In een brief aan het Raadgevend Comité voor Bio-Ethiek, verbonden aan de FOD Volksgezondheid, vragen de genetische centra in ons land dringend advies over de extra mogelijkheden van de Nip-test. Die test kan uitgevoerd worden na twaalf weken zwangerschap om het syndroom van Down (trisomie 21) op te sporen en twee andere afwijkingen in de chromosomen van het kind (trisomie 13 en 18).

De Nip-test spoort in het bloed van de moeder DNA van de foetus op. Voor het vinden van een afwijking in de chromosomen is dat een preciezere techniek dan de combinatietest die vroeger werd gebruikt. Sinds de zomer van 2017 wordt de test daarom terugbetaald aan alle zwangere vrouwen in ons land.

'De meeste labo's gebruiken intussen de uitgebreide, genoomwijde versie van de Nipt', zegt professor Bettina Blaumeiser van het UZ Antwerpen. 'Dat betekent dat in één keer alle 46 chromosomen worden nagekeken.' Automatisch genereert de test zo ook informatie over afwijkingen in de geslachtschromosomen die de zeldzame syndromen van Turner, Triple X en Klinefelter veroorzaken. Ongeveer een op de 400 kinderen wordt met een van die drie aandoeningen geboren.

Vruchtbaarheid

'Sommige ziekenhuizen vragen aan ouders of ze willen weten of hun kind een van die drie aandoeningen heeft', zegt Sandra Janssens, klinisch geneticus in het UZ Gent. 'Andere ziekenhuizen bieden die optie bewust niet aan. Er is geen eensgezindheid.'

Dat de aanpak verschilt, wijst op een breder probleem. Nieuwe technieken in genetisch onderzoek leiden ertoe dat we voor de geboorte steeds meer te weten komen over de gezondheid van een kind. Maar niet alle afwijkingen zijn even ernstig. 'Voor Triple X en Klinefelter geldt bijvoorbeeld dat de medische gevolgen relatief beperkter zijn dan bij het syndroom van Down, of trisomie 13 of 18', zegt Janssens. Jongens met Klinefelter gaan bijvoorbeeld vaak niet spontaan in de puberteit, en mannen hebben ernstige vruchtbaarheidsproblemen. Een voordeel van screening is dan onder meer dat men tijdig met hormoontherapie kan starten. Tegelijk kan de boodschap dat er iets aan de hand is met hun kind emotioneel erg belastend zijn voor de ouders.

'Eigenlijk zou op die twee syndromen niet algemeen gescreend mogen worden', zegt Roland Devlieger, gynaecoloog van het UZ Leuven. 'Je kan ze niet genezen en de gevolgen blijven bovendien beperkt.'

Meisjes met het Turner-syndroom zijn er erger aan toe. 'Maar ook die afwijking is in de praktijk niet altijd een even groot probleem', zegt professor Devlieger. 'Er zijn ook vrouwen met Turner die een nagenoeg volledig normaal leven leiden.'

Ouders die te horen krijgen dat hun kind een afwijking van de geslachtschromosomen heeft, kunnen laat in de zwangerschap om abortus vragen. De beslissing daarover ligt altijd in de handen van een team dokters van het betrokken ziekenhuis. 'Na twaalf weken kan abortus alleen als er een ernstige en niet-behandelbare aandoening is', zegt professor Devlieger. 'Maar de wet lijst niet op om welke ziekten het gaat.'

Jonas Mayeur