Congenitale bijnierhyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een aandoening waarbij de aanmaak van hormonen van de bijnierschors verstoord is. Meer specifiek gaat het om een tekort aan een stof in de bijnieren die betrokken is bij de aanmaak van cortisol en aldosteron.

Wat zijn de symptomen?

Congenitale bijnierhyperplasie wordt bij vrouwen gekenmerkt door:

• acné
• mannelijke beharing
• uitblijven van de maandstonden.

Patiënten zijn ook vaak wat kleiner van gestalte en bij sommige vormen is er lage bloeddruk en hypoglycemie (lage bloedsuiker).

Wat zijn de oorzaken?  

Congenitale bijnierhyperplasie is een overerfbare aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die enzymen coderen voor de aanmaak van hormonen van de bijnierschors.

Er bestaan veel verschillende mutaties. Sommige zullen de hormoonactiviteit beïnvloeden waardoor de patiënt weinig tot geen cortisol of aldosteron kan aanmaken, andere kunnen dan weer kleinere effecten hebben. Door de afwezige of verminderde werking van het enzym wordt er meer mannelijk hormoon in de bijnieren aangemaakt (DHEAS). Dit geeft dan aanleiding tot mannelijke beharing, acné en dergelijke.

Hoe wordt congenitale adrenale hyperplasie vastgesteld?

• Bloedproef waarbij de bijnierschorshormonen in het bloed worden bepaald

Hoe wordt congenitale adrenale hyperplasie behandeld?

Patiënten worden behandeld met cortisone en/of fludrocortisone.