Ongeveer 1000 Vlamingen en Nederlanders lijden aan DFNA9, een erfelijke vorm van gehoorverlies met evenwichtsstoornissen die begint op latere leeftijd.

Wat is DFNA9?

DFNA9 is een erfelijke vorm van gehoorverlies en uiteindelijk doofheid, met vaak zware evenwichtsstoornissen. Het is een van de erfelijke gehoorstoornissen die in de jaren 90 via een grootschalig onderzoek in kaart werden gebracht door de dienst neus-keel-oorziekten en de dienst medische genetica van het UZA.

DFNA9 komt vooral in België en Nederland voor, bij een groep mensen die afstammen van één gemeenschappelijke voorouder, vermoedelijk uit de 15e of 16e eeuw.

Wat zijn de oorzaken?

De oorzaak is een specifieke mutatie (verandering) in het COCH-gen, dat bepaalt hoe het eiwit cochlin eruit gaat zien. Door de mutatie ontwikkelt dat eiwit zich niet zoals het moet. Het stapelt op in het slakkenhuis – het inwendige deel van het oor – en veroorzaakt daar problemen.

Erfelijkheid

Een kind van een ouder met DFNA9 heeft één kans op twee om de ziekte te hebben.

Wat zijn de symptomen?

• evenwichtsklachten (duizeligheidsaanvallen)
• gehoorverlies
   

Hoe wordt DFNA9 behandeld?

We kunnen de ziekte momenteel nog niet stoppen, maar voor de doofheid zijn er wel deelbehandelingen. Eerst hoorapparaten en naarmate het gehoor minder wordt, een cochleair implantaat (CI) dat de functie van het slakkenhuis overneemt. Door tijdig over te gaan op een CI, behouden patiënten een betere spraakverstaanbaarheid.

Voor de evenwichtsstoornissen bestaat er momenteel nog geen therapie. Er loopt onderzoek naar vestibulaire implantaten, onder meer in Maastricht en Genève. Het principe is hetzelfde als bij een CI: het toestel bootst de werking van het slakkenhuis na en geeft het evenwichtssignaal door aan de hersenen. 

Het UZA en UAntwerpen startten als een van de eerste centra wereldwijd met onderzoek naar een gentherapie tegen DFNA9, in nauwe samenwerking met de Radboud Universiteit van Nijmegen. Met gentherapie zouden we de verantwoordelijke genmutatie in kwestie kunnen verwijderen of herstellen voor er symptomen zijn, en zo het gehoorverlies kunnen vertragen of zelfs voorkomen.