Coronavirus COVID-19

Informatie voor UZA-patiënten en bezoekers | Reserveer hier een afspraak voor een PCR-test
Meer details Meer details

Aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking (ERN ITHACA)

Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het Europees Referentienetwerk voor aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking (ERN ITHACA).

ERN ITHACA heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.

Welke aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking zijn er?

In het UZA kan je onder andere terecht voor volgende aangeboren afwijkingen en/of zeldzame oorzaken van ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking:

  • Down syndroom
  • Neurofibromatose type 1
  • Tubereuse sclerose complex
  • Fragiele X syndroom
  • Chromosomale microdeleties en microduplicaties
  • Hersenaanlegstoornissen (o.a. corticale malformaties)
  • Zeldzame syndromen geassocieerd met autisme
  • Zeldzame syndromen met geassocieerd met doofheid (syndromaal gehoorverlies)
  • Syndromale oorzaken van kleine gestalte
  • Syndromale vormen van obesitas
  • Klinefelter syndroom
  • Zeldzame neurogenetische aandoeningen
  • Andere syndromale aandoeningen geassocieerd met ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren afwijkingen
  • Genetische vormen van cerebrale parese (CEPRA)

Wat kunnen wij voor jou doen?

Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.  

Multidisciplinaire aanpak

Met diagnose

Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kom je rechtstreeks terecht bij een multidisciplinair zorgteam dat een traject op jouw maat zal uitstippelen.

Volwassenen

Volwassenen met een ontwikkelingsstoornis of aangeboren afwijking kunnen in het UZA terecht bij de dienst medische genetica (+32 3 275 97 74).

Kinderen

Kinderen met een ontwikkelingsstoornis of aangeboren afwijking kunnen in het UZA terecht bij de dienst medische genetica (+32 3 275 97 74) en de dienst kinderneurologie (+32 3 821 34 20).

Zonder diagnose

Wil je (samen met je zorgverlener) een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldingspunt voor zeldzame ziekten.

De coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten in het UZA evalueert zo snel mogelijk je aanmelding en/of vraag en plaatst het op de agenda van het multidisciplinair kernteam, bestaande uit een algemeen internist, een neuroloog, een kinderarts en een klinisch geneticus. Zij zullen op basis van je dossier een eerste traject op jouw maat uitstippelen en het juiste zorgteam samenstellen. Voor elke aanvraag kan je binnen de 6 weken een antwoord verwachten.

Volwassenenneurologie
Senior staflid neurologie (epilepsie)
Geassocieerde arts neurologie (downsyndroom)
Kinderneurologie
Medisch coördinator kinderneurologie
Senior staflid kinderneurologie, neuromusculaire ziekten en neurogenetica
Medische genetica
Staflid medische genetica
Senior staflid medische genetica
Vrijwillig wetenschappelijk medewerker
Laatst aangepast: 25 februari 2022