Wat is osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) is een (frequente) zeldzame aangeboren botaandoening. Het voornaamste probleem bij deze aandoening zijn de broze beenderen. Personen met OI breken gemakkelijk de beenderen zonder een duidelijk trauma. Daarnaast vertonen ze ook vaak tandproblemen (dentinogenesis imperfecta) en gehoorverlies. Kenmerkend is ook de blauwe sclerae (blauwe verkleuring van het oogwit).

De ernst van de aandoening varieert van patiënt tot patiënt. Sommige baby’s met OI vertonen al tijdens de zwangerschap verschillende fracturen en overlijden voor of kort na de geboorte. Andere kinderen worden geboren met verschillende fracturen en groeien op met ernstige vervormingen van de beenderen en rug. Nog andere personen met OI kennen een mild verloop en maken slechts een paar fracturen door tijdens hun leven.

Wat zijn de oorzaken?

Osteogenesis imperfecta is een erfelijke aandoening. Ze wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in één van de vele genen die belangrijk zijn voor vorming van collageen type I (eiwit dat zorgt voor stevigheid van het bot). Daardoor wordt het bot brozer en breekt het gemakkelijk.

Erfelijkheid

De ziekte erft meestal (> 90% van de gevallen) autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.

In minder dan 10% van de gevallen erft de ziekte autosomaal recessief over. Dat betekent dan dat beide ouders van een kindje met OI gezonde drager zijn van deze ziekte. Bij elke zwangerschap is er dan een 25% risico op een kindje met OI.

Wat zijn de symptomen?

Het ziekteverloop is heel variabel (van heel mild tot heel ernstig).