Cystische fibrose of mucoviscidose

Cystische fibrose (CF, mucoviscidose of taaislijmziekte) is een ernstige, chronische erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is.

Cystische fibrose is de meest voorkomende erfelijke ziekte in België. Er leven ongeveer 1500 Belgische kinderen, jongeren en volwassenen met CF. Ongeveer 1 op 20 personen zijn drager van de ziekte.  Patiënten kunnen terecht in het mucocentrum van het UZA voor diagnose, opvolging en behandeling.

Wat zijn vaak voorkomende symptomen van cystische fibrose?

  • een diepe, chronische hoest
  • vaak moeilijk slijm ophoesten
  • vette, vloeibare, onaangenaam ruikende ontlasting
  • maag-, darm- en leverproblemen zoals buikpijn en darmverstopping
  • groeiachterstand, onvoldoende gewichtstoename
  • een verhoogd zoutgehalte in het zweet

Een snelle diagnose is belangrijk om mogelijke letselschade zoveel mogelijk te beperken.

Wat is de oorzaak van cystische fibrose?

Mucoviscidose is een gevolg van een genetische afwijking op chromosoom 7. Het genproduct is Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Het CFTR-eiwit reguleert het transport van zout en water. Afhankelijk van het soort mutatie werkt het chloorkanaal gedeeltelijk of helemaal niet, en soms ontbreekt het. Daardoor is het slijm taai en onvoldoende vloeibaar.

Wat zijn de gevolgen van cystische fibrose?

Er kunnen ademhalings- en spijsverteringsproblemen ontstaan. Om de klachten in te perken, is een dagelijkse, intensieve behandeling nodig. Leven met CF vraagt om een zekere discipline. Het vergt vaak veel inspanning van de patiënt en van de familie.  

Kan cystische fibrose genezen worden?

De jongste jaren is er forse vooruitgang geboekt in het onderzoek naar effectieve geneesmiddelen, en naar middelen die de werking van het CFTR-eiwit misschien kunnen herstellen. Er is nog een lange weg te gaan, maar de recente ontwikkelingen zijn hoopgevend. Een kleine groep patiënten komt reeds in aanmerking voor een terugbetaalde therapie die het CFTR-eiwit deels herstelt (kalydeco).

Meer weten over cystische fibrose?

Bekijk de website van de Mucovereniging.

Deze informatie werd laatst aangepast op vrijdag 16 augustus 2019 - 10:08
Auteur(s): Team