Coronavirus COVID-19

Informatie voor UZA-patiënten en bezoekers | Reserveer hier een afspraak voor een PCR-test
Meer details Meer details

Familiale hypercholesterolemie

Familiale hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening die resulteert in heel hoge cholesterolniveaus vanaf de geboorte en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (voor de leeftijd van 55 jaar voor mannen of 65 jaar voor vrouwen). Familiale hypercholesterolemie komt in België voor bij 1 op 311 mensen. Vermoedelijk zijn er dus zo’n 37 000 patiënten in België. 

Wat zijn de oorzaken?

Familiale hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door een afwijking in een van de genen die de klaring van cholesterol uit het lichaam regelen.

Familiale hypercholesterolemie kent een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat u 50% kans heeft om de aandoening te krijgen van uw ouders, dat uw zus/broer ook 50% kans heeft de aandoening te hebben en ook uw kinderen 50% kans hebben om de aandoening te erven. Familiescreening is dan ook een belangrijk element zodra familiale hypercholesterolemie bevestigd wordt.

Hoe wordt familiale hypercholesterolemie vastgesteld (diagnose) en behandeld?

Multidisciplinaire lipidenkliniek

Sinds oktober 2020 voorzien we een multidisciplinaire raadpleging gericht op de diagnose en behandeling van lipidenstoornissen. Tijdens deze raadpleging wordt de expertise van een endocrinoloog gecombineerd met die van een cardioloog om een optimale diagnose en behandeling te bereiken. Alle patiëntendossiers worden voor en/of na de raadpleging in team besproken. De focus van de raadpleging betreft de diagnose en behandeling van familiale hypercholesterolemie (FH).

Naast de screening en behandeling van FH worden ook secundaire lipidenstoornissen (door overgewicht, insulineresistentie, trage schildklierwerking,…) uitgewerkt en behandeld. Daarnaast geven we advies omtrent cholesterolverlagende therapie en de vooropgestelde doelstelling die in preventiesetting moet bereikt worden. Ten slotte wordt intolerantie aan statines (spierklachten) behandeld, nemen we tijd om herintroductie van statines te proberen en worden alternatieven overwogen.

Voorbereiding op raadpleging

  • Het is belangrijk dat u eerdere cholesterolwaarden opvraagt bij uw huisarts en meebrengt op de raadpleging.
  • Indien uw huisarts of cardioloog reeds het vermoeden heeft van familiale Hypercholesterolemie, zijn ook de cholesterolwaarden van uw eerstegraadsverwanten (vader/moeder, broer/zus of kinderen) belangrijk. Als zij hiervoor de toestemming geven, kan u ook deze bloedwaarden meebrengen.
  • Indien u intolerant bent aan statines (spierklachten) vragen we u graag een lijstje mee te brengen van de statines die u vroeger reeds hebt geprobeerd.

Diagnose

Familiale hypercholesterolemie gaat meestal samen met het voorkomen van vroegtijdige hart- en vaatziekten bij uw familieleden. Daarnaast heeft u mogelijk zelf al de diagnose van bloedvatvernauwingen gekregen, met bijvoorbeeld de noodzaak aan een stent in de kransslagaders of in de slagaders in de benen. Ook de ernst van de cholesterolafwijking is richtinggevend. Cholesterol kan zichtbaar zijn bij het klinisch onderzoek met afzetting ter hoogte van de pezen of in de iris van het ogen. Een combinatie van deze factoren geeft een idee hoe waarschijnlijk het is dat u FH heeft.

Bij voldoende argumenten wordt een bloedname verricht om een genafwijking te bevestigen. Het resultaat is gekend na zo’n 8 weken. Het resultaat wordt 3 maanden na de bloedafname tijdens een vervolgafspraak met u besproken. Er zal steeds een stamboom van uw familieleden opgesteld worden om nadien familiescreening mogelijk te maken.

Behandeling

Lipidenverlagende behandeling steunt voornamelijk op statines die de aanmaak van cholesterol blokkeren. Daarnaast gebruiken we frequent ezetimibe, medicatie die de opname van cholesterol uit de darm blokkeert. Na de diagnose van FH kunnen ook PCSK9 inhibitoren gestart worden, dit zijn spuitjes die u om de twee weken toedient en de cholesterol zeer efficiënt doen zakken. Overige cholesterolverlagende middelen kunnen overwogen worden indien u hiervoor in aanmerking komt. Dit zal uw arts met u bespreken.

Opvolging

Indien u reeds een cardioloog heeft, zal de verdere opvolging bij hem/haar plaatsvinden. Hier functioneren we voornamelijk als adviesorgaan.

Indien u een secundaire dyslipidemie heeft kan verdere behandeling plaatsvinden via de metabole raadpleging op de dienst endocrinologie.

Indien u voornamelijk een verhoogd risico heeft op hart- en vaatziekten kan verdere opvolging binnen onze dienst voorzien worden. Uiteraard heeft ook de huisarts een belangrijke rol in de verdere opvolging.

Contact

Dienst cardiologie, route 144
Dr. Tijs Bringmans - Cardioloog
Dr. Ann Verhaegen - Endocrinoloog

Voor een afspraak neemt u contact op met het secretariaat cardiologie via het nummer 03 821 35 38.

Laatst aangepast: 03 Mei 2021
Auteur(s): Team