Wat is ‘plotse dood’?

De term ‘plotse dood’ wordt gebruikt wanneer iemand plots flauwvalt en er een ademhalingsstilstand en hartstilstand wordt vastgesteld. Vier groepen hartaandoeningen kunnen plotse dood veroorzaken:

• Ischemisch hartlijden (hartinfarct)
• Aortadissectie of scheur in de lichaamslagader
• Erfelijke hartritmestoornissen
• (familiale) Hartspierziekten of cardiomyopathiën

Hoe gebeurt de diagnose bij ‘plotse dood’?

De cardioloog zal in de eerste plaats onderzoeken of het om een hartinfarct gaat of om een ernstige vorm van hartfalen. Andere hartziekten die plotse dood veroorzaken zijn vaak erfelijk. Hier gaat het vaak om jonge mensen die voorheen nooit hartklachten vertoonden. Er worden cardiologische en een genetische onderzoeken gedaan.

Cardiologische onderzoeken 

De arts zal u bevragen over klachten en symptomen, en indien nodig, ook familieleden uitnodigen voor verder onderzoek. Mogelijke testen zijn:

• ECG in rust
• holter/event recorder
• cyclo-ergometrie
• tilttest
• echocardiografie
• MRI
• elektrofysiologisch onderzoek
• uitlokkingstesten
• angiografie
• biopsie (weefselstaal)

Genetisch onderzoek

Er wordt een stamboom van uw familie opgesteld en er wordt in kaart gebracht welke familieleden in het verleden symptomen hebben vertoond. Op deze wijze kunnen we vaststellen of een erfelijke hartziekte mogelijk de oorzaak is. Indien dat zo is, wordt er – in overleg met de patiënt - een genetisch onderzoek opgestart om een fout in de genetische code (DNA) op te sporen.

Hoe verloopt het genetische onderzoek?

Er wordt een bloedstaal afgenomen, bij voorkeur bij de persoon die als eerste symptomen vertoonde, omdat de kans dat een genetische afwijking gevonden wordt bij deze persoon het grootst is. Wanneer er een afwijking wordt teruggevonden, kunnen we via bloedname bij de andere familieleden de dragers van de ziekte identificeren en de gezonde familieleden geruststellen.

Wie voert het genetische onderzoek uit?

Het genetisch onderzoek naar erfelijke hartziekten wordt in het UZA uitgevoerd door een gespecialiseerd team cardiogenetica, dat bestaat uit een cardioloog, een klinisch geneticus, een psycholoog en technische medewerkers.

Wanneer krijg ik het resultaat van het genetische onderzoek?

Het genetisch onderzoek kan soms enkele maanden in beslag nemen. We doen echter ons best om de onderzoekstijd zo kort mogelijk te houden. Wanneer de resultaten gekend zijn, wordt u door ons gecontacteerd voor een nieuwe cardiogenetische raadpleging.

Wanneer de genetische fout gekend is, neemt het onderzoek bij de overige familieleden slechts enkele weken in beslag. 

Vindt men altijd een genetische afwijking terug?

Het is mogelijk dat er geen genetische afwijking teruggevonden wordt omdat niet alle genetische oorzaken voor deze hartziekten al gekend zijn. In dit geval zullen we met u bespreken welke aanpak het best voor u is. Wanneer in de toekomst nieuwe ziekmakende genen geïdentificeerd worden, worden de gegevens van het genetisch onderzoek opnieuw bekeken om een fout in het nieuwe gen bij u op te sporen. U wordt gecontacteerd van zodra het resultaat bekend is.

Hoe wordt ‘plotse dood’ behandeld?

Eenmaal de diagnose gesteld is, zullen we proberen in te schatten wat het risico om in de toekomst symptomen te ontwikkelen is en bespreken we met u of we een behandeling starten. Bij een erfelijke aandoening leven er vaak heel wat vragen. We maken dan ook ruimte om zowel cardiale aspecten (kans op nieuwe symptomen, plots overlijden) als erfelijke aspecten (vb. wat het betekent drager te zijn, overervingpatroon, eventuele overdracht op toekomstige kinderen) te bespreken. Indien nodig, kunt u beroep doen op een gespecialiseerd psycholoog die deel uitmaakt van het cardiogenetica team.

Er bestaat vandaag geen standaard behandeling voor plotse dood. De arts zal in functie van het ziektebeeld, de klachten, de onderzoeksresultaten en de eventuele genetische factoren, een aangepaste behandeling voorschrijven. De belangrijkste behandelingen zijn medicatie, aanpassing van de levensstijl en de implantatie van een interne cardioverter defibrillator.

• Geneesmiddelen: Deze kunnen gebruikt worden om de frequentie en de ernst van hartritmestoornissen te beperken.
• Aanpassing van de levensstijl: De symptomen bij enkele van deze hartziekten kunnen uitgelokt worden door specifieke omstandigheden zoals koorts, emotionele stress, plotse geluiden en dergelijke. Het is de bedoeling om de uitlokkende factoren van deze aandoeningen zo veel mogelijk te vermijden omdat zo ook de symptomen kunnen vermeden worden. Dit kan echter een belangrijke invloed hebben op de persoonlijke levensstijl van de patiënt. Uiteraard wordt dit steeds individueel en aangepast op uw specifieke omstandigheden besproken.
• Interne Cardioverter Defibrillator (ICD): Dit is een toestel dat onder de huid ingebracht wordt en continu het hartritme volgt. Als er een levensbedreigende ritmestoornis ontstaat, zal het toestel deze stoppen door kleine elektrische impulsen te geven of – als dat niet lukt – door een krachtige elektrische schok te geven.