We wisten dat we één kans op de vier hadden dat ons derde kindje net als onze dochter Mano de zeldzame stofwisselingsziekte PKU zou hebben. Natuurlijk hadden we het liever niet gehad, maar nu ook Myla PKU heeft, nemen we het er gewoon bij”, zeggen Carolien (35) en Johan Van Hoffelen (34) uit Ekeren nuchter.

De kleine Myla is negen weken oud en ligt rustig in haar wieg te slapen. Zusjes Liana (6) en Mano (3) zijn een beetje onrustig. Ze willen allebei naast papa zitten en per se aan dezelfde kant. Papa is jarig en straks is het feest. Er is taart en voor Mano eiwitarme cakejes, want door haar ziekte moet ze een strikt dieet volgen. Levenslang.

Zeven dagen na Mano's geboorte bleek uit de hielprik dat ze PKU - of phenylketonurie - had, een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte waar in België 2500 mensen aan lijden. PKU wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur phenylalanine, niet of niet voldoende verwerkt. Onbehandeld leidt PKU tot mentale achterstand, maar als het tijdig wordt ontdekt, is de ziekte perfect onder controle te houden.

“Een week na de geboorte werden we bij professor François Eyskens (UZA-kliniekhoofd Centrum voor Erfelijke en Metabole Aandoeningen (CEMA), red.) geroepen”, zegt Carolien. “Hij heeft ons zeer goed opgevangen, maar het nieuws dat ons baby'tje een ongeneeslijke, zeldzame ziekte had, kwam hard aan. We hadden er nog nooit van gehoord, dus we konden het moeilijk plaatsen. Zou Mano gewoon kunnen opgroeien? En wat was haar levensverwachting?”

Eitwitarm dieet

Mits een strikt dieet is de levensverwachting van kinderen met PKU precies dezelfde als die van andere kinderen. “Mano is nu 3 jaar en volgt een zeer strikt dieet”, zegt Johan. “In het begin hadden we wekelijks contact met de diëtiste, nu tweemaandelijks. Ze is een vertrouwenspersoon geworden, want zo'n dieet is niet evident. ­Mano's lichaam kan per dag 12 gram eiwit verwerken. In zowat alles zitten eiwitten. Mano mag geen vlees, vis, kip, melk, eieren, noten of chocolade eten en dus ook geen kaas, brood of koekjes, … Zelfs in aardappelen, groenten en fruit zit een kleine hoeveelheid eiwitten, dus die wegen we heel precies af.”

Mano is aangewezen op speciale eiwitarme voeding die bij de de apotheker wordt besteld: eiwitarme melk, kaas, brood, meel, deegwaren, rijst en koekjes. “Een dure affaire, maar gelukkig wordt die voeding terugbetaald. Voor 800 gram speciaal melkpoeder bijvoorbeeld betaal je 200 euro, dus zonder terugbetaling zou dit financieel onmogelijk zijn. Intussen zijn we specialist geworden in het ontcijferen van de ingrediënten van producten en ontdekken we in de natuurwinkel en zelfs in de supermarkt dingen die Mano wel mag eten, zoals amandelmelk, zelfs met chocolade of pas ontdekt: berenchips. In een zakje van 150 gram zit maar 0,5 gram eiwit, fantastisch.”

Confrontatie

Oudere zus Liana heeft geen PKU en soms is de confrontatie tussen beide zussen moeilijk. “Natuurlijk wil Mano dezelfde koekjes en dezelfde pizza als haar zus, maar dat kan natuurlijk niet. Samen met de diëtist hebben we Mano uitgelegd wat en waarom ze die dingen niet mag eten. Ze weet het wel en ze is flink, maar ze is ook nog zo klein. En eerlijk, die eiwitarme dingen zijn niet altijd de lekkerste. We maken nu zelf brood met eiwitarm meel, en gisteren voor het eerst pizza. Ik heb haar al eens betrapt met een reepje chocolade in haar kamer en dat zal nog gebeuren. Daarom prik ik haar een keer in de week om te zien of haar phenylaline-waarde in orde is. Als ze verkouden is, zoals nu, stijgen die waarden en moeten we het dieet meteen aanpassen.”

Voor de onthaalmoeder en - nu Mano ook naar de kleuterschool gaat - ook voor de meester hebben Carolien en Johan een brochure samengesteld met alle informatie over PKU. “Dat loopt goed”, zegt Carolien. “Als er op school iets speciaals te doen is of ze wordt uitgenodigd op een verjaardagsfeestje, geef ik alles mee. In de klas let de juf extra goed op, maar het is onvermijdelijk dat ze hier en daar misschien toch iets in haar mondje steekt dat eigenlijk niet mag. Daarom wordt ze elk halfjaar psychologisch getest om te zien of er geen mentale achterstand is opgetreden.”

Noch in de familie van Carolien, noch in die van Johan is er ooit PKU vastgesteld. “Wij zijn beide drager van het PKU-gen en ook een van onze ouders”, zegt Johan. “Voor de geboorte van Mano wisten we dat niet. Toch wilden we een derde kind. We hadden één kans op de vier en we zijn er zonder twijfel voor gegaan. Uiteraard hebben we er eerst met professor Eyskens over gebabbeld, maar hij raadde het ons niet af.”

Krampjes

Ze hadden het liever anders gezien, maar ook de kleine Myla, nu negen weken oud, heeft PKU. “We weten wat het is, dus nog eentje erbij, dat lukt ook wel. Ze krijgt eiwitarme melk en die geven veel krampjes. Daar moet ze door en wij ook. Voor de rest is het een hele rustige baby.”

Carolien en Johan wilden graag getuigen omdat ze hopen de ziekte hiermee onder de aandacht te brengen. “Over zeldzame ziekten is weinig bekend”, zegt Johan. “Zelfs onze apotheker die al dertig jaar in het vak staat, had nog nooit eerder eiwitarme producten moeten bestellen. Aan onze dochters is uiterlijk dan ook niets te zien. Dat maakt het soms moeilijk, want PKU is wel een ernstige ziekte, met zware gevolgen als je bijvoorbeeld het dieet niet volgt. Dan kunnen toch nog leerstoornissen of gedragsproblemen optreden. We houden er rekening mee dat dit ook bij onze dochters het geval zou kunnen zijn. Intussen proberen we er zo goed mogelijk voor te zorgen dat ze de juiste voeding krijgen en maken we er het beste van.”

Vandaag is het Werelddag Zeldzame Ziekten. Patiënten en hun familie vragen samen met hulpverleners aandacht voor de 660.000 tot 880.000 Belgen die aan een zeldzame ziekte lijden. 2500 onder hen hebben een genetische stofwisselings-ziekte. Niet voor iedereen is er een behandeling of geneesmiddel. De meeste patiënten moeten levenslang een strikt dieet volgen.