Hereditair angio-oedeem (HAE)

Wat is hereditair angio-oedeem (HAE)?

Hereditair angio-oedeem is een ongeneeslijke en zeldzame aandoening die erfelijk is. 

Oorzaken van HAE

Patiënten met HAE hebben een tekort aan een bepaald eiwit – de C1-esteraseremmer – in het bloed. 

Symptomen van HAE

Plots pijnlijke zwellingen, zonder jeuk of netelroos (galbulten) zijn typische symptomen. De zwellingen kunnen zich voordoen aan het gelaat of in de bovenste luchtwegen (strottenhoofd), waardoor de aandoening levensbedreigend kan zijn. Ook aan handen of voeten of in de buikholte kunnen zwellingen optreden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Via een eenvoudige bloedtest kunnen we HAE vaststellen.  Hierna is een confirmatietest nodig, beschikbaar in het UZA, om de diagnose met zekerheid te stellen.

Behandeling van HAE

De zwellingen vergen een specifieke behandeling die enkel terugbetaald wordt wanneer de diagnose vast staat. De standaardbehandeling bestaat uit het toedienen van een C1-esteraseremmer, ter vervanging van het ontbrekende eiwit. Deze toediening gebeurt bij een acute aanval, maar ook wanneer een patiënt een operatie moet ondergaan om het risico op keelzwelling te beperken. Chronische toediening van het medicijn om de drie tot vier dagen gebeurt vanaf zes opstoten per jaar of na een zware, levensbedreigende opstoot.

Expertise in het UZA

Hoewel de diagnose van een hereditair angio-oedeem eenvoudig kan gesteld worden, blijkt dat de aandoening nog te vaak over het hoofd wordt gezien. Dit komt omdat ze zo weinig gekend is  Binnen het UZA wordt de helft van ongeveer 100 Vlaamse patiënten met een hereditair angio-oedeem opgevolgd en bestaat de nodige expertise betreffende behandeling en preventie van opstoten.

Deze informatie werd laatst aangepast op dinsdag 06 maart 2018 - 14:03
Auteur(s): Team