Achondroplasie
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een zeldzame botaandoening en de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Kinderen met achondroplasie zijn reeds klein van bij de geboorte (groei buigt af na 20e zwangerschapsweek) en hebben een relatief groot hoofd, korte armen en benen, holle rug en smalle borstkas. De gemiddelde gestalte op volwassenleeftijd bedraagt ongeveer 130 cm.
Wat zijn de oorzaken?
Achondroplasie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord.
Erfelijkheid
Achondroplasie erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft.
Wat zijn de symptomen en gevolgen?
Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
- een kleine gestalte
- een relatief groot hoofd
- korte armen en benen
- een holle rug
- een smalle borstkas
Patiënten met achondroplasie hebben ook een grotere kans op:
- vertraging in de neuromotore ontwikkeling
- hypotonie (lage spierspanning) op zuigelingenleeftijd
- slaapapneu
- thoracolumbale kyfose (kromming van de wervelkolom in het borstgedeelte)
- neurologische problemen
- O-benen (genua vara)
- obesitas
- frequente oorontstekingen
Hoe wordt achondroplasie vastgesteld (diagnose) en behandeld?
Multidisciplinaire aanpak
Diagnose
De groeivertraging (groei buigt af na 20e zwangerschapsweek) kan al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Na de geboorte is de diagnose meestal duidelijk op basis van klinisch en radiografisch onderzoek. De diagnose wordt bevestigd met genetisch onderzoek. Vroege diagnose is belangrijk voor een adequate aanpak.
Behandeling en opvolging
Er bestaat geen behandeling om achondroplasie te genezen. Momenteel worden geneesmiddelen uitgetest (zie klinische studies) om de groei te bevorderen. Beenverlengende operaties zijn ook mogelijk. De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken. Soms zijn orthopedische ingrepen mogelijk, bijvoorbeeld om O-benen te corrigeren.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus (prof. dr. Geert Mortier), orthopedisch chirurg (dr. Armand Laumen) en fysiotherapeut (dr. Marie-Elise Steens). Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
Klinische studies
Momenteel loopt er een klinische studie naar achondroplasie. Als je in aanmerking komt voor de studie, zal je behandelend arts je hierover informeren. Lees hier meer over klinische studies in het UZA.
