijd de puberteit. Volwassenen met sikkelcelziekte zijn slanker of kleiner dan volwassenen zonder sikkelcelziekte.
Lichamelijk onderzoek, klinisch onderzoek en labo onderzoek waaronder genetica.