Een aangeboren of congenitale hartziekte is de meest voorkomende aangeboren ziekte. Tegenwoordig worden afwijkingen al op jonge leeftijd opgespoord. De behandelingsmethoden zijn de jongste jaren sterk verbeterd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor de diagnose en/of opvolging van een aangeboren hartziekte kunnen verschillende onderzoeken worden uitgevoerd.

• Tijdens de consultatie worden een elektrocardiogram (ECG) en echocardiogram verricht.
• Zo nodig kan ook een scan (MR-scan of CT-scan)  worden gepland.
• Soms is een slokdarmechocardiogram of transoesofagaal echocardiogram, een hartkatheterisatie of ander onderzoek noodzakelijk.

Wat zijn de meest frequente aangeboren hartafwijkingen?

Er zijn heel wat aangeboren hartafwijkingen zoals abnormale verbindingen tussen voorkamers en/of kamers, bloedvatafwijkingen of klepafwijkingen. Vaak komen meerdere aangeboren hartafwijkingen voor bij dezelfde patiënt.

De volgende aangeboren hartafwijkingen komen het vaakst voor:

• Bicuspide aortaklep: de aortaklep (klep tussen hart en grote lichaamsslagader of aorta) heeft 2 klepblaadjes in plaats van 3. Daardoor verhoogt de kans op snelle slijtage en een kleplek en/of klepvernauwing.
• Atrium septum defect (abnormale verbinding tussen beide voorkamers) en ventrikel septum defect (abnormale verbinding tussen beide kamers): door de abnormale verbinding ontstaat er een overbelasting van het hart en kan het hart verzwakken (hartfalen).
• Coarctatio: vernauwing van de grote lichaamsslagader.

Vele aangeboren hartaandoeningen worden al op kinderleeftijd herkend en behandeld (zoals het plaatsen van een kunstklep en het sluiten van een ongewone verbinding). Op volwassen leeftijd worden patiënten met een behandelde aangeboren hartaandoeningen opgevolgd om eventuele laattijdige verwikkelingen op te sporen (zoals hartfalen en ritmestoornissen).

Erfelijke hartritmestoornissen

Een hartritmestoornis is een afwijking in de snelheid, regelmaat en/of oorsprong van het hartritme. Het kan zich uiten in:

• hartkloppingen (te snel of te traag)
• gevoel van overslagen (extra hartslagen en pauzen)
• trillend gevoel op de borst en in de keel (palpitaties)

Soms belemmert de hartritmestoornis de pompfunctie van het hart, met een lagebloeddruk tot gevolg. Dat veroorzaakt soms:

• draaiingen
• ijlhoofdigheid
• flauwvallen
• plotse dood (eerder zeldzaam, zeker bij tijdige opsporing en behandeling)

Types

Er zijn twee belangrijke types erfelijke ritmestoornissen die beide levensbedreigend kunnen zijn:

• ventrikeltachycardie (VT)
• ventrikelfibrillatie (VF)

Daarnaast bestaat ook nog voorkamerfibrillatie (VKF), wat doorgaans geen plotse dood veroorzaakt.

Ventrikeltachycardie (VT)

VT of ventrikeltachycardie is een abnormaal snel hartritme dat ontstaat in de kamer (ventrikel) van het hart. Een VT kan enkele hartslagen duren, maar ook langer wat levensbedreigend is. Door een VT vermindert de pompfunctie van het hart met ijlhoofdigheid, pijn op de borst en flauwvallen als gevolg. De aritmie kan spontaan stoppen. Zo niet, moet het normale ritme hersteld worden door medicatie of een elektrische shock (cardioversie).

Ventrikelfibrillatie (VF)

VF of ventrikelfibrillatie is een abnormaal ritme dat ontstaat door een totale elektrische chaos in de hartkamers. De pompfunctie van het hart wordt volledig verstoord en de bloedcirculatie valt stil, wat levensbedreigend is. VF veroorzaakt altijd bewustzijnsverlies. Het hartritme en de bloedstroom moeten zo snel mogelijk hersteld worden door een elektrische shock (cardioversie).

Voorkamerfibrillatie (VKF)

Voorkamerfibrillatie (VKF) is een veel voorkomende hartritmestoornis in de voorkamers (atria) van het hart die een onregelmatig en vaak versneld hartritme teweegbrengt. VKF is doorgaans niet levensbedreigend. In zeldzame gevallen kan dit een teken zijn van een erfelijke hartziekte.

Diagnose

Erfelijke hartritmestoornissen zijn geen eenvoudige ziektebeelden. Er bestaat immers geen eenvoudige test die de diagnose onomstotelijk kan vaststellen of uitsluiten. De diagnose wordt steeds op individuele basis gesteld aan de hand van uw klachten en ziektegeschiedenis. We houden ook rekening met eventuele symptomen en familiale gegevens. De cardioloog kan de diagnose bevestigen of weerleggen met een aantal genetische tests. Daarmee identificeert hij de fout in het DNA die verantwoordelijk is voor de aandoening. Al deze gegevens worden multidisciplinair verzameld en besproken door het cardiogenetisch team om tot een diagnose te komen. Er worden dus steeds twee sporen gevolgd:

• het klinische spoor baseert zich op klachten en symptomen bij u en uw familieleden.
• het genetische spoor spitst zich toe op het opsporen van genetische afwijkingen.