Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill)
Wat is dyschondrosteosis?
Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill of Léri-Weill dyschondrosteosis) is een erfelijke groeistoornis die leidt tot een kleine gestalte. Kenmerkend is de Madelung deformiteit aan de pols waardoor het polsgewricht precies een vorkstand krijgt.
Wat zijn de oorzaken?
De ziekte van Léri-Weill is een erfelijke aandoening; ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het SHOX-gen dat gelegen is op de geslachtschromosomen.
Erfelijkheid
De ziekte van Léri-Weill erft dominant (pseudo-autosomaal) over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen zijn vaak meer uitgesproken bij vrouwen dan bij mannen.
De kenmerken zijn:
- kleine gestalte (reeds verminderde groeisnelheid op kinderleeftijd)
- korte voorarmen en onderbenen
- afwijkende stand van de pols (Madelung deformiteit); soms pijnlijke polsgewrichten
Hoe wordt dyschondrosteosis vastgesteld (diagnose) en behandeld?
Multidisciplinaire aanpak
Diagnose
De diagnose is vaak klinisch duidelijk (op basis van de symptomen), vooral wanneer de Madelung deformiteit van de polsen goed zichtbaar is. Deze is echter vaak niet zo duidelijk op kinderleeftijd. Radiografisch en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.
Behandeling
Bij verminderde groeisnelheid met risico op kleine gestalte kan een behandeling met groeihormoon overwogen worden.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus (prof. dr. Geert Mortier), orthopedisch chirurg (dr. Armand Laumen) en fysiotherapeut (dr. Marie-Elise Steens). Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
