IJzerstapelziekte

IJzerstapelziekte of hemochromatose is een ziekte waarbij ijzer wordt opgeslagen in vooral de lever, het hart en/of de alvleesklier. Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (=vorming van littekenweefsel in de lever). IJzerstapeling in het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag en hartfalen. In de alvleesklier kan de ijzerstapeling leiden tot diabetes.

Er bestaan primaire (erfelijke) hemochromatose en secundaire hemochromatose.

Oorzaken van ijzerstapelziekte (hemochromatose)

Primaire hemochromatose ontstaat door een afwijking in bepaalde genen waardoor het lichaam teveel ijzer absorbeert uit de voeding. Als slechts één van de ouders het defect gen doorgegeven heeft, spreekt men van een hemochromatose ‘drager’ en deze zal geen klachten hebben.

Secundaire hemochromatose is het gevolg van een andere aandoening zoals:

  • veelvuldige bloedtransfusies
  • veelvuldige nierdialyses
  • levercirrose door alcoholmisbruik
  • hepatitis–C infectie
  • chronische hemolyse
  • sideroblastische anemie

Symptomen van ijzerstapelziekte (hemochromatose)

Door de verhoogde ijzeropname raakt het bloed verzadigd met ijzer. Dit overschot aan ijzer kan niet door het lichaam worden afgevoerd in de urine en wordt opgeslagen in organen, oa in lever, hart, alvleesklier, gewrichten in handen en voeten, de ogen. De ijzeropstapeling veroorzaakt beschadigingen doordat het de aanmaak van bepaalde vetafbrekende celmoleculen versterkt.

Dit kan leiden tot:

  • arthritis
  • vergrote lever, levercirrose, leverfalen
  • alvleesklieraantasting
  • hartafwijkingen, zoals ritmestoornissen en hartfalen
  • schildklieraantasting
  • bijnieraantasting
  • geslachtsorgaanaantasting waardoor impotentie en vroege menopauze
  • huidverkleuring

Niet alle patiënten krijgen alle symptomen. Veelal blijven duidelijke klachten ook uit tot op latere leeftijd.

Onderzoeken van ijzerstapelziekte (hemochromatose)

Omdat het ziektebeeld aanvangt met vage klachten zoals vermoeidheidsverschijnselen, kan het soms lang duren alvorens de diagnose wordt overwogen door huisarts of specialist. De diagnose kan met zekerheid gesteld worden door de puntmutatie via DNA-analyse in het bloed op te sporen. De diagnose kan worden gesteld door in eerste instantie het transferrine saturatie percentage en het ferritine in het bloed te meten. Als beide ongewoon hoog zijn is dit een sterke aanwijzing.

Een MRI scan kan soms duidelijk maken welke organen bij de patiënt het overschot aan ijzer bevatten.

Behandeling van ijzerstapelziekte (hemochromatose)

  • Bij primaire hemochromatose bestaat de behandeling uit aderlatingen (flebotomies).
  • Bij secundaire hemochromatose wordt er ijzerchelatietherapie toegepast (vb Desferal en Exjade).
Deze informatie werd laatst aangepast op dinsdag 15 Mei 2018 - 17:05
Auteur(s): Team